昨日是预防出生缺陷日,专业人士对你说—— 万名新生儿中100个有缺陷 先心病排在第一位

颍州晚报 2018-09-13 10:57 大字

核心提示

父母都希望生一个健康可爱的宝宝,一旦生一个有缺陷的孩子,毁掉的是一个家庭甚至是几个家庭。预防出生缺陷成了近些年全社会共同关注的话题。昨日是预防出生缺陷日,阜阳市的出生缺陷情况如何呢?记者进行了采访。

听力正常的夫妇诞下听力障碍患儿

迎来自己的第一个孩子峰峰后,阮东与所有父亲一样,沉浸在初为人父的喜悦中,每天做得最多的事就是逗孩子。日子久了,阮东和妻子发现,对于大人的挑逗,孩子的表现很淡定,有时甚至拿铃铛在他耳边摇晃,他也置之不理。

起初,阮东以为孩子年纪小,可能听觉尚未发育完全,或是注意力不够集中,也就没放在心上。直到后来,周围同龄人早已咿呀学语,而峰峰却始终“金口难开”,听到巨大声响也不表露害怕,孩子已经三岁了,还是一句话也不会说,联想到之前他的表现,才感到事有蹊跷,到医院检查,才发现峰峰是一名听力障碍患者。

这个消息像炸弹一样,让阮东一下子呆住了,自己和妻子的身体都很好,听力正常,妻子孕期也没有严重不适,儿子怎么就成了听力障碍患者了?

不过,让阮东感到宽慰的是,医生告诉他如果及早干预,为孩子装上人工耳蜗,峰峰今后也会像普通人一样生活。

先心病发病率居首

像峰峰这样的出生缺陷,目前,在我国的发生率约为5.6%,每年新增病例约90万例。

出生缺陷,也就是通俗所说的“先天性畸形”,先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等都属于比较常见的先天缺陷。我国8000多万名残疾人中,有70%都是出生缺陷致残的。

在市妇幼保健计划生育服务中心,刘月玲从事的工作是出生缺陷监测,目前阜阳市有4个国家级、5个省级出生缺陷监测医院。去年,9家医院的监测显示,阜阳市出生缺陷率在万分之一百。刘月玲介绍,随着孕妇备孕前开始普遍使用叶酸,神经管缺陷孩子的出生率明显降低,但先天性心脏病成为阜阳市第一位出生缺陷疾病。

近年来,随着二孩政策的放开,出现了许多高龄妈妈。因为有了头胎经验,不少二孩妈妈就凭经验办事,没有进行系统的孕期检查,最终导致胎儿出现出生缺陷。

“出生缺陷的发生与遗传、环境等多种因素有关,十分复杂。”刘月玲说,这也是监测出生缺陷的意义所在,从2006年起,阜阳市开始实施出生缺陷监测,对孕产妇服用药物、家族疾病遗传等进行登记,从而查找出生缺陷产生的原因,为预防出生缺陷制定措施。

三级预防拦截问题宝宝

出生一个缺陷儿,往往会拖垮一个家庭,不仅给家庭带来沉重的经济负担,还会给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担。对于普通市民而言,如何做到优生优育?

刘月玲表示,预防出生缺陷,三级预防缺一不可:一级预防重点在婚前医学检查、遗传咨询、孕前优生健康检查等方面,通过这些消除影响出生缺陷的因素。此外,在备孕时一定要服用叶酸,预防神经管缺陷疾病的发生,还要戒烟,少喝酒;二级预防是,一旦怀孕后要积极产检,通过超声、无创DNA检测以及产前诊断等技术识别胎儿的严重先天缺陷。每种出生缺陷都有它特定的筛查时期,错过了就无法挽回。比如唐氏综合征,必须在妊娠15—20周筛查,才可以筛查出患病的风险。所以说,孕妇要听从医嘱及时产检、筛查;三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断。目前,阜阳市针对刚出生的新生儿开展3种遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。3种遗传代谢病筛查包括:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症。孩子出生3-7天时,护士会给新生儿抽足跟血,用来筛查新生儿是否患有这些先天性疾病。

阜阳市自2010年起实施新生儿遗传疾病筛查,共筛查样本70余万人,筛查率达98%以上。筛查的意义,就是对新生儿疾病进行早期诊断,及时治疗,避免或减少致残,提高患儿的生活质量。

颍州晚报记者 段华梅

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