昨日是预防出生缺陷日，专业人士对你说—— 万名新生儿中100个有缺陷 先心病排在第一位
核心提示
父母都希望生一个健康可爱的宝宝，一旦生一个有缺陷的孩子，毁掉的是一个家庭甚至是几个家庭。预防出生缺陷成了近些年全社会共同关注的话题。昨日是预防出生缺陷日，阜阳市的出生缺陷情况如何呢？记者进行了采访。
听力正常的夫妇诞下听力障碍患儿
迎来自己的第一个孩子峰峰后，阮东与所有父亲一样，沉浸在初为人父的喜悦中，每天做得最多的事就是逗孩子。日子久了，阮东和妻子发现，对于大人的挑逗，孩子的表现很淡定，有时甚至拿铃铛在他耳边摇晃，他也置之不理。
起初，阮东以为孩子年纪小，可能听觉尚未发育完全，或是注意力不够集中，也就没放在心上。直到后来，周围同龄人早已咿呀学语，而峰峰却始终“金口难开”，听到巨大声响也不表露害怕，孩子已经三岁了，还是一句话也不会说，联想到之前他的表现，才感到事有蹊跷，到医院检查，才发现峰峰是一名听力障碍患者。
这个消息像炸弹一样，让阮东一下子呆住了，自己和妻子的身体都很好，听力正常，妻子孕期也没有严重不适，儿子怎么就成了听力障碍患者了？
不过，让阮东感到宽慰的是，医生告诉他如果及早干预，为孩子装上人工耳蜗，峰峰今后也会像普通人一样生活。
先心病发病率居首
像峰峰这样的出生缺陷，目前，在我国的发生率约为5.6%，每年新增病例约90万例。
出生缺陷，也就是通俗所说的“先天性畸形”，先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等都属于比较常见的先天缺陷。我国8000多万名残疾人中，有70%都是出生缺陷致残的。
在市妇幼保健计划生育服务中心，刘月玲从事的工作是出生缺陷监测，目前阜阳市有4个国家级、5个省级出生缺陷监测医院。去年，9家医院的监测显示，阜阳市出生缺陷率在万分之一百。刘月玲介绍，随着孕妇备孕前开始普遍使用叶酸，神经管缺陷孩子的出生率明显降低，但先天性心脏病成为阜阳市第一位出生缺陷疾病。
近年来，随着二孩政策的放开，出现了许多高龄妈妈。因为有了头胎经验，不少二孩妈妈就凭经验办事，没有进行系统的孕期检查，最终导致胎儿出现出生缺陷。
“出生缺陷的发生与遗传、环境等多种因素有关，十分复杂。”刘月玲说，这也是监测出生缺陷的意义所在，从2006年起，阜阳市开始实施出生缺陷监测，对孕产妇服用药物、家族疾病遗传等进行登记，从而查找出生缺陷产生的原因，为预防出生缺陷制定措施。
三级预防拦截问题宝宝
出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担。对于普通市民而言，如何做到优生优育？
刘月玲表示，预防出生缺陷，三级预防缺一不可：一级预防重点在婚前医学检查、遗传咨询、孕前优生健康检查等方面，通过这些消除影响出生缺陷的因素。此外，在备孕时一定要服用叶酸，预防神经管缺陷疾病的发生，还要戒烟，少喝酒；二级预防是，一旦怀孕后要积极产检，通过超声、无创DNA检测以及产前诊断等技术识别胎儿的严重先天缺陷。每种出生缺陷都有它特定的筛查时期，错过了就无法挽回。比如唐氏综合征，必须在妊娠15—20周筛查，才可以筛查出患病的风险。所以说，孕妇要听从医嘱及时产检、筛查；三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断。目前，阜阳市针对刚出生的新生儿开展3种遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。3种遗传代谢病筛查包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症。孩子出生3-7天时，护士会给新生儿抽足跟血，用来筛查新生儿是否患有这些先天性疾病。
阜阳市自2010年起实施新生儿遗传疾病筛查，共筛查样本70余万人，筛查率达98%以上。筛查的意义，就是对新生儿疾病进行早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
颍州晚报记者 段华梅
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