因患有苯丙酮尿症，隔三差五就得抽血 正常食物对他们而言就是“毒药”，吃错就会造成智力低下 他们是不食“人间烟火”的天使
核心提示
“六一”期间，一场特殊的联谊会在市妇幼保健计划生育服务中心举行。之所以说特殊，是因为参加联谊会的是一群特殊的患儿。他们不能吃鸡鸭鱼肉，就连米和面也只能吃特制的，否则就会造成智力低下等危险。他们被称为不食“人间烟火”的天使，患有一种名为苯丙酮尿症的遗传病，需要终生治疗。
孩子三岁，从没吃过零食
如果不是儿子晓晓（化名）患上苯丙酮尿症，朱女士至今都不知道还有这样一种疾病。今年已经三岁的晓晓，外表看起来与普通孩子无异。“宝宝出生19天的时候，被确诊患上苯丙酮尿症。”朱女士说，起初听到这个消息，就像感受到晴天霹雳，当时觉得孩子这辈子彻底完了。
不甘心放弃，她到网上查找各种资料，给自己打气。这种病是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以必须吃专门生产的低蛋白辅食。正常人吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米等食物，对他们来说就是“毒药”，因为会影响大脑发育和身体功能。
为了防止晓晓乱吃食物，朱女士从没为他买过零食，甚至连肉都很少买。孩子三岁，正是贪吃的年龄，去外面玩耍时，晓晓也想像其他孩子一样吃零食。“那上面有虫子，宝宝不能吃。”每次朱女士都这样告诉晓晓，提醒他只能吃家里的食物。孩子吃的每一样食物，她都如临大敌地计算蛋白质含量。现在，孩子只能吃一些特食，喝点特奶，吃一些蔬菜，普通鸡蛋对孩子来说都是奢侈品。
“从小就一直告诉他，哪些能吃，哪些不能吃。”朱女士说，现在即使有人主动买东西给晓晓吃，孩子也会摇摇头说，这些东西他不能吃。
特食有一股怪味，普通人连尝都不愿意尝。为了让孩子有胃口，朱女士买来进口的特制大米，“味道接近普通大米”。朱女士说，有时也会包一些蔬菜饺子给孩子吃。
隔三差五就得抽血
能吃啥得看化验结果
7岁的小雨（化名）穿着漂亮的裙子，戴着好看的发卡，抽血时没有一丝害怕，有着超出同龄人的“淡定”。
“孩子得了这个病，必须隔三差五到医院验血，检测血液里苯丙氨酸的浓度，根据验血结果，调整饮食结构。”市妇幼保健计划生育服务中心新筛科科长陈倩倩介绍，苯丙氨酸的浓度要控制在一定的范围内，太高太低都会影响孩子的发育。
小雨的哥哥也是苯丙酮尿症患者，因为没有及时得知这个疾病，虽然已经15岁了，但智力还不及一岁的孩子。与哥哥相比，小雨是幸运的，因为出生后查出了苯丙酮尿症，喝的奶粉、吃的米面都是特制的，再加上定期复查，小雨健康成长，智力没有受到影响，甚至比同龄的孩子更加聪明伶俐，现在已经是一名小学一年级学生了。
早诊断早治疗,孩子可正常生活、上学
市妇幼保健计划生育服务中心给苯丙酮尿症患儿的家长建了一个微信群。在群里，大家互相交流，讨论最多的就是“今天给孩子做什么了？”有的妈妈以前不会做饭，可是为了孩子，很多人现在都学会了做饭。
陈倩倩介绍，苯丙酮尿症患儿一定要严格控制含苯丙氨酸的食物，像鸡、鸭、猪、牛、羊、鱼、豆类、奶制品、蛋、坚果类等，这些食物的苯丙氨酸含量都比较高，不能吃或少量吃。可以吃特殊的大米、面条、面包和谷类。
如果没有经过早期诊断、早期治疗，尽早控制饮食，苯丙酮尿症患儿将存在严重的智力障碍，生活不能自理，需终身有人看护，给社会和家庭带来沉重的负担。当出现智力障碍症状再到医院检查，就已经太晚了。
对发现的苯丙酮尿症患儿，市妇幼保健计划生育服务中心通过宣教、随访、指导、治疗，绝大多数家人和孩子配合良好，饮食控制得好，患儿的智力和正常小孩没什么区别。很多孩子都能正常上学，学习成绩在班里名列前茅的也不在少数。这些孩子都在健康地成长，这是工作人员感到最欣慰的地方。
六周岁前，每人每年资助1200元
市妇幼保健计划生育服务中心一直关心着像晓晓一样的特殊孩子。为了给患儿及家长树立治病的信心，呼吁社会关注此类人群。“六一”期间，市妇幼保健计划生育服务中心举办联谊会，邀请患儿及家长欢聚一堂，这也是中心连续三年举办此类活动。活动现场，工作人员为苯丙酮尿症患儿发放救助礼品，观看了患儿的精彩表演，希望通过这样的活动让更多的人了解这种疾病，帮助这些不食“人间烟火”的孩子。在联谊会上，许多家长都表示，他们和朱女士一样，经历了从“不敢相信”到“慢慢接受”，最后“勇敢面对”的过程。
为了减轻患儿家长的经济负担，市妇幼保健计划生育服务中心对确诊且规范治疗的苯丙酮尿症患儿每年进行1200元资助，直到六周岁。截至目前，累积发放资金17余万元，救助患儿150多人次。同时，阜阳市还将苯丙酮尿症的治疗费用纳入新农合报销范围。
2010年以来
阜阳市确诊苯丙酮尿症患儿94人
“苯丙酮尿症没有方法预防，很多患儿的父母都没有这种疾病，但父母携带的这种基因在孩子身上显现了出来。新生儿出生后进行足跟血的检查时，才能查出来。”陈倩倩说。
目前，阜阳市针对刚出生的新生儿开展3种遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。3种遗传代谢病筛查包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症。孩子出生3-7天时，护士都会给新生儿抽足跟血，用来筛查新生儿是否患有这些先天性疾病。
阜阳市自2010年起实施新生儿遗传疾病筛查，共筛查样本70余万人，筛查率达98%以上，共确诊苯丙酮尿症患儿94人。
“家有苯丙酮尿症患儿的父母如果想要二胎，需要带着孩子一起做基因检测，以避免二胎也患上这种病。”陈倩倩说。
颍州晚报记者 段华梅 实习生 江慧 通讯员 马伯平
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