今年将继续实施新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目东营市12年筛查211万名确诊新生儿代谢疾病230余例
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3月26日，全市卫生工作会议上提出，今年将继续向城乡居民免费提供10大类基本公共卫生服务项目，实施好“两癌”免费筛查、新生儿疾病筛查、农村妇女住院分娩补助等重大公共卫生项目。
记者了解到，新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，新生儿疾病筛查正可以尽早发现这些遗传疾病，并进行早期诊断和治疗。市妇幼保健院自2000年7月开展全市新生儿疾病筛查工作以来，12年累计筛查新生儿211万名，全市新生儿疾病筛查覆盖率达98．5%以上。其中，已确诊治疗先天性甲低200余例，苯丙酮尿症25例，先天性肾上腺皮质增生症0例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症6例，经规范早期诊断和治疗，绝大多数患儿智能发育和生长发育水平达到或接近正常儿童发育水平，给他们的家庭带来了欢乐和希望。
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东营市新生儿筛查“锁定”四种疾病
3月26日上午，记者来到市妇幼保健院新筛中心的时候，工作人员正在对各医疗机构送来的新生儿足跟血进行分类筛查，“编号、打血片、加血片、打孔……每一种疾病的筛查基本都需要十几个程序。”新筛中心主任任玉宝介绍，从2000年7月开始，市妇幼保健院承担了全市新生儿疾病筛查工作，对先天性甲低和苯丙酮尿症筛查，2011年7月又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，对筛查出的病例进行早期诊断治疗。
据了解，在我国，苯丙酮尿症(PKU)的发病率为1：11500，是一种遗传代谢性疾病，由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智力低下。“PUK患儿刚出生时，外表与正常的孩子并没有两样，一般是出生三个月左右开始出现头发发黄，小便有难闻异味等症状，以后就会出现智力障碍。”市妇幼保健院儿科副主任王长勇介绍，若这些患儿经过新生儿筛查后及时得到治疗，就可以避免脑损害的发生。“饮食治疗是治疗苯丙酮尿症的主要手段。”
“ 12年来，我们已累计筛查新生儿 211万名，全市新生儿疾病筛查覆盖率达98．5%以上。其中，已确诊治疗先天性甲低 200余例，苯丙酮尿症 25例，先天性肾上腺皮质增生症 0例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6例。”王长勇说，经过规范早期诊断和治疗，绝大多数患儿智能发育和生长发育水平达到或接近正常儿童发育水平。
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及时治疗可基本达到正常同龄儿童水平
3月26日上午，垦利县的王先生正带着女儿在妇幼保健院做采血检查。他的女儿一岁多，目前苯丙酮酸(Phe)的浓度基本控制在理想范围内。孩子在大厅里走来走去，不时露出开心的笑容。“一般一周或两周就得专门来做一次检查。”王长勇说，及时给患儿做相关的血片检查，才能保证他们的各项身体指标都在可控制的达标范围内。
王长勇介绍，大部分筛查出各类新生儿遗传代谢类疾病孩子的家长都很配合治疗，都会定期到医院做血片检查，有的家庭母亲或爷爷奶奶给孩子专门做饭，照顾得很精心，孩子也很健康。但是，也有些家长对此类病症认识不到位，不能配合治疗，导致孩子病情加重，阻碍了孩子生长发育。
“2007年，东营区有个孩子查出患有苯丙酮尿症，但是家长不相信有这种病。”市妇幼保健院办公室主任刘芬说，市妇幼保健院的医生曾连续几次到他家去动员治疗，并向他们说明0至6岁的患儿可以免费治疗，家长却仍然不配合。一年之后，孩子开始出现头发发黄、头抬不起来，一看就和普通孩子不一样。再到医院治疗时，病情已经不可逆转了。
“如果治疗不够配合或病情较重，就会导致孩子智力发育落后。父母已经生育过一个PKU患儿，想再生孩子就得做产前诊断，更要避免近亲结婚。”王长勇说。
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两种疾病可免费获得6年特殊药品或食品
每隔一个月，河口区的付先生就会来到市妇幼保健院为女儿取一次特殊奶粉和面粉，这一次，医生给他开了6桶400克的特殊奶粉和3袋800克的特殊面粉。“这些食品够孩子吃一个月。”王长勇介绍，付先生的小女儿出生后查出有苯丙酮尿症，孩子今年5岁多，已经上了一年幼儿园。
付先生说，女儿小时候，专门吃妇幼保健院提供的免费特殊奶粉，后来大一点了，家人都是用特殊面粉把她的馒头单独做出来，放到冰箱里储存，做饭前放在锅里一起蒸熟，“现在一天能吃3个鸡蛋大的馒头，水果、蔬菜正常吃，有时也给她吃一点蛋黄。看起来和别的孩子没啥两样。”
刘芬介绍，市妇幼保健院坚持筛查与随访并重，在做好新生儿疾病筛查工作的同时，重视长期、规范的治疗与随访。对筛查的每一例确诊患儿均建立完整病案，定期通过电话、信件等方式反馈信息、预约复诊，避免了阳性患儿治疗的随意性和不规范性。“现在东营市已经建立起了以妇幼保健三级网络为依托，覆盖全市各级医疗保健机构的筛查网络体系，全市已有26家机构参与筛查工作，医务人员达 300余人。”刘芬说。
记者了解到，经新生儿筛查查出患有先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的患儿，市妇幼保健院将在6年内承担其基本治疗费和食品。“以患苯丙酮尿症的患儿为例，就可以在0至6岁内得到免费治疗。”王长勇说，PKU主要依靠饮食疗法，也就是患儿只能食用不含或少含苯丙氨酸的饮食。这些食品价位较高，一桶400克的特殊奶粉120元，特殊蛋白粉200元，几百克的面粉、面条粉、水饺粉也要十几元。一年下来，一个孩子需要的特殊食品就要一万多元，对一些家庭来说是不小的经济负担。自 2003年，东营市妇幼保健院开始对这些患儿 0至 6岁免费治疗，提供特殊食品，到目前已经投入 80多万元，为患儿家庭减轻了负担。
(记者 李静)
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新生儿如何进行遗传代谢病筛查？
市妇幼保健院儿科副主任王长勇介绍，新生儿出生后3天在充分哺乳后，由接产医疗机构在其足跟部采三滴血制成血片，送往东营新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。“凡检测结果正常(筛查阴性)者，不再通知家长。若发现可疑病例，筛查中心将迅速通知家长进行确诊检查，使患儿在临床症状出现之前得到及时治疗。”王长勇说。
同时，王长勇提醒，医院对PKU免费治疗到6岁，不是6岁后就不再需要治疗，饮食治疗要持续到青春期，最好终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有影响。PKU女性在怀孕期也要严格控制苯丙氨酸的浓度，如果控制不当，不管所生孩子是否也是PKU患儿，都会对其智力发育有影响。
(记者 李静 通讯员 刘芬)
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