治疗戊二酸血症早期筛查是关键,治疗戊二酸血症早期筛查是关键
日前，平原县刘女士刚刚满月的孩子在市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心确诊为“I型戊二酸血症”。这是德州市今年2月份开展29种新生儿先天性遗传代谢疾病筛查工作以来发现的首例戊二酸血症患儿。目前该患儿在市妇幼保健院接受正规有效治疗，各项发育指标正常。那到底戊二酸血症是什么？如何及早发现呢？市妇幼保健院儿童保健科副主任胡书新为您揭开其神秘面纱。
戊二酸血症分两型
第I型患儿在两岁之前主要表现为神经学症状，可能有无症状的巨脑，或在婴儿期晚期出现运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉僵硬、麻痹、角弓反张（四肢向外翻转，身体呈弓状）等表现，也可能表现为癫痫或昏睡昏迷的急性发作。首次发病往往被认为癫痫发作，脑炎或者是Reye症候群。急性发作时，要适时补充水分、电解质及养分，改善脱水与代谢性酸中毒的现象，若血氨升高，要即刻降低血氨。此种疾病应该早期诊断并给予正确治疗，以预防神经上的症状。若是没有及早治疗，许多运动功能会逐渐丧失，智力也可能受到影响，一旦伤害即无法恢复。
第Ⅱ型则是一种很严重的代谢疾病，新生儿期发病伴先天畸形者多为早产儿，多在生后一周内死亡。无先天畸形者常在生后24小时或数天出现肌张力低下、呼吸增快、代谢性酸中毒、肝大、低血糖症和汗脚气味，若能得到及时诊断和处理可延长生命。迟发性Ⅱ型患儿临床表现多变，可在出生后数周出现间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒，或在儿童期无任何症状，成人期出现发作性呕吐、低血糖、肝大和近端肌病。
及早筛查是关键
戊二酸血症是一种先天性遗传代谢病，若不及早发现将危及患儿生命，通过新生儿疾病筛查可早期发现和治疗，因此，家长不应忽视忽视新生儿疾病筛查。
据了解，市新筛中心是德州市新生儿先天性遗传代谢性疾病检测与诊治机构，自1998年成立以来，已对全市各级医疗机构、接产单位出生的69万多名新生儿进行了先天性遗传代谢病筛查，1000余名患儿得到及时确诊和治疗。 2015年2月开展串联质谱技术后，在原有先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症 （PKU）、肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症4种遗传代谢性疾病基础上，新增枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症等25种对儿童生长发育有显著影响的遗传代谢病筛查。不仅为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域，也为新生儿遗传代谢病诊断和针对性治疗提供了有效依据，对提高德州市出生人口素质发挥了重要作用。□李红 季冬
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