地贫！地贫！ ——百色市妇幼保健院优生遗传科主任解析百色为何成地贫重灾区□本报记者 吴东萍
在我国，地中海贫血（简称地贫）高发区主要分布在长江以南各省区，其中以广西、广东和海南三省（区）发生率最高。据广西壮族自治区2010年的地贫调查结果显示，广西地中海贫血和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24.51%；α地贫的人群携带率为17.55%，β地贫的人群携带率为6.43%，其中百色、崇左地区最高，地贫基因携带率达25.62%——
在百色市，地贫基因携带人口大约为20%~25%，即每4~5人中就有1个为表现健康的地贫基因携带者，每年大约有300~400例的重型或中间型地贫患儿出生，已经严重影响了百色市的人口出生质量。显然，百色市已成为地中海贫血的重灾区之一，地贫已经构成百色市严重的出生缺陷和公共卫生问题。
基因遗传导致地贫多发
是什么原因导致百色市地贫的高发率呢？近日，记者采访了百色市妇幼保健院优生遗传科主任梁莉。“首先是基因缺陷、基因遗传问题。”梁主任称，地中海贫血是一种以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病，是人类最常见的单基因遗传病之一。如果夫妇双方为同型地贫携带者，同为α或β，就有可能生出地贫患儿或地贫基因携带者。两个表型正常的β地中海贫血携带者男女结婚，他们所生的后代有1/4的几率是正常的孩子，1/4的几率是β地中海贫血患儿，有2/4的几率像父母一样，遗传的表型是正常的，但遗传型是致病基因携带者。当这些β地中海贫血携带者相互结婚，他们的后代还会生β地中海贫血患儿，遗传原理相同。长期以来，因为缺少医学干预，地贫携带者之间不断婚配，不断繁衍出地贫儿或携带地贫基因者，导致百色市的地贫儿出生率和地贫携带者出生率不断上升。
把好“三检”关降低地贫出生率
如何降低地贫患儿的出生率呢？“一定要把好婚检、孕检和产检这三道关。”梁主任说，婚前检查时，男女双方都要做地贫筛查，如果婚前检查时没有做，怀孕早期一定要做；地贫筛查夫妇双方阳性者孕期要做地贫基因诊断，经过地贫基因诊断夫妇双方基因同型者需要进行产前诊断；经过产前诊断，胎儿诊断为重症地贫时要动员终止妊娠，避免重症地贫儿的出生，达到降低重症地贫儿出生率的目的。
可是由于现实的种种原因，通过医学干预防止地中海贫血患儿的出生率还是有很大阻力。
取消强制婚检曾导致地贫率上升
“婚检对地贫筛查的作用是非常大的。”梁主任称，为了更人性化，几年前我国取消了强制婚检，因为没有相关制度的约束，加上群众对婚检的认识不到位（部分人认为自己的健康没有问题，不需要接受婚前医学检查；部分群众把婚前医学检查和普通的健康体检混为一谈，不了解婚检的重要性；部分人因自身有疾病或缺陷，逃避婚检。）一时间我国婚检率一再降低，随之而来的是新生儿出生缺陷发生率的明显上升。为了改变这一现状，我国出台免费婚检政策以带动群众积极进行婚前检查。2012年，百色市全市结婚登记人数为68704人次，婚检人数为65074人，婚检率为94.72%。婚检检出疾病2750人，疾病检出率为4.23%，其中进行地贫筛查65074人，初筛阳性人数11568人，阳性率为17.78%；查出双方阳性对数1756对，双阳夫妇怀孕早期由县级医疗机构抽血上送市妇幼保健院进行地贫基因诊断，各县(区)均建立有地贫双方阳性对象追踪和随访登记本，随访率为100%。
流动人口错失地贫筛查
“人口流动大也是婚检的一大障碍。”梁主任称，虽然实施了免费婚检，但并不是百分之百的新人都能参加婚检和地贫筛查。近年来百色市农村人口大量外出打工，一些育龄妇女往往是怀孕七八个月后才从外地返乡待产，不仅错过了婚检的地贫筛查，因为月份太大，也无法做孕期地贫基因诊断。
近年来随着人们性观念的开放，婚前性行为、未婚先孕等现象的增多，也会对婚前医学检查带来一定的影响。
基层医务人员对地贫缺乏了解
至于孕检、产检，梁主任表示，右江河谷一带生活条件、医疗条件稍好些的县(区)比率则高一些，而山区少数民族县份孕检、产检比率就会低一些。
“基层的妇幼医护人员太少了，很多工作开展不起来。”梁主任称，因为缺乏相关的知识培训，很多基层医务人员对地中海贫血的相关知识知之甚少。
部分产妇坚持生下重症地贫儿
通过产前诊断，胎儿诊断为重症地贫患儿时，医生会动员孕妇终止妊娠，避免重症地贫儿的出生，但是这个工作阻力也非常大。梁主任称，一些夫妇是地贫基因携带者，表面上看与正常人没什么差别，听到这个诊断时根本不相信或者不愿意相信，所以，即使得知腹中胎儿为重症地贫患儿，很多产妇因为侥幸心理或不舍还是会坚持把孩子生下来。
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