天价罕见病药进医保SMA患儿迎来更多希望 合肥一医院已为近30名患儿开展治疗；不同类型患者症状差异大，早期诊断至关重要
○复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院），患儿正在接受鞘内注射治疗
一根长长的针，从东东（化名）腰部脊椎间刺入，5毫升诺西那生钠注射液缓缓被推进去，这已经是东东第4次来医院进行鞘注治疗。
东东是谁？他就是此前刷屏的“灵魂砍价”国家医保局谈判代表口中的“每一个小群体都不该被放弃”的人之一，一个患上SMA（脊髓性肌萎缩症）罕见病患者。近日，记者采访了患儿家长和医院专家，听他们讲述了与这种罕见病斗争的故事。
四处求医，十个月大婴儿确诊
脊髓性肌萎缩症
曾经“70万元一针”的“天价”罕见病药物——诺西那生钠注射液进入2021年国家医保药品目录的消息一出，让SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿家长们激动不已，更有患儿家属听到消息后禁不住喜极而泣。
近日，记者在复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）见到了第4次来进行鞘注治疗的阜阳患者东东。一根长长的针，从东东腰部脊椎间刺入，5毫升诺西那生钠注射液缓缓被推进去。
据了解，今年1岁多的东东在出生后3个月大时仍不能抬头，7个月大的时候不能独坐不能翻身，在10个多月大的时候诊断出SMA（脊髓性肌萎缩症）。东东妈妈张女士（化名）告诉记者，因为是罕见病，刚开始发病的时候也不太了解，那个时候带着孩子四处求医到处奔波看病，在阜阳、河北、郑州都看过，最后在郑州确诊了脊髓性肌萎缩症。
记者了解到，根据SMA患者援助方案，患者可以享受负荷剂量“1+5”的援助方案，即买1瓶赠5瓶，此后的维持剂量援助方案为“1+2”，意味着患者每年的治疗费为55万元。张女士告诉记者，现在是55万一针，经过大病报销后自费支付花费在10万元左右，这对于正常家庭来说仍然压力很大。“我们家还有一个大宝，我在家带他，爸爸在外面上班，本身压力也不小，现在进了医保真的好太多了，我们自己的经济压力肯定要减少很多。切实感受到了价格的变化、国家带来的实惠！”
据悉，早在今年9月东东在复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院），进行了第一次“诺西那生钠”鞘内注射治疗，之后定期进行注射，注射观察后回到当地医院再进行康复治疗。“希望孩子能有更好的状态，只要他有进步就好了。”
SMA治疗小组
已为近30名患儿进行治疗
和东东有着同样遭遇的还有小军和小晗（均为化名），小军和小晗均在1岁左右时，被父母发现不能独自站立，且出现运动倒退，辗转多家医院，最后经基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症。
他们的到来给接诊的复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）神经内科副主任医师吴计划带来了一个大难题。据介绍，与一般脊柱正常的患儿实施鞘内注射不同，这两个孩子的脊柱X线片均提示脊柱严重侧弯，这无疑给鞘内注射增加了不小的难度。
如何破解这个“难题”？据介绍，经过该院神经内科积极主动协调，由神经内科、康复科、放射科、超声科、营养科等专科为核心的SMA多学科合作小组对这两个患儿进行个体化针对性的评估，并在鞘内注射前，团队进行了仿真模拟演练，进而优化操作流程。经过小组讨论，首选在超声引导下进行鞘内给药。
实际操作时，在超声科陶琦医师的协助下，儿童神经内科赵忠礼医师顺利给两个患儿进行了诺西那生钠的鞘内注射，成功解决了脊柱侧弯患儿鞘内注射的难题，使患儿得到及时有效的治疗。目前，这两位小患儿已经完成了鞘内注射药物治疗，接下来还需要在康复科进行针对性的康复训练，从而使孩子们得到更好的预后结果。
据了解，在该院神经内科科主任杨斌的带领下，神经内科成立了以吴计划为主导的SMA治疗小组，于今年5月完成首例诺西那生钠注射液鞘内注射的治疗，至今已治疗近30例患儿。
不同类型患者症状差异大，
早期诊断至关重要
SMA到底是一种怎样的疾病？发病时又有哪些症状？吴计划介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。临床上一般特指由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）突变导致的常染色体隐性遗传病。SMA发病率为1/10000-1/6000，人群携带率为1/72-1/47。
“肌无力和肌萎缩是SMA的主要临床特征，是导致2岁以下儿童死亡原因中最常见的遗传性疾病。如果不及时诊断和治疗，症状将进行性加重从而进一步引起相关并发症的发生，影响患者的生存和生活质量。”记者在采访中了解到，SMA临床表现差异较大，根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，将SMA由重到轻分为4型。其中1型 和2型较多，1型约占全部SMA病例的45%，患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。而2型约占30%-40%，患者多在出生后6-18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。
吴计划介绍，对临床表现疑似SMA的患者需要结合临床表现和基因诊断。而在治疗方法上，以前可能更多的是对症治疗，2019年有了修正治疗药物后，对于SMA患者来说正式进入了“药物治疗时代”。“目前用于SMA修正治疗的药物有两种，一种是需要鞘内注射，另一种则需要口服。其中，此次进医保的诺西那生钠就需要鞘内注射治疗。”据了解，诺西那生钠的治疗第一年需要注射6针，后续每年需要注射3针，需要终生用药。“从我们很多小患者目前的情况来看，经过鞘内注射治疗后，症状有了较为明显的改善。”
他特别提醒，早期发现和诊断对于各种类型的SMA患儿来说至关重要，尤其是严重的 1型SMA患者。在出现临床症状之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
据了解，2018年5月SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的“第一批罕见病目录”，没有有效的治疗方法。随着人类对罕见病的不断研究，基因修饰药物相继出现且用于临床治疗。2019年诺西那生钠注射液在我国获批上市，成为国内首个SMA的治疗药物，但是昂贵的医药费，令很多患儿家长望而却步。
2020年安徽省卫生健康委员会和安徽省医疗保障局联合发文《关于进一步做好脊髓性肌萎缩症患者收治工作的通知》，这也为安徽省内的SMA患儿带来了春天，让更多患儿得到了治疗机会。
此次经过谈判，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物诺西那生钠注射液进入2021年国家医保药品目录，这也意味着将极大减轻患儿家庭的就医负担。关于大家最为关心的新版医保目录何时落地执行问题，记者注意到，此前国家医保局也进行了回应，据悉，2021年国家医保药品目录内药品总数2860种，将于2022年1月1日执行。“为了患儿，我们会一直努力！”吴计划神情坚定地说道。
合肥报业全媒体记者 唐萌 高勇 通讯员 江薇薇
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