反复气胸 牵出家中7人确诊BHD综合征 罕见病容易漏诊误诊，应早发现早诊断
“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮的孩子”（白化病）、“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症）、“蓝梅姐妹”（淋巴管肌瘤病）……这一个个看似富有诗意的名字背后却有着常人难以想象的痛。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。据统计，全球约有7000种罕见病，中国患病人数约2000万，每年新增患者超20万。每年二月的最后一天是“国际罕见病日”，而多次求医的王大姐一家7人都被确诊为一种罕见病。
年过五旬的王女士被气胸反复困扰
2019年12月，在中国科大附一院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科门诊，主任医师胡晓文接诊了一位特殊的患者。54岁的王女士患有肺部弥漫性囊性病变合并反复气胸，自三年前发生过一次气胸后，就一直被反复发生的气胸所困扰。
胡晓文查看了王女士的肺部CT资料，通过进一步询问其家族史得知，她兄弟姐妹中有多人患肺部弥漫性囊性病变并发气胸。
多年的诊疗经验让胡晓文意识到这不是一例简单的气胸病例，于是将王大姐收住入院。在进行体格检查时，医生发现王大姐面部及颈部皮肤多发白色丘疹，邀请皮肤科副主任医师刘金丽会诊后，对王大姐进行了皮肤活组织检查，提示表皮样囊肿。
经过一段时间治疗，胸部CT检查发现王大姐仍是双肺弥漫性病变，且住院期间再次发生气胸，肾脏磁共振提示右肾血管平滑肌脂肪瘤。王大姐肾脏病变需要手术治疗，但肺部弥漫性病变合并气胸又给治疗带来了难度与挑战。
胡晓文当即组织了专家团队为王大姐制定了下一步治疗方案。在多学科团队的合作下，王大姐的右肾血管平滑肌脂肪瘤被成功切除。
家中7人确诊为罕见的BHD综合征
王大姐出现的肺部弥漫性囊性病变、反复气胸、皮肤损害、肾脏病变……究竟是什么导致的呢？专家组经讨论，怀疑为BHD综合征，为明确病因，团队对王大姐进行了外周血基因检测。不久后，检测结果出来了：FLCN基因突变，证实BHD综合征。
BHD综合征（Birt-Hogg-Dubé, BHD）是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关。1977年加拿大医生Birt、Hogg和Dubé报道了1个具有纤维毛囊瘤、毛盘瘤、软垂疣为特征的家系，故命名为BHD综合征。在过去的40年里，全球仅报道600多个BHD综合征家系。
因该病具有遗传特性，胡晓文团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，王大姐姐妹5人，王大姐的儿子和侄女均被确诊为BHD综合征。
胡晓文表示，虽然BHD综合征目前尚无有效的治疗和预防方法，但确诊后可以采取及时的针对性治疗措施，减少损伤。团队与王大姐一家建立了微信随访群，了解病情变化、解读检查结果、指导用药、提醒复诊，目前王大姐及家人病情较为平稳。
罕见病漏诊常见，关爱从了解开始
“在中国乃至世界范围内，具有罕见病诊疗能力的医生还比较少，罕见病漏诊误诊现象时常出现。”胡晓文介绍，大部分罕见病患者就医之路十分曲折，像王大姐的姐姐，4年来多次发生气胸，辗转浙江等医院求医，但一直没有找到病因。因此，需要加强相关研究，让更多人“认识”罕见病，让罕见病能早发现、早诊断。
为不断提升罕见病诊治能力，该院聘请美国梅奥诊所呼吸与危重症医学科Ryu Jay教授担任特聘专家，并长期与北京协和医院等保持密切合作。2019年，国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，由全国各地324家医院作为协作网医院，组建罕见病协作网，中国科大附一院成功入选。
据介绍，目前，由胡晓文牵头，该院建立起了由呼吸与危重症医学科、影像科、泌尿外科、皮肤科等科室专家组成的“BHD综合征诊治团队”。截至目前，中国科大附一院确诊BHD综合征家系22个，患者35例，这些确诊患者均进行了FLCN基因检测，并且这些患者临床症状均由团队成员进行评估。
胡晓文介绍，罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。
据统计，罕见病患者平均确诊时间需要5—8年，其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间，大部分患者都需要终生治疗。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有5%不到的罕见病能有效干预或治疗。胡晓文提醒，就诊一定要到正规医院科学治疗。
“关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。让中国罕见病患者能够得到早诊断、早治疗，并且有药可用、用得起药，正成为全社会的共识和行动。”他呼吁更多人走进罕见病人的世界，让罕见病患者感受到更多生命的美好与希望。
合肥报业全媒体记者 唐萌
通讯员 曹洁 胡晓文 方雯
新闻推荐
“爸爸妈妈帮你存着，长大以后还给你！”相信这句话是许多人童年时经常听到的一句话了。那么孩子收到的压岁钱到底应该算谁的...
安徽新闻，新鲜有料。可以走尽是天涯，难以品尽是故乡。距离安徽再远也不是问题。世界很大，期待在此相遇。