创新生殖技术 孕育健康宝宝
安医大校长、生殖医学团队负责人曹云霞（左四）正在指导团队成员开展相关实验。本报记者程兆 摄
安医大校长、生殖医学团队负责人曹云霞检查-80℃超低温冰箱里储存的生殖道异常相关生物样本。本报记者 程兆 摄
近日，安徽医科大学第一附属医院生殖医学团队牵头的配子及生殖道异常研究实验室，获批国家卫生健康委员会首批委省共建重点实验室，这是安徽省首个国家卫健委重点实验室。“我们将充分发挥生殖医学、妇产科学、遗传学、妇幼保健学与儿少卫生及基础医学等多学科合作优势，对配子及生殖道异常进行系统研究，努力成为带动区域基础和临床研究的重要科技创新平台。”安医大校长、生殖医学团队负责人曹云霞表示。
生殖健康面临诸多挑战
孩子是祖国的未来。对于新生家庭而言，孕育一个健康的宝宝，是众多新婚夫妻的共同期盼。然而，生殖健康是当代世界的重大课题，优生优育面临诸多挑战，不孕不育是仅次于肿瘤和心血管疾病的第三大疾病，已经成为影响国民健康和国家经济社会发展的重大公共卫生问题。随着社会的迅速发展，环境的变化，生育观念的改变，生育年龄推迟以及各种疾病导致的生育功能低下和生育质量下降，已经成为生殖领域的突出问题。
据统计，我国育龄人群不孕不育率高于15%。在各种不孕原因中，女方因素占40%-45%，男方因素占35%-40%，夫妇双方因素占20%左右，免疫因素和不明原因性不孕约占10%。女方不孕的原因有“种子”原因，如卵巢功能障碍；也有“管道”原因，输卵管运输不畅；还有“土壤”问题，如子宫内膜损伤等。男方不育的原因主要是精子发生障碍与精子运输障碍。有的夫妇好不容易“怀上了”，但由于种种复杂因素，引起复发性流产，或导致新生儿出生缺陷，我国每年出生缺陷儿约90万至110万人。
近年来，胚胎植入前遗传学检查、辅助生殖等技术的不断进步，为复发性流产、不良孕产史的夫妇带来福音。生殖微创手术等技术的不断进步，让许多新婚夫妇自然妊娠的梦想得以实现。安医大配子及生殖道异常研究实验室紧跟国家人口与健康发展战略需求，面向生殖健康及国家重大出生缺陷防控研究以及适应国家“二孩政策”重大需求，围绕配子（精子与卵子）与生殖道发育异常病因和发病机制及诊治策略开展系统研究，以达到早期预防、早期诊断和个体化治疗的目的。
“我们实验室关注孕前、出生前、出生后等关键节点，真正做到从源头上对不孕不育、出生缺陷、儿童发育障碍等一系列健康问题的防治，填补了国家卫健委重点实验室此方面研究的空白。”曹云霞介绍，她牵头的生殖医学团队目前已经逐步形成了“危险因素识别—病因机制—生物标志物—风险预警—应用转化”的全链条研究模式，正在倾力打造区域性配子与生殖道发育异常应用转化研究中心和人才培养中心，从而服务健康中国建设，为孕育健康宝宝贡献力量。
抱团攻关核心生殖技术
成果入选“中国十大科技进展”1次，获省科技进步一等奖2项，妇幼健康科技奖二等奖等多个奖项……近年来，曹云霞团队抱团攻关核心生殖技术，建有全国领先水平的大样本库，在生殖健康、儿少卫生与妇幼健康研究领域处于全国领先地位。近5年来，安医大配子及生殖道异常研究实验室共承担国家自然科学基金、国家重点研发计划、科技支撑计划和省部级等项目64项，发表SCI论文148篇，其中包括主持和参与的研究成果在《细胞》《新英格兰医学杂志》《柳叶刀》等世界顶级期刊发表。
试管婴儿是辅助生殖技术的热点。近年来，曹云霞团队瞄准试管婴儿技术，在线粒体疾病阻断研究方面与复旦大学研究团队合作，在国际上首次采用极体移植技术，通过不同卵子间的核基因组移植，发现了有效阻断线粒体遗传病的治疗策略，将有可能有效防治线粒体遗传性脑、心脏、肝肾等疾病。
“精子、卵子和生殖道异常，是导致不孕不育的三要素。”曹云霞说。自2010年以来，她率领的团队开展针对生殖细胞、生殖道发育异常导致的原发性卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、非梗阻性无精子症、无头精子症和生殖道畸形等疾病的研究，对这些严重危害生殖健康的疾病发病机制及临床治疗策略进行了系统探索，在国际上首次发现以miR-449b rs10061133、SUN5基因、HOXA10基因Y57C突变为代表的一系列与女性配子发育异常、男性配子发育异常、生殖道发育异常相关的致病基因和突变；在世界上首次发现人类无头精子症致病基因SUN5并揭示其致病机制，现已成功分娩6名健康婴儿。她主持的项目《生殖细胞及生殖道发育异常病因学及临床治疗策略研究》，获得2018年度省科技进步一等奖，成果在多个省市推广应用，取得了良好的临床效果和社会效益。
此外，该团队还建立一套成熟高效的囊胚培养技术体系，用于治疗难治性多囊卵巢综合征患者，临床妊娠率保持在50%以上，达到国际先进水平；通过胚胎移植前基因诊断技术，让神经轴索营养不良患者生出健康婴儿，成为全国首例；“子宫畸形分子细胞遗传诊断技术转化应用及示范”和“基于精准分子诊断的男性不育临床治疗技术的应用及示范”2个项目，获得安徽省中央引导地方科技发展专项基金（惠民计划）资助，实现基础研究向临床应用的创新性转化。
擦亮区域生殖创新平台
“不孕不育的发生是一个多因素、多阶段的过程，是环境危险因素（外因）和个体遗传因素（内因）共同作用的结果。对精子、卵子和生殖道异常的病因和发病机制研究，是不孕不育研究的核心问题。”曹云霞表示。
1978年，世界首例“试管婴儿”在英国诞生。1988年，中国大陆首例“试管婴儿”诞生。2000年，安徽省首例“试管婴儿”在安医大一附院诞生。目前，中国每年试管婴儿治疗数量超过20万例次，是世界辅助生殖技术治疗第一大国。安医大一附院生殖医学中心成立于1998年，2003年获得原卫生部评估准入，成为安徽省首个获得辅助生殖技术准入的生殖医学中心，是全国能够全部开展人类辅助生殖技术和项目的前16家生殖医学中心之一，也是全国首批获批试行应用高通量测序技术进行种植前遗传学诊断的13家中心之一。
曹云霞介绍，国家卫健委配子及生殖道异常研究重点实验室拥有良好的试验条件，它所依托的“生殖健康与遗传安徽省重点实验室”“人口健康与优生安徽省重点实验室”等实验室，均为省重点实验室。20多年来，曹云霞团队相继开展了单精子卵泡浆内注射、冻融胚胎移植、卵子冷冻、未成熟卵子体外培养、激光辅助孵出和卵子激活等技术研究，各项技术均达到省内领先、国内先进水平。其中，未成熟卵子体外培养技术和卵子冷冻技术，达到国内领先、国际先进水平。
每一个新生命的诞生，都是爱的延续。20多年来，曹云霞和她的团队通过创新生殖技术，为渴望孩子的夫妇“送”去近2万个健康小生命，她因此被誉为安徽“试管婴儿之母”。“然而，‘试管婴儿’技术还有不少难关需要攻克。”曹云霞透露，对于“试管婴儿”技术，当前国内外生殖医学专家们的目标已从既往单一的追求成功率，转移至优化辅助生殖关键技术、尽可能降低“试管婴儿”过程对女性的创伤、避免并发症的发生，即获得健康的子代，降低子代出生缺陷率，真正达到优生优育的目的。
国家卫健委重点实验室前身为卫生部重点实验室，是国家四大类科技创新平台中重要的卫生领域国家级基础研究支撑平台。安医大国家卫健委配子及生殖道异常研究重点实验室的获批，标志着安徽省在委级科研平台建设方面取得重大突破。“我们将在高层次人才引进、技术人员配备、高水平大学建设奖补经费等方面实行政策倾斜，保证实验室建设项目顺利完成，进一步擦亮区域生殖创新平台，在生殖医学基础研究、技术创新、人才培养和成果转化应用方面发挥重要作用。”曹云霞说。
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