重视唐氏综合征筛查 让孩子有一个健康的起点

3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，它不仅给患者带来不同程度的智力发育障碍，同时还伴随着其他疾病，目前尚无有效的治疗方法。专家表示，通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。

唐氏综合征又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征”，是第21对染色体的三体变异导致的疾病，发病率约为1/700至1/800。

西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣表示，每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”，风险随孕产妇年龄递增而升高。医学研究显示，年龄到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上,到49岁后上升至 1/11以上。

安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任医师袁静表示，目前对唐氏综合征既无法预防又无法治疗，因此只能通过产前筛查和产前诊断，确诊后中断妊娠。多位专家建议，每个孕产妇都要进行唐氏综合征的产前筛查，对于高龄孕产妇而言，进行产前诊断很有必要。

36岁的西安市民王女士正在等待进行羊水穿刺手术，这是她孕育的第一个孩子，由于是高龄孕育，医生建议她通过羊水穿刺进行产前诊断。“羊水穿刺可以全面地检查孩子的染色体是否异常，做了就放心了。”王女士说。据新华社

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