携带遗传病基因夫妇有了健康宝宝安医一附院运用第三代试管婴儿技术在胚胎植入前，优胜劣汰剔除发病可能

[摘要]安医一附院运用第三代试管婴儿技术在胚胎植入前，优胜劣汰剔除发病可能

本报讯（吴鹏伟 汪漪）因为夫妻双方均为致病基因携带者，来自安徽的刘肖和丁冰夫妇（均为化名）曾生育一患儿，被诊断为一种先天性遗传性疾病——婴儿神经轴索营养不良（INA D），5岁因该疾病夭折。为了有一名健康孩子，他们求助于安医一附院生殖医学中心，最终在第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断（PGD）技术的协助下，生育了一名婴儿神经轴索营养不良致病基因携带者的健康宝宝。

据安医大一附院生殖医学中心专家郝燕介绍，婴儿神经轴索营养不良为极其罕见的单基因遗传病，是一种呈常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。“夫妻双方都是该遗传病的携带者，隐性遗传，没有发病，但两人婚配的子代有一定比例个体会发病。”该病通常在6个月至3岁起病，患儿的生存时间不会超过10年。

2016年4月，刘肖来到安医一附院生殖医学中心就诊，希望通过第三代试管婴儿技术获得健康婴儿。第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断（PGD）技术，将女方卵子和男方精子取出后，在体外进行受精，培养成胚胎后，再对胚胎进行遗传学分析，选择正常的胚胎移植入子宫内，可在胚胎未放入子宫前判断其是否正常。

经过评估，医生对该夫妇实施了PGD助孕。通过该技术对胚胎进行诊断，2枚胚胎可以考虑进行移植，其中1枚胚胎完全正常，另1枚为携带者胚胎，该胚胎的基因型与母亲相同，但不会导致INAD疾病的发生。

将那枚完全正常的胚胎移植后，患者未获得成功妊娠。在第2个移植周期，该对夫妇选择移植那枚携带者胚胎。移植该枚胚胎后，患者获得成功妊娠。2017年11月，丁冰足月分娩一健康女婴，婴儿目前发育良好。此前，国内尚未见婴儿神经轴索神经不良的PGD成功妊娠病例报道，该病例为国内首例。

新闻推荐

春游江淮领略独特魅力 “春游江淮”采风暨“安徽人游安徽”首站采风行圆满落幕

星报讯一生痴绝处，无梦到徽州。为了领略安徽春季独特魅力，大力推广安徽四季旅游的知名度与美誉度，3月30日～4月1日，由安徽省旅游发展委员会携手一点资讯安徽举行的“春游江淮”采风暨“安徽人游安徽”...

安徽新闻，讲述家乡的故事。有观点、有态度，接地气的实时新闻，传播安徽正能量。看家乡事，品故乡情。家的声音，天涯咫尺。