INAD致病基因携带者 生下健康娃

星报讯来自安徽的刘肖和丁冰夫妇（均为化名）曾生育过一个智力、运动发育倒退的患儿，在外院诊断为婴儿神经轴索营养不良（INAD），5岁时孩子因该疾病夭折。2012年，女方自然妊娠，由于产前诊断仍提示为婴儿神经轴索营养不良患儿，只得引产。昨日，市场星报、安徽财经网（www.ahcaijing.com）、掌中安徽记者获悉，在第三代试管婴儿技术的帮助下，夫妻俩终于生下健康娃。

婴儿神经轴索营养不良是一种极其罕见的单基因遗传病，是一种呈常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。该病通常在6个月至3岁起病，伴有进行性智力和运动发育倒退，肌张力低下以及痉挛性四肢瘫，患儿常失去行走能力。2016年4月，夫妻俩来到安医大一附院生殖医学中心就诊，希望通过第三代试管婴儿技术获得健康婴儿。第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断（PGD）技术，将女方卵子和男方精子取出后，在体外进行受精，培养成胚胎后，再对胚胎进行遗传学分析，选择正常的胚胎移植入子宫内，可在胚胎未放入子宫前判断其是否正常。

2017年11月，丁冰生下一个健康女婴，婴儿目前发育良好。PGD技术帮助刘肖和丁冰夫妇成功实现了他们的愿望。此前，国内尚未见婴儿神经轴索神经不良的PGD成功妊娠病例报道，该病例为国内首例。

新闻推荐

社区关工委 组织青少年参观安徽好人馆

4月3日下午，合肥市三孝口街道西平门社区关工委组织了一场爱国主义教育基地实地学习活动。关工委负责人和辖区内安庆路第三小学的老师带着五年级20多名同学来到好人馆，由专业讲解员接待。安徽好人的...

安徽新闻，弘扬社会正气。除了新闻，我们还传播幸福和美好！因为热爱所以付出，光阴流水，不变的是安徽这个家。