罕见遗传病携带者在肥生出健康婴儿
[摘要]该病例为国内首例
来自安徽的刘肖和丁冰夫妇（均为化名）曾生育一智力、运动发育倒退的患儿。患儿一直不会行走，不会说话，同时伴有视力障碍，在外院诊断为一种先天性遗传性疾病——婴儿神经轴索营养不良（INAD），5岁时因该疾病夭折。2012年，女方自然妊娠，由于产前诊断仍提示为一婴儿神经轴索营养不良患儿，只能行引产。生一个健康的宝宝是这对夫妻最大的心愿。
据了解，婴儿神经轴索营养不良是一种极其罕见的单基因遗传病。该病通常在6个月至3岁起病，伴有进行性智力和运动发育倒退，肌张力低下以及痉挛性四肢瘫，患儿常失去行走能力。斜视、眼球震颤和视神经萎缩是该病常见临床症状，患儿的生存时间不会超过10年。
2016年4月，该对夫妇来到安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊，希望通过第三代试管婴儿技术获得健康婴儿。
生殖医学中心的医生为该对夫妇进行了详细的遗传咨询以及生育评估，之后对该对夫妇实施了PGD助孕。通过该技术对胚胎进行诊断，2枚胚胎可以考虑进行移植，其中1枚胚胎完全正常，没有遗传来自父方和母方的基因突变；另1枚为携带者胚胎，该胚胎的基因型与母亲相同，但是不会导致INAD疾病的发生。
移植1枚完全正常的胚胎后，患者未获得成功妊娠。在第2个移植周期，充分知情同意后，该对夫妇选择移植1枚携带者胚胎。移植该枚胚胎后，患者获得成功妊娠，妊娠中期羊水穿刺的诊断结果提示胎儿的基因型与母亲相同。
2017年11月，女方足月分娩一健康女婴，婴儿目前发育良好。PGD技术帮助该对夫妇成功实现了他们的愿望。记者了解到，此前，国内尚未见婴儿神经轴索神经不良的PGD成功妊娠病例报道，该病例为国内首例。
吴鹏伟 合肥晚报 ZAKER合肥记者 杨赛君
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