为宝宝把好人生第一道“安检”
□ 本报记者 曹礼芹
今年1月，雁城市民刘先生的女儿刚出生三天就被市妇幼保健院（雁江区保健院）确诊患甲减。刘先生初为人父的喜悦被这晴天霹雳击溃。医生告诉他这病将造成身材矮小、智力落后，有可能发生心脏性疾病。他上网进行查询，同时，加入患这类病的新生儿家长QQ群。通过近半年的治疗，刘先生很欣喜，治疗效果好，目前孩子与正常孩子一样了。刘先生说，新生儿疾病筛查很有必要，应做到早发现早治疗。
7月12日，记者到市妇幼保健院保健科，探秘健康人生的第一道“安检”。
强基础建分中心
半年筛查9850人确诊65人
记者走进保健科检查室，只见有的工作人员正在对资阳市各个医疗机构送来的血片进行打孔，有的在仪器上进行疾病筛查检测。据悉，今年1至6月，该院共筛查资阳市新生儿9850人，其中甲低疑似者63人，召回53人，确诊10人；苯丙酮尿症疑似者1人，召回1人；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症疑似者117人，召回90人，确诊55人；先天肾上腺皮质增生症疑似者1人，召回1人。
市妇幼保健院2005年开展新生儿疾病筛查工作。 2009年实行了“三统一”， 统一发放采血物资、统一收集递送新筛血片、统一收取新筛费用。2015年7月资阳市全面开展新生儿四病（甲低、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天肾上腺皮质增生症）筛查，按照技术和管理要求，医院投入设备、资金和房屋等固定资产，并实施人员培训，于2016年10月获省卫计委批准设立四川省新生儿遗传代谢病筛查资阳分中心，这是资阳市范围内的唯一筛查分中心，于当年11月正式运行，业务范围涵盖资阳市及遂宁市……
保健科不断创新开拓，扎实攻坚，规范开展了阳性儿随访工作、新筛血片质控、信息报送等工作，每季度对辖区新筛工作强化督导，新筛工作在省新筛中心片区名列前茅，在全省新筛会议上进行经验交流。
被筛查出甲低的某孩子家长陈妈妈表示，筛查没有走过场，可以说挽救了孩子一生的健康，也挽救了一个家庭的幸福。
抓服务
为宝宝把好人生第一道“安检”
“请问你是刘怡娟（化名）的家长吗？现在孩子怎么样了？”7月12日，在该院保健科医生肖秀君办公室，她正在打电话随访家长。这样的随访，肖秀君只要有时间就坚持做。肖秀君说，对孩子做到早筛查、早诊断，早治疗，降低疾病对孩子的影响。据悉，保健科一年治疗近800人。
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过筛查可及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。为了让孩子健康成长，保健科严把第一道“安检”关口。每年选派妇产科医生、儿科医生、信息管理人员参加省新筛培训班，多次特邀省保健院新筛专家对全市妇产科医生、儿科医生、采血人员进行培训，提升新筛工作人员业务服务能力。
“给每个孩子做好健康人生的第一道‘安检\’，我们会不断努力，希望家长积极参与，让新生儿在3—7天内参加疾病筛查，因为一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，绝大多数患儿的身心将得到正常地发育，其智力亦可达到正常人的水平。”保健科科长简金芳说。
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一、先天性甲状腺功能低下症：先天性甲状腺功能低下症（CH）俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。
二、 苯丙酮尿症（PKU）：神经系统损害是苯丙酮尿症的主要危害。未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中度至重度智力低下。
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症：蚕豆病患儿出现溶血时，由于新生儿的血脑屏障发育还没有完善，胆红素容易入脑，形成核黄疸，使患儿出现智力低下。早期发现，禁止进食蚕豆及使用美篮、呋喃西林、硝咪唑等药物可尽量避免这种情况的发生。
四、先天性肾上腺皮质增生症：又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
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