关爱“玻璃人” 让他们不再“易碎”
“我们在一起，就会了不起”健康知识讲座
为了促进公众对血友病这一罕见病的正确认知，让社会各界了解和关爱血友病患者，推动血友病治疗体系的发展，4月26日，玉林市第一人民医院血液内科在该院门诊部4楼会议室举办了“我们在一起，就会了不起”第33个世界血友病日活动。活动通过健康知识讲座、现场答疑和交流，引导患者正确治疗，从而自信地投入到工作和生活中。
血友病患儿，预防治疗越早越好
“血友病患者的血液中因缺少凝血因子VIII（血友病A）或凝血因子IX（血友病B），轻微碰撞都会带来较为严重的关节、肌肉等部位出血，在日常生活中需要格外小心，避免受伤，因此有人形象地称他们为‘玻璃人’。” 市第一人民医院血液内科主任万军解释，血友病的主要症状为关节、肌肉的创伤性或自发性出血，往往表现为反复出血和难治性并发症，致残率高，给患者带来身心痛苦和经济负担。有些患者，从小由于各种原因，在有出血症状时没有得到及时充分的替代治疗，日常生活里更得不到规律的预防治疗，久而久之，下肢关节如踝关节、膝关节反复出血，导致反复疼痛、肿胀，最终畸形、功能障碍而导致残疾。
“我接诊过一名小患者，在他还不会走路时，其父母发现他每当受到轻微碰撞后皮肤都会出现明显的瘀斑，来医院检查后确诊为‘血友病A’。”万军说，这名小患者会走路后，难免遇到跌倒或者磕磕碰碰，踝关节或大腿有时疼痛到走不了路，他的父母遵医嘱，孩子出血时都能第一时间补充“凝血因子8”，平常也能规律地给予替代治疗。如今，小患者已经3岁多了，四肢关节发育良好，没有留下后遗症。“这说明患儿3岁之前的治疗是非常关键的，因为这个阶段的幼儿没有自我保护意识能力，很容易跌倒或碰撞，导致关节、肌肉出血，如果得不到及时有效的治疗，很容易落下残疾。”万军表示，今年4月17日是第33个世界血友病日，他希望通过医院的活动平台，对公众进行健康知识的宣传，让更多人理解和关爱“玻璃人”，并让患者树立信心，进行正确治疗。
预防治疗，让“玻璃人”不再“易碎”
在健康知识讲座上，30多岁的轻型血友病患者刘生（化名）与病友们分享了他的故事：在结婚生子后，刘生因经常关节反复疼痛到医院就医，经过检查确诊为血友病。他曾有过轻生的念头，后来经过系统规范的治疗，他的工作和生活都逐渐恢复了正常。
“血友病的可怕在于，如果反复出血，不及时治疗可导致关节畸形、假肿瘤形成，严重者可危及生命。”市第一人民医院血液内科副主任医师梁枫萍在健康知识讲座上介绍，血友病是一类以出血为主要表现的罕见遗传病，一般来说，血友病发病人群以男性为主，女性患者极其罕见。血友病有两种常见类型，以血友病A最常见，血友病A即凝血因子VIII缺乏者，血友病B即凝血因子IX缺乏者。两类患者都有关节、肌肉和深部组织出血，胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等症状。轻型患者很少出血，只有在损伤或手术后才发生，重型患者可能自幼就有自发性出血，这种出血可能发生在身体的任何部位。血友病目前尚无有效根治方法，唯一有效的治疗办法就是替代治疗。若血友病预防、护理措施得当，患者早期得到安全、有效的药物治疗，则可以减少出血或者是避免出血的发生，降低病死率，改善生活质量。
梁枫萍表示，儿童期是血友病治疗的黄金时期，标准预防治疗并不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。除药物治疗外，日常生活中的护理，尤其是患儿易感关节的保护等同样重要。家长和患者要学习相关知识，并了解基本的治疗程序，做好记录，与就诊机构及时沟通。另一方面，对于患者已经受损伤的关节该如何进行康复、在学校做什么样的活动更适合等问题，需要专业团队把关。
血友病是X-连锁隐性遗传病，通常是男性发病，女性携带。针对这种情况，已经知晓自身为携带者或者是患者的育龄夫妇，可通过两种手段获得健康后代：一是在怀孕后经过产前诊断进行基因检测，看胎儿是否健康。二是通过试管婴儿的方式，让精子卵子在体外结合成胚胎，对胚胎做植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎植入母亲体内。
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