平均13年才能确诊的罕见病 急性发作治疗药物今年已进入国家医保目录
“每次发作，我都会变得很丑，耳朵、嘴巴、四肢……全身上下到处都是肿的，我根本没办法见人。”患有遗传性血管性水肿（后简称为“HAE”）的小朱描述着自己发病时的情况。还在读大学的小朱今年22岁，这是她确诊遗传性血管性水肿的第6年。
眼皮肿胀无法睁眼，嘴唇、喉咙肿大，肚子高高鼓起……对于患有HAE的患者来说，这些皮肉之苦还不是最难捱的，这种罕见的遗传性疾病，随时有可能将患者推向死亡。
普通过敏、急性阑尾炎？
藏在常见病之后的险症
近日，在西安交通大学第二附属医院皮肤科的门诊中，有不少患者因为花粉过敏，导致荨麻疹发作前来问诊。
“HAE最主要的症状就是水肿，而荨麻疹的临床症状之一也是皮肤水肿，因此，HAE常常被误诊为常见病。”西安交通大学第二附属医院皮肤病院常务副院长、皮肤科主任耿松梅教授说。
然而，HAE和许多常见病最大的区别在于它可能会出现在多个部位，包括呼吸道、耳鼻喉、外阴、手足以及内脏器官。同时，相较于一般过敏导致的水肿，HAE的症状表现更重，危险也随之而来。
“当水肿发生在气道时，可以导致喉头水肿，如果抢救不及时，可能导致窒息死亡。有数据显示，中国大约有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。而当水肿发生于胃肠道时，患者会出现类似急腹症的表现，在临床上常常被误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等。不少患者因此被误判进行剖腹探查。”耿松梅介绍。
目前，在全世界范围内，HAE的发病率约为1/50000，它可能发生在任何年龄，但在儿童或青少年时期最为常见。这种随时可能危及生命的疾病，为患者和家属带来了沉重的经济和精神负担。
多因诱发 不可预估
专效药今年已纳入医保
罕见病之所以罕见，在于发病率极低且不易被甄别。不同于其他疾病，引起HAE发病的原因非常复杂，并非单一原因或非常明确的因素导致HAE患者疾病的诱发。
“比如创伤或外科手术，都有可能诱发HAE发作；还包括一些温度因素，如寒冷的环境；此外还包括药物、患者的精神因素、激素水平等。总而言之，目前还不能明确某个因素一定会引起HAE，同时，对患者来说，出现前面的这些因素，不代表HAE就一定发作。”耿松梅说。
因此，即使医生知道HAE的基因突变位置、了解患者症状，但却不能确定疾病的诱发因素。这也说明它的发作需要达到某一特定阈值，而部分阈值偏低的患者，碰巧遭遇某个或多个致病因素，就会诱发严重的症状。所以，HAE不同于其他皮肤疾病，掌握其常发季节、常发年龄等发病规律后用药控制即可，HAE的发病还是不可预估、无法预测。
耿松梅介绍，以往针对HAE，医生只能给予患者对症治疗，例如抗组胺药物治疗、激素治疗等，整体的治疗效果不理想。然而，值得庆幸的是，针对HAE的预防治疗药物拉那利尤单抗注射液已经在中国获批上市，用于HAE急性发作的治疗药物醋酸艾替班特注射液已被成功纳入国家医保目录，极大减轻了患者的治疗负担，因此，建议HAE患者身边常备至少两次应急治疗药物，在疾病突然发作时能够及时治疗。
平均需要13年才能确诊
重在建立医疗网络、提升诊疗能力
在临床上，由于疾病的认知度十分有限，加之检测手段并未普及，HAE患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。
“其实，花费13年才能确诊的罕见病并不少见。当医生遇到血管性水肿的患者时，很有可能急于为患者控制缓解症状，而不会想到这个疾病是否有可能是一种罕见病。同时，即使医生将HAE纳入可能致病的范围，并不是所有医院都具有诊断HAE所需的检测能力。”耿松梅说。
同时，有数据统计，如果未确诊HAE，患者出现喉头发作导致窒息死亡的比例是29%；而如果患者已确诊HAE，有针对性地避免一些诱发因素，死亡率只有3%。此外，未确诊HAE的患者的平均寿命较其他正常人少31年。由此可见，对HAE患者来说，及早发现、及早治疗很重要。
其实，运用如今的医疗技术“识破”HAE、“狙击”罕见水肿并不难。据了解，对于高度怀疑HAE的患者，通过补体C4检测进行初步筛查，再进行C1酯酶抑制物（C1-INH）水平检测，可以有效降低误诊、漏诊率。
因此，在耿松梅看来，我国应进一步加强罕见病医疗网络建设，提升诊断和治疗能力。同时，应注重疾病科普，尤其是HAE这类发病急且可能危及生命的罕见病，要加强对疾病的关注和重视。华商报记者 李新怡
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