奋战在看不见硝烟的战场

威海日报 2018-11-29 09:30 大字

奋战在看不见硝烟的战场

——记市医疗卫生首席专家、威海市妇幼保健院医学遗传科主任蓝信强

威海新闻网11月28日讯 (记者 姜慧芳) 清晨,市妇幼保健院医学遗传科实验室一片忙碌景象。早上七点半,医学遗传科主任蓝信强准时到达医院,换拖鞋、洗手、擦拭实验台,各项准备工作就绪,一天繁忙的工作便开始了。

投身医学遗传学领域30年,在市妇幼保健院医学遗传科工作10年,蓝信强始终虚心请教,探索创新,将先进的经验和方法应用于实际;始终担当大任,不改初心,带领科室,用高超的检测技术和认真的服务,坚定地守护着新生儿的健康防线。

“光杆司令”

独挑医学遗传科大梁

一张简易的桌子、一本《人类细胞遗传学命名国际体制》、一张与中国医学遗传学国家重点实验室老师的合影,这里就是蓝信强7平方米左右的办公室,简单的办公室,一如他朴素的为人。

由于工作需要,2008年蓝信强调入市妇幼保健院工作,筹建威海市产前诊断中心实验室。作为威海市唯一一家开展产前诊断项目的实验室,成立之初,就承担起威海市及周边地区遗传性疾病的产前诊断工作。

回忆当初,医学遗传科是在一片空白的情况下筹建起来的。蓝信强戏称自己如同“光杆司令”,没有人、没有设备,一切从零开始。然而喜欢挑战自我的蓝信强,毅然投身其中。

“产前诊断是一项复杂且责任重大的工作,细胞培养及报告发放都需要时间。”蓝信强说,由于人手不足,发报告时间相对较长,加班加点都是常事。当时他住的地方晚10点就关门,蓝信强总是赶在临关门前才离开。

“虽然累,却很充实,感觉有用不完的力气。既然医院把这么重要的任务交给我,我就得尽最大的努力把它做好。”凭着这份韧劲儿,实验室在短期内形成良性运转机制,将发报告的时间由原来的1个月缩短到2周内。

为缩短孕妇及家人等待时长,提高产前诊断速度和质量,蓝信强又在全市开展荧光原位杂交技术,将部分报告的发放时间缩短为2至3天,成功率达100%。

乘胜追击,蓝信强发挥专业优势,在原有新生儿疾病筛查“苯丙酮尿症和甲状腺功能低下”两病的基础上完成增项,带动了威海市筛查业务的发展。

入院工作10年,蓝信强不断壮大和发展自己的科研团队,从1人到12人的精英团队已经可以独立开展外周血染色体检查、产前筛查和产前诊断、新生儿遗传代谢性疾病筛查、部分单基因病的诊断。截至目前,医学遗传科共完成全市新生儿遗传代谢病筛查20多万名,筛查率达98%以上,确诊阳性患儿300多例。

一年一项目

当好母婴守护者

在医学遗传科工作,大多时间与实验仪器、检验单为伍,很少与患者直接接触。但在蓝信强眼里,这里是“没有硝烟的战场”。

随着“二孩政策”的全面放开,高龄产妇比例逐年递增,日益增多的出生缺陷问题严重影响着众多家庭的幸福。而目前唯一降低出生缺陷的方法,就是进行产前筛查和产前诊断。

2012年,蓝信强着手开展遗传性耳聋分子检测项目。项目落地后,医院购置相关设备,并针对听力障碍的人群,免费开展基因检测,并增加宣传普及度。如今,该项目被纳入政府项目,免费为全市孕龄妇女检测。

对蓝信强来说,在发展迅速的生命科学领域,只满足一个项目或者两个项目的检测,永远跟不上时代的发展。他为自己制定出小目标:每年都要筹划一个项目,推动其落地。

2014年9月,经过前期综合论证,蓝信强引进了国际先进的串联质谱仪,在原来四病筛查的基础上又增加了40多种新生儿遗传代谢性疾病的筛查。对筛查出的遗传代谢性疾病可疑病例及早确诊,并对患儿进行早期治疗和干预,能够有效避免致残,提高出生人口素质。

2015年,蓝信强又在威海市率先开展药物基因组基因检测及叶酸代谢能力基因检测、Y染色体微缺失等分子诊断项目。

除推动项目落地,带动医学遗传科创新发展,蓝信强还坚持做好科研,先后发表学术论文46篇,其中43篇发表在中华级杂志上,1篇SCI;2013年10月主持完成的《威海地区孕中期产前筛查孕妇血清标志物中位数的建立及应用》经专家鉴定达到国际先进水平,获威海市科技一等奖。

“这份荣誉,是对我们工作的肯定,也是我们前进的动力。”蓝信强说,高兴之余,他深感责任更重。作为科室主任,他不仅提升自我,更注重培养年轻医生,给科室成员外出、学习进修的机会,带领科室向着更高水平进发。

攀登永无止境。今年,医院正在筹建新的实验室,蓝信强依然拼在一线,为全市新生儿的健康保驾护航。

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