染色体相互易位难受孕 医生施PGH技术助孕妇生下健康宝宝
■记者王超
“谢谢医生相助，让我历经千辛万苦终于获得一个健康宝宝如愿当妈妈！”2019年12月22日，空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术试管婴儿顺利分娩，经科技查新显示该胚胎植入前平衡易位携带者检测技术为全军及西北地区的首次成功应用。
李女士夫妇结婚4年一直未孕，2017年10月李女士因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术，但术后仍未能受孕。2018年11月，夫妇俩来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊，王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查，发现男方是相互易位携带者，这有可能是导致李女士多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。
据医生介绍，染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变，新生儿发生频率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子。如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。
唐都医院生殖医学中心王晓红团队决定采用PGH技术进行针对治疗，并为此制定了详细的临床治疗方案。经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得9枚胚胎，但即便如此，主治医生和李女士夫妇仍然忐忑不安，因为理论上，男方的这种染色体易位可获得完全正常胚胎的几率仅为1/18，更何况目前只有9枚胚胎。值得庆幸的是，最终的PGH报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带14、16号相互易位的衍生染色体，也未发现存在其他染色体异常情况，这让所有人喜出望外。
2019年4月，医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，并且在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体异常，2019年12月22日，李女士足月顺利分娩一健康男婴，重3150克。
王晓红告诉记者，2018年2月25日，唐都医院加入了以PGH技术为主要应用方向的“中国PGH诊断技术研究联盟”，成为陕西地区首个运用PGH技术开展平衡易位携带者胚胎检测的医疗机构。PGH技术是一种基于全基因组SNP信息分析的胚胎植入前诊断技术，具有检测分析时间短、精准度高、成功率高等特点。
据了解，截至目前，唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测，从中识别出完全正常的非染色体易位携带的胚胎74枚，为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。
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