基因检测“私人订制”合理药量 西安市高科技企业研发叶酸体外诊断试剂盒获批准生产
陕西佰美基因股份有限公司董事、总经理李莉 （受访者供图）
■记者张潇
“获批的试剂盒通过检测，可以来判断人体叶酸利用能力，个体化的制定孕期叶酸补服方案,可有效预防胎儿神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷、女性反复自然流产等，积累的基因大数据还能为政府制定相关公共卫生政策提供依据。”陕西佰美基因股份有限公司董事、总经理李莉博士表示。12月25日记者获悉，该公司自主研发的体外诊断试剂产品《人MTHFR基因分型检测试剂盒》喜获国家药品监督管理局准产批件，取得三类医疗器械产品注册证。
叶酸试剂盒
助备孕者精准用药
吃叶酸预防婴儿神经管畸形，这已经成为很多备孕人群的常识，但是补充的量因人而异。如果量少了，可能不能达到预防畸形的目的，如果超量了，反而有可能给孕妇带来疾病风险。每个个体的基因不同，需要的叶酸量也是不同的，那么到底需要补充多少？这正是这个试剂盒要检测的问题。
该产品上市后，将应用于体外定性检测人基因组DNA中的人MTHFR基因c.677C>T位点的多态性。简单来说，这个多态性会造成叶酸代谢异常。叶酸代谢障碍与胎儿神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷，以及复发性流产、妊娠期高血压等孕期疾病密切相关。育龄妇女作为一个特殊的群体，体内叶酸营养素的水平对于胎儿的健康生长发育和孕妇的身体健康都有极其重要的影响。通过检测，备孕女性得知自己吃多少叶酸合适，按照结果来补充，效果更好。
除此之外，补充叶酸，也是高血压患者预防脑卒中发生最经济、最有效的手段。患者也同样需要知道药量。因此，检测可根据个人的基因型评定风险等级，选择适合自己的补充方案，可以避免遗传因素造成的叶酸缺乏，同时减少因叶酸补充过量对身体造成的隐性伤害，由此真正实现个体化合理用药的目的。
佰美基因研发的《人MTHFR基因分型检测试剂盒》，在国家药监局和陕西省药监局的指导下，严格遵守《医疗器械注册管理办法》及《体外诊断试剂注册管理办法》的要求，开展了系统的研发和注册申报工作。在空军军医大学唐都医院、陕西省人民医院、佛山市第一人民医院等三家临床试验基地进行了上千例的临床试验，产品检验性能同金标准Sanger测序方法高度符合；另外，该产品同时开展了药物-基因检测联合临床评价，临床试验结果表明产品可以指导临床个体化用药；2017年2月，通过了陕西省药品监督管理局质量管理体系现场核查；2018年10月，通过了陕西省药监局对补充临床试验进行的真实性核查；12月18日，取得准产批件。
该类产品属于三类医疗器械，是体外诊断试剂中注册申报难度最高的产品种类。
服务+产品
双轮驱动推动精准医疗
“本周，我们的另一个试剂盒将获得审批，同样也是针对精准医疗。氯吡格雷是临床上的一种抗凝药，但是必须适量，否则风险较大，我们的《人CYP2C19基因分型检测试剂盒（荧光PCR法）》试剂盒可以帮助患者找到适合的用药方案。”李莉表示。
此次《人MTHFR基因分型检测试剂盒》的获批以及近期多个三类体外诊断试剂盒的报批，将正式开启佰美基因从单一提供基因检测服务迈向“服务+产品”的双轮驱动模式。李莉介绍，佰美基因成立于2001年，2002年联合西北大学成立了“国家微检测系统工程技术研究中心”，成为全国三大基因检测工程技术研究中心之一，中心科研团队被评为国家教育部“长江学者和创新团队发展计划”团队。是陕西省第一家掌握临床专用扩增技术的专业公司，也是陕西省首家致力于精准医疗的第三方医学检验机构。
李莉表示：“我们一直从事药物基因组的研究，研究药物和人类基因之间的关系。2019年我们还有两项试剂盒等待批准，这正是我们‘服务+产品’双轮驱动的意义。我们一直致力于为临床提供更新的技术和产品，推动精准医疗的实现。”
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