救命药之盼 罕见病脊髓性肌萎缩症 一针救命药69.97万元 暂不具备纳入医保条件 山东患儿家庭相偕前行
从出生到17个月，一位脊髓性肌萎缩症小患者只能躺着。
新时报记者郭尧 摄
这个用来装药的塑料杯是晓月最喜欢的玩具，因为它很轻，她能抓住并且举起来。扫码看视频
18日，名熙即将注射的诺西那生钠注射液。石头的妈妈利用辅助器械训练他的站立能力
本版照片均由新时报记者郭尧 摄
12月的一天，媒体人张恒在117路公交车上看到一位蹒跚走路的孩童，突然崩溃大哭，逃下了车。他想到了自己将满两岁却还不会走路的儿子石头。这是儿子生病后，张恒第二次落泪。
第一次是他看到一张69.97万元的药费发票照片时。他瞅着那个数字，蹲在路边呜呜哭了一通。“作为一个父亲，没有办法救自己的儿子，觉得自己无能。以前是无药可医，现在有药了，却医不起。”
PICU外的直播
“伸伸手救救我的孩子吧跪求大家了”
12月18日，孙付国戴着耳机，坐在北京大学第一医院PICU（儿童重症监护室）外，不时把背弓起，双手合十，对着手机屏幕作揖。屏幕另一端，是在直播间里给他打赏的粉丝们。
他的妻子于兰花，不停查看自己发在朋友圈的筹款链接。链接前边写着：“伸伸手救救我的孩子吧，跪求大家了。”36岁的她，头发已经白了大半。
半个小时前，他们的儿子名熙进PICU注射一支针剂，剂量5毫升，售价69.97万元。这是第四次注射。
夫妻俩已经把老家的房子卖掉了，把正在还贷的房子做了抵押，用以贷款，身边的亲戚朋友能借的也都借了个遍。只要情况允许，全天24小时都会开着直播，“有粉丝的打赏，直播时还能卖卖货，加上水滴筹。”
最难的时候，在北京儿童医院，身无分文的她和丈夫一天都没吃饭了，到第二天饿得实在受不了，才跟妹妹说了一声，用妹妹发来的两百块钱红包，每天买一包方便面，跟孙付国两个人吃，捱了半个多月。
名熙已经17个月了，他从出生到现在，一直躺着。在北京大学第一医院的病房内，名熙侧身躺在床上，他身上插满管子。于兰花拿着拍痰器，轻轻给名熙拍着后背。拍痰、吸痰、做雾化，这一套做下来得一两个小时。于兰花不记得自己有多久没睡过一个整觉了，她每天晚上都需要实时监测着名熙的状况，还要不定时给他翻身。已经用上药的名熙，在于兰花眼里，情况是有好转的，“打完针后，会摇头了，现在笑也更自然了，哭声也大了，还长了一斤肉。”于兰花难得露出笑容。
被“抽中”的孩子
“我妈一屁股就坐在了地上我爸嘴唇开始发青”
跟名熙相比，还差12天就满2岁的石头偶尔能坐，但只要一歪倒，自己就不能爬起。
张恒觉出儿子的异常是在石头七八个月的时候，“按照老话，孩子都是三翻六坐八爬，石头之前躺着腿还可以蹬，七八个月的时候腿就完全不动了，也很瘦，我们刚开始都以为是营养不良。”
2018年9月份开始，张恒带着石头辗转济南各大医院，“所有能做的检查都做了一遍，先是怀疑营养不良发育慢，后来让排除脑瘫、遗传代谢病、甲状腺病、脊髓灰质炎、病毒感染。”10月8日，在齐鲁医院，医生说石头可能是SMA，一般情况下活不过两岁。“我妈一屁股就坐在了地上，我爸嘴唇开始发青，手抖得不行，我连续跟医生确认了好几遍。”
在张恒记忆里，2018年11月26日，是个“一辈子都忘不了”的日子。“我在高速路上，去给别人送捐款，然后收到了基因检测报告。”报告上写着石头被确诊为脊髓性肌萎缩症，也就是医生说的SMA。“绝望，当时就一个感觉，绝望。”
脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见病，每40-50人就有一人携带致病基因；携带者不会有任何症状，但如果两个携带者结婚，每次怀孕就有25%的概率会生下患儿。Ⅰ型一般病发于出生6个月内，Ⅱ型病发于6-18月内。因为一段异常的基因，患者全身的肌肉陷于无力和萎缩，各种运动功能会逐渐丧失，不能动、不能进食、直至不能呼吸。不幸地，石头、名熙都成为被“抽中”的孩子，名熙是Ⅰ型，石头则是Ⅱ型。
终于有药可救了
“看到了活下去的希望宝贝们在跟时间赛跑！”
张恒说，确诊后，他带着石头尝试了所有能尝试的办法，“喝中药，针灸，去青岛做康复训练。”由于肌肉萎缩，石头吞咽困难，只能吃流质食物，甚至连橘子瓣都咬不破。
在张恒家的客厅里，常年放着一个盛满水的洗澡桶，石头每天都要呆在里面扑腾一个小时，以锻炼肺活量和肌肉活力。洗澡桶的对面，放了一个铁制的站立架，石头每天都要被绑在上面，站立至少半个小时。
今年2月22日，全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液获国家药品监督管理局批准。那天，张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”沸腾了。张恒回忆，那时候群里的家长们，无一例外的是激动，觉得孩子有救了。彼时，诺西那生钠注射液的国内售价尚未公布，在美国，定价为12.5万美元/针，首年需要注射6次，治疗费用约75万美元，第二年的费用降低一半至37.5万美元。
4月初，一位SMA患儿妈妈在微博写下一段话：“1型羡慕2型的宝贝可以坐，2型羡慕3型可以站，3型羡慕4型可以走，4型羡慕正常的。其实我们的愿望很简单，就是希望宝贝们可以健健康康平平安安的。好在我们等到了药，看到了活下去的希望，希望药物尽快在国内用起来，希望价格能在普通工薪家庭的承受范围，宝贝们在跟时间赛跑！”
2019年4月28日，诺西那生钠注射液正式在中国上市，售价为69.97万元。患儿第一年需用药6次，往后每年用药3次，终身不停。看到药价，“山东SMA之家康复交流群”里的家长们，沉默下来。
几千万换一条命
“有药医不起，如果我可以选，我宁愿没药”
“5毫升的药水近70万，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”曾有医生如此计算。
没有几个家庭能承担得起用药成本。今年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”正式启动，为符合项目申请条件的患者提供援助药物。该援助项目在第一年提供药物买一赠三，往后用药都是买一赠一，即便如此，平均下来，每年也需自费110万。10月10日，国内首批10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。
10月16日，名熙成了目前国内35名用药患儿之一。于兰花坦言，在给名熙用第一针的时候，她就知道自己肯定付不起第二次了。“能借的都借了好几遍了，老家的房子也卖了，县城的房子还在抵押，水滴筹也筹不到了。”但于兰花还想再试试。夫妻俩结婚16年没有生育，在人工试管的帮助下，才生下名熙。
她能想到的最坏的情况，就是背着名熙去乞讨，“不奢求他能像正常人那样，我只要他活着。他在，我们这个家就在，他没了，家也就散了。”
张恒不是没想过倾尽所有给石头用药。目前石头每月保守治疗的费用，都在万元以上。“第一是经济条件，不允许给孩子持续用药，就算家里卖房卖车，能给他用个一两年药，以后怎么办？再就是，我不想把家拖垮，不能让我的父母到最后连个家都没有，如果他们晚年落到租房子住，我心里过不去。之前是无药可医，现在是有药医不起，如果我可以选，我宁愿没药。”
他算了一笔账，就算是有援助赠药，头10年，仍需投入1120万元，再往后每个10年是1050万元。
为医保与筛查奔走
“基因筛查与诊断成本高暂不适合列入新生儿疾病筛查”
张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”的每个家长，都开始为诺西那生钠进入医保而奔走。今年3月，国家医保局公布了《2019年国家医保药品目录调整方案（征求意见稿）》，第一次明确提出优先考虑罕见病、儿童用药。张恒带着全国患儿的照片和材料，递交到国家医保局。当时他们得到的回复是：“2018年12月31日以前上市的药物，有被纳入的资格。”
国内首家关注SMA的公益组织，北京市美儿SMA关爱中心执行主任邢唤萍12月23日告诉新时报记者，目前国内有3万到5万名SMA患者，在中心登记注册已超过1500人，都提交了援助用药申请。但目前国家医保层面，尚缺乏翔实的流行病学数据和卫生经济学数据，他们正在着手解决这两方面的空缺，争取在接下来两年，推动SMA药物纳入国家医保价格谈判目录。
各地患儿的家长们，还在积极争取将SMA纳入新生儿筛查和产前诊断范围。石头确诊后，张恒开始劝说身边每一个备孕或刚怀孕的亲朋好友，去做基因筛查。“但到目前为止，没有一个去做的，大家都抱着侥幸心理，觉得这样的事应该不会发生在自己身上”。
据了解，在美国，很早就已经开始了SMA的普筛工作。2017年，美国妇产科学会要求备育或已育女性全部进行SMA筛查。在我国常规婚检和产检中，并不包括对SMA等常见遗传病的检测，目前，仅北京、上海、南京、江门等城市开展了SMA携带者筛查。
新生儿筛查中，我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，疾病覆盖率近50%，在欧美、日本等发达国家，新生儿疾病筛查覆盖率则近乎100%。
在人民网的领导留言板栏目，新时报记者看到，一位SMA患儿家属向广东省政府主要领导留言，申请将SMA纳入广东省新生儿筛查项目。广东省卫健委于2019年1月30日回复称：“鉴于该病发病率低，基因筛查与诊断成本高，且尚无特异性治疗手段，暂不适合列入新生儿疾病筛查项目。建议有该病家族史的孕妇，可前往有资质的医院对胎儿进行产前诊断。”
坚持下去的理由
“科技发展这么快，说不定就出新药了”
张恒说，没有哪对父母会眼睁睁看着孩子死去而不做什么。“有时，我甚至宁愿他是个脑瘫，是傻的，这样他就什么都不懂，也比现在要好。”
与许多遗传病患儿不同，SMA患儿有正常的感官、情感和智力活动。
刚过完3岁生日的晓月，也是最严重的Ⅰ型，不能站立，但她爱唱歌和画画，每每电视里播放教画画的节目，她就能专注地看很久，很多儿歌，听几遍就能跟着哼唱，“她特别可爱，也特别聪明。”晓月的妈妈徐然说起这些，湿了眼眶。
Ⅲ型患儿高达上二年级了，他不能走路，平时都要靠妈妈李玉荣抱进抱出。“学习成绩还不错，情商也高，跟同学们关系处得都比较融洽。”虽然直到现在，他都不知道自己得了什么病。李玉荣也只是告诉他，等用上药，就能走路了。以前，年幼的高达经常会兴冲冲地跟她说“妈妈等我能走路了我要怎么怎么样。”每次，李玉荣都会落泪，高达便再也没说过这样的话。“他是个情商很高的孩子。”
从确诊生病，到现在成为一名小学生，李玉荣最大的感触是“还是好人多”。据李玉荣描述，高达顺利升入小学后，因为班级楼层太高，学校领导把高达调到了一楼，如果要去高楼层上课，也是由班主任老师抱着。除了要上学之外，还要上美术课、书法课、英语课，教高达练字的培训班老师更是减免了他的所有费用，他说只要培训班在，高达任何时候都能免费上。高达酷爱下围棋，采访时，他拉着新时报记者陪他“杀一盘”。获胜后，他开心地说“我只输给过我姥爷，不过后来又赢回来了。”
徐然现在对晓月唯一的希望，就是希望她能坚持得久一点，“科技的发展这么快，说不定药价就降了，说不定就出新药了，肯定可以的。”徐然重复说了两遍。
李玉荣也在等待，她说自己不会要二胎了，只想把全部心思放在高达身上。“我想当消防员。”一旁的高达拿出自己收藏的警察小姨夫的肩章和帽徽，轻轻擦拭着说。（为保护受访者隐私，文中除名熙一家，其余皆为化名。） （新时报记者梅寒）
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第二批国家组织药品集中采购启动
12月29日，国家组织药品集中采购和使用联合采购办公室发布全国药品集中采购标书，第二批国家组织药品集中采购和使用正式启动。
经专家论证，第二批国家组织药品集采选择了33个品种，覆盖糖尿病、高血压、抗肿瘤和罕见病等治疗领域，涉及100多家医药生产企业。记者查看33种药品名单，未发现诺西那生钠注射液。按照集中采购工作安排，2020年1月17日将开标产生拟中选结果，全国各地患者将于明年4月份用上第二批集中带量采购中选药品。 （综合央视）
SMA知识卡Ⅰ型
一般于出生6个月内发病，四肢及躯干有明显的肌张力低下，因呼吸、吞咽等功能严重受限，多在2岁前因呼吸衰竭而死。
Ⅱ型
通常在6-18个月发病，虽可以独自攀爬，但无法站立或行走。
Ⅲ型
一般18个月后发病，能够独自站立和行走，部分患者会逐渐丧失行动力。
注意！如果宝宝半岁了还不能翻身和抬头，1岁了也不会坐不会爬，家长一定要引起重视。
SMA筛查怎么做？
计划怀孕的夫妇
做携带者基因筛查，检测是否携带SMA致病基因，可指导生育选择
已经妊娠的孕妇
产前筛查和诊断，可分析下一代的患病风险，及早为生育做好准备
新生儿
尽早筛查，约95%的SMA病患可被提前筛检出来，越早治疗，康复效果越好
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