“诱导”更多可能 减少更多伤害
2012年统计的数据显示，我国出生缺陷发生率为5.6%，而遗传代谢病在这其中“功劳”不小。论坛现场，山东大学齐鲁儿童医院副院长李晓莺分享时强调，遗传代谢病绝大多数起病于儿童期，但病种罕见、种类繁多、表型复杂诊断困难等，常在早期累及神经系统。
如何能尽快诊断新生儿遗传代谢性疾病，及时有效治疗，成为会场焦点问题。山东大学齐鲁儿童医院儿研所副所长刘毅强调，早期发现新生儿的发育异常，及早进行诊断治疗，对于患儿的后期发育及再孕时优生优育避免患儿的出生都有极其重要的作用，医院2015年至今已经诊断先天性代谢性疾病758例。
发现全球首例3、22号染色体不平衡易位家系
在过去近一个世纪的时间内，赵际（化名）整个家族都没有听过“染色体不平衡易位”，更没想过家族的疾病与其之间的联系。直至1岁5个月的儿子因为语言发育迟缓、四肢肌张力低下，来到山东大学齐鲁儿童医院就诊才终于明确二者的关系。通过检查发现患儿为3、22号染色体不平衡易位，该病症也是在全球范围内发现的首例。
随后医院经过家系调查发现，属于赵先生家族的“传说”其实由来已久，追溯到五代前，就有家人天生智力低下，不到40岁就去世。家系5代46名成员中，至少有7例患者。目前存活患者3例，年龄最大的21岁，与先证者表型一样。
刘毅介绍，染色体不平衡易位会导致染色体遗传物质发生缺失或重复。重者胚胎早期丢失或胎儿夭折，轻者胎儿畸形、智力低下等。基因突变可以引起多种先天性异常，如先天性心脏病、多毛症等，这些均在患儿身上有所表现。医院采用传统的染色体核型分析或FISH技术结合染色体微阵列技术进行综合判断，将诊断结果提供给临床治疗，同时也能满足临床遗传咨询的需要。
现如今，在医院优生优育的指导下，赵先生的妻子已经成功孕育了二胎，经过前期的产前筛查，避免了出现染色体不平衡易位的可能，婴儿已经健康出生。自此，属于赵先生家族的“传说”之谜，终于找到了谜底。
建立IPS生命库精准筛查药物指导
提及脐带血很多人并不陌生，因为其包含丰富的造血干细胞，在很长时间内成为产妇分娩时，着重在意的一项工作，储存脐带血以便以后胎儿生病可以提取其中的造血干细胞。而现如今IPS生命库的盛行筹建，或将干细胞的储存使用诱导到更广阔的世界。
刘毅介绍，IPS技术是运用细胞重编程技术，将已经发育成熟的体细胞（如皮肤、血液等）在体外重新诱导为幼龄状态，从而获得一种类似于胚胎功能的全能干细胞。2007年，日本科学家山中伸弥凭借首次发表的干细胞相关论文，获得了2012年的诺贝尔奖，就在那时起，IPS诱导技术不断开始优化和完善，为干细胞治疗技术和基因治疗技术的突破和发展提供了重要的技术支持。
“利用干细胞技术，可以补充缺失的功能细胞，修复受损的组织或器官，甚至可以用自体干细胞再造出新的器官。”刘毅感慨，现如今医院正在建立IPS生命库，已经有100多例患儿，40多种病种，在全省范围内属于领先地位。“很多遗传病的患儿，主动来院就医时，近七成都伴随有神经系统的损伤，通过提取干细胞诱导其神经细胞然后进行药物筛选分析，就可能进行药物指导。”刘毅介绍，目前医院正在将IPS技术应用于药物筛选研究。例如一例孤独症患儿诱导出的神经细胞，就会出现细胞个头小、神经突起少的现状，针对于这类情况，通过药物筛选研究就可以介绍其采用专项的对症药物，实现个体化治疗。
IPS技术可以满足干细胞研究和应用所需，可覆盖影响人类健康和寿命的多方面，如目前已取得成功案例的黄斑病变逆转、受损心脏修复、神经功能损伤修复等。不远的将来，甚至有望用自体IPS细胞修复一个受损的组织器官，或是不断更新衰老凋亡的身体细胞达到延长生命的目的。
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