齐鲁医院一研究成果在《柳叶刀》发表

□通讯员于莉娟记者王凯报道

本报济南讯2月16日,山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授团队研究成果“先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病”在国际顶级医学期刊《柳叶刀》杂志发表,为可治性遗传代谢病的诊疗提供了经典病例。

患者女,19岁,因“精神行为异常6个月,站立不稳、姿势异常6周”来诊。山东大学齐鲁医院神经科查体发现其认知功能下降、四肢肌张力高,颅脑核磁共振成像显示双侧小脑半球及右侧基底节异常高信号,同时伴有轻度脑萎缩。基因检测结果显示位于1号染色体上的MMACHC基因复合杂合突变。患者被诊断为迟发型钴胺素C(cblC)缺陷病。给予钴胺素,即维生素B121000μg,每天肌注治疗4周后,患者能够以稳定的步态正常行走,并且使用迷你精神状态检查测量的认知功能明显改善。在随访中进行的进一步核磁共振成像显示高信号几乎消失,但脑萎缩仍然存在。

cblC缺陷病导致特征性的甲基丙二酸血症和高同型半胱氨酸尿症。临床特征背后的病理生理机制仍不完全清楚,但多认为是由于细胞内钴胺素代谢缺陷导致神经髓鞘营养不良及脱失,与获得性维生素B12缺乏相似。cblC缺陷会导致多系统受累的症状,并可能导致代谢危象、肾衰竭、智力障碍以及脊髓和基底神经节损伤。

该病早期诊断、正确治疗至关重要。绝大多数1岁后发病的晚发型cblC缺陷患者对治疗反应良好,而1岁前起病的早发型患者最为常见,约占所有报道病例的90%,其临床表现严重且异质性强,包括喂养困难、发育停滞、智能运动迟滞、小头畸形、癫痫发作和肌肉张力减退等。迄今为止,山东大学齐鲁医院已成功诊治晚发型cblC缺陷病逾40例。

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