山东大学齐鲁儿童医院举办国际罕见病日公益活动 罕见病救助病种增至45个
罕见病,又名孤儿病。其发病率较低、种类多、确诊难、对患儿影响大。每年2月的最后一天是国际罕见病日,2月28日上午,山东省罕见病防治协会与山东大学齐鲁儿童医院共同举办“国际罕见病日公益活动”。2019年,山东大学齐鲁儿童医院联合山东省扶贫开发基金会发起的天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目,从去年的10个救助病种增至45个。
本报记者张如意
通讯员王昆赵传伟
患上矮小症,32岁小伙身高只有一米三
在这次公益活动中,几位矮小症患者引起了大家的注意,今年32岁的济南小伙金本发就是其中一位。“在学校的时候很自卑,每天上学放学只能顺着墙角走。回头率很高,大家总对我指指点点。”那时候的金本发也想通过打生长激素来长个,但无奈家庭条件不好,还是放弃了治疗。金本发说,那时候家里没钱是一方面,家人觉得“自然身高自然长”不用去治疗,也是导致自己现在只有135厘米高的原因。
与金本发不同的是,中国红十字会成长天使基金办公室主管、中国矮小人士联谊会副会长魏泽洋也曾是在大学期间身高只有130厘米的矮小症患者,但他通过6年的生长激素治疗,目前身高为171厘米。
“在学校里感觉自己跟同学格格不入,体育活动也无法参加,毕业后对就业的影响也非常大。”谈起曾经的自己,魏泽洋对金本发的经历感同身受。通过这些年的经历,魏泽洋认为,对于矮身材,一定要早发现早治疗。“我国每年就诊的矮小症患者大约50万,但接受治疗的只有10万左右,就诊率及治疗率都很低。其实,只要及时科学治疗,不仅费用低,效果也会很好。”
26种罕见病的48个药物已纳入医保目录
随着经济的发展,人们生活水平的提高,目前儿童疾病谱发生了改变,小儿内分泌遗传代谢病越来越多地被临床医生所认识。矮小症正成为继肥胖、性早熟之后又一个危害儿童健康的大敌。“矮小症一旦错过了最佳治疗时期,将会给孩子带来一生的痛苦。”山东大学齐鲁儿童医院内分泌科主任医师梁向荣表示。
梁向荣介绍,矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差或第3百分位数,每年生长速度低于5厘米者。简单地说,如果家长发现自己的孩子是班级里同性别孩子中个子最矮的,或年生长高度少于5厘米时,应考虑孩子可能存在生长障碍。但调查发现,大多数家长不知道身高是可以安全有效干预,他们对孩子身高存在认知误区,大多数基层儿科医生也缺乏矮身材干预治疗的专业技能。
在国际公认的7000多种罕见病中,矮小症只是其中一种。苯丙酮尿症、普瑞德-威利氏症(小胖威利)、成骨不全症(瓷娃娃)、大疱性表皮松解症、白化病……都是生活中我们不太熟知的罕见病。
在本次公益活动中,魏泽洋为山东大学齐鲁儿童医院授牌“中国红十字基金会成长天使基金定点医院”,同时,山东大学齐鲁儿童医院遗传咨询门诊揭牌。医院党委书记盖中涛表示,关爱罕见病已成为一种社会责任。山东大学齐鲁儿童医院作为山东省最大的综合性儿童医院、国家罕见病诊疗协作网成员单位,实施罕见病的临床路径不断推进,涉及26种罕见病的48个药物已被纳入医保目录。
据悉,近年,山东大学齐鲁儿童医院确诊各种染色体异常及罕见遗传病例近3000例,罕见病诊疗水平得到大幅的提升；2018年医院联合山东省扶贫开发基金会发起了天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目,发布了第一批10个病种的救助目录,今年,又增加扩大至45个病种。
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