连接健康和社会关怀 关 注 罕 见 病
山东省立医院牵头
山东省14家医疗机构入选罕见病协作网
2月26日，山东省立医院召开罕见病诊疗新闻发布会，通报了省医院近年来罕见病防治情况，开展专项培训和义诊，全力推动山东省罕见病防治、诊疗水平。
2月15日，国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院，山东省立医院作为全国罕见病协作网山东省牵头医院，与省内其他13家医疗机构入选协作网成员医院。
据山东省立医院医务部负责人王波介绍，省立医院在多例罕见病诊疗过程中积累了丰富的经验。医院整合学科优势诊疗资源，建立门诊疑难病会诊及多学科综合门诊（MDT）两种工作形式，实现了疑难病诊疗的“一站式”服务，不断提高疑难罕见病早诊早治。
目前，医院依托省远程医学中心优势，专门建立“山东省远程医学中心疑难病诊疗中心”，共联网医院1012家，其中省内981家，省外31家，实现了疑难罕见病的会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务，为疑难罕见病患者提供了更为快捷、有效的就诊通道，以及精准及时的诊断和治疗方案。2018年实现远程会诊10214例，其中临床重症疑难会诊4741例。
据不完全统计，医院小儿骨科共诊治成骨不全500余例；内分泌科先后发现诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病，报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变，提高了疾病的检出率和确诊率。2018年，对省卫健委要求上报的68种罕见病进行信息登记，上传省系统261例罕见病例信息，病例种类和数量持续增加，上报例数居全省前列。
发布会上，省立医院小儿骨科主任王延宙、东院儿内科主任李桂梅、神经内科主任杜怡峰分别对部分罕见病病例进行了详细介绍，突显了早诊早治的重要性，并分别举办罕见病义诊活动，为广大儿童、家长提供健康咨询与科普宣教服务。（本报记者 邱天 于丽娟 通讯员 焉然 李静静）
济南市启动儿童罕见病筛查诊治救助
康复补助提至每人每年2万元
2月26日，在国际罕见病日和全国爱耳日即将到来之际，由济南市卫计委、济南市残疾人联合会、山东省罕见病防治协会主办的“2019国际罕见日·全国爱耳日活动”在济南市妇幼保健院举办，同时启动了“儿童罕见病筛查诊治救助公益项目”。据悉，凡是在市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿，从2019年1月1日起将获得每年2万元的康复救助。据悉，目前该院已康复罕见听障碍患儿91例，在训患儿智力康复74人。
随着我国医疗技术不断发展，罕见病越来越受到政府及相关部门的重视，2018年10月，国家卫健委批准成立中国罕见病联盟，大大推进了我国罕见病事业的发展，促进罕见病诊疗、孤儿药研发以及相关政策的出台。在罕见病的防控工作中，儿童罕见病的防控尤为重要，在我国第一批121种罕见病目录中，有33种为婴幼儿期发病，包括部分遗传代谢病，非综合征性聋病、部分新生儿可致盲性眼病及智力和运动发育异常性疾病。从出生的关口开始筛查罕见病，及早诊断和治疗康复，非常重要。
2018年12月，济南市卫计委在济南市妇幼保健院正式挂牌成立“济南市儿童罕见病诊治中心”，这是省内第一家致力于儿童罕见病的筛查、诊断、治疗与康复的专业的罕见病诊治中心。“罕见病患儿均面临诊断困难，病程长，后遗症多的情况，康复训练必不可少。市妇幼保健院康复工作从2010年至今，儿童人数逐年增加。”据该院院长张运利介绍，2018年，该院罕见病患儿康复总工作量达56354人次，同比增加160%。其中高危儿门诊就诊人次达到8546人次，新建档1300人，随访率大于95%。目前，该院已康复罕见听障患儿91例，其中两名聋儿因学习成绩优异，已升入山东省和济南市的重点高中。除此之外，在训患儿智力康复74人。
张运利介绍，自1996年至今，济南市已筛查新生儿150万余例，确诊各种罕见遗传代谢病998例；自2000年至今，济南市确诊非综合征性聋（罕见聋病）1959例，自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今，确诊视网膜母细胞瘤3例（罕见眼病）。在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南市目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有30余种，占四分之一。2019年，济南市进一步扩大免费筛查病种从4病种扩展至40病种，这些疾病均属于罕见病范畴，极大地推动济南市儿童罕见病诊疗工作的开展。2017年，市妇幼保健院牵头成立了儿童罕见病与聋病防控联盟，现已发展到涵盖五省份22地市28家医疗机构，实现医疗机构之间优势互补，资源共享。
以往，在市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿，每年会获得1.2万元的康复救助，罕见病患儿家庭享受每人每月500元送训补贴，自2019年1月1日起康复补助提高到每名儿童每年2万元。（本报记者董宏磊 通讯员 董自青）
新闻推荐
3月3日是全国第20个爱耳日，主题是“关爱听力健康，落实国家救助制度”，旨在贯彻落实《国务院关于建立残疾儿童康复救助制...
山东新闻，新鲜有料。可以走尽是天涯，难以品尽是故乡。距离山东再远也不是问题。世界很大，期待在此相遇。