关注罕见病 让爱不罕见2018国际罕见病日大型倡导活动在济举行

现场指导训练（杨晨 摄）

□本报记者 杨晨 兰萃通讯员 王昆

你知道吗？美国总统亚伯拉罕·林肯患有马凡综合征、著名物理学家史蒂芬·霍金患有肌萎缩侧索硬化症（也称“渐冻人”）、荷兰画家文森特·威廉·梵高患有卟啉病……这些人都是罕见病患者。罕见病，对于每一个家庭来说都是一个陌生的词汇，它不同于我们日常碰到的感冒、咳嗽、发烧，罕见病又称“孤儿病”，通常指那些发病率极低的疾病。虽然罕见病的发生率比较低，但是种类繁多，80%以上的罕见病是由基因缺陷导致的，具有遗传性。据估计，在山东就有大约100万罕见病患者。为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，近日，由山东省罕见病防治协会、山东大学齐鲁儿童医院和北京病痛挑战公益基金会联合举办的“呐罕十周年”国际罕见病日大型倡导及义诊活动在山东大学齐鲁儿童医院举行，数十名国内知名医学大咖和医院多学科的专家进行现场义诊，赢得了到场50多名罕见病患者及家属的一致好评。齐心协力帮患者走出罕见病的阴霾

“罕见病是一个弱势群体，所以希望大家对待周围的罕见病患者，要抱着宽容的态度去帮助他们。”山东省罕见病防治协会会长、山东省医学科学院党委书记韩金祥指出，由于罕见病发生率低，多呈散发性，往往缺乏有效的诊断和治疗手段，因此无论是商业公司、研究机构、还是科研人员或临床医生，多对此不甚了解，这就导致罕见病患者求医无门、临床医生爱莫能助的困境。另外，有些家长明知道自己的孩子可能患有某种罕见病，过多顾虑家庭及社会因素，就是不承认也不想通过先进技术手段对孩子进行诊断。山东省罕见病患者群体巨大，总量预计在100万以上，这类疾病的防治工作仍面临巨大挑战，特别是各市诊疗水平不平衡，罕见病基数不清，制约了优势资源的合理利用和相关政策法规的推进。山东大学齐鲁儿童医院在儿童罕见病诊治方面做了大量工作，希望可以进一步加大儿童罕见疾病诊疗工作力度，促进罕见病例信息登记的进展，共同为儿童罕见病事业作出贡献。目前，罕见病在全球都是一个难题，对这一特殊群体，医护人员应给予他们更精心的治疗、更细心的照顾、更暖心的帮助，使这些孩子和他们的家人渐渐走出罕见病的阴霾，回归到正常的生活轨道。

在此次国际罕见病日义诊活动中，韩金祥就山东省罕见病的诊疗现状及目前罕见病确诊和治疗所面临的严峻挑战作了详细的报告，并与前来参会的罕见病患儿家长进行了沟通与交流，耐心地解答了各位家长急切关心的问题，减轻了家长内心的焦虑。山东大学医学遗传所所长刘奇迹教授关于罕见疾病的基因发现及基因诊断的讲座，以自己团队发现罕见疾病新的致病基因为例作了深入浅出的讲解，使与会患儿家长对罕见病的认识更加深刻。济南瓷娃娃关爱中心项目总监孙荣甲则重点介绍了罕见病病友服务与全人康复工作的开展情况。活动现场，来自山东大学齐鲁儿童医院及国内知名医学大咖进行了免费义诊活动，为慕名而来的患儿进行了义诊、咨询服务。多措并举推动罕见病防治事业发展

“关注罕见病是社会文明进步的象征、是医学科学水平提高的重要标志。”山东省罕见病防治协会副会长、山东大学齐鲁儿童医院党委书记盖中涛告诉记者，目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌、神经及骨科等专业，其中约80%由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病可有效干预或治疗。罕见病因发病率低、专业知识普及有限，易造成误诊。社会各界应多关爱这些患有罕见病的患儿，帮助他们治疗并走向康复。2018年2月28日是第11个国际罕见病日，今年恰逢国际罕见病日设立十周年。山东大学齐鲁儿童医院承办此次“呐罕十周年”国际罕见病日大型倡导活动，目的是共同推动社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，大力推动罕见病防治事业发展。

随着医疗技术发展，我国在常见多发病、重大疾病等领域的医疗水平得到了显著提高，但罕见疾病患者群体仍面临严重的诊疗困境，大部分针对罕见疾病的特效药物还没有被医保覆盖。近年来，我国罕见疾病的救助和保障逐渐受到重视，自2016年1月起，国家卫计委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，其中以临床医生、科研人员及卫生医保政策专家为主，这一举措使得我国罕见疾病的防治和保障水平得到了极大的推进，并取得了良好效果。目前这一模式正在全国推广，中华医学会罕见疾病分会也正在积极筹办中，山东省在罕见疾病防治领域已开展了大量卓有成效的工作。2010年10月，韩金祥率先在国内倡导成立了首家罕见疾病防治协会——山东省罕见疾病防治协会；2013年承担了科技部“中国罕见疾病防治研究与示范”国家科技支撑计划；随后牵头建立了覆盖全国的罕见疾病防治联盟，开展了全国8省市罕见疾病流行病学调查，牵头建立了针对30种罕见疾病的临床路径和临床资源数据库。

新闻推荐

全市当前重点工作调度部署会议提出全力抓好安保维稳安全生产工作扎实推进重点项目重大工程建设

本报讯2月27日,市委、市政府召开当前重点工作调度部署会议,市委副书记、市长张永霞出席会议并讲话,市人大常委会主任王晓敏、市政协主席朱秀香出席会议,市委副书记王继东主持会议。市级领导班...

山东新闻，新鲜有料。可以走尽是天涯，难以品尽是故乡。距离山东再远也不是问题。世界很大，期待在此相遇。