我国罕见病患者超过1680万5%的罕见病能做到“有药可治”
本报记者陈晓丽王小蒙
28日是国际罕见病日。罕见病,又称“孤儿病”,对于每个家庭来说都是一个陌生的词汇。由于发生率低,罕见病往往缺乏有效的诊断和治疗手段,导致出现患者求医无门、临床医生爱莫能助的困境。
“小胖威利综合征”患儿,出生三个月体重不足5斤
皮肤白嫩,长相乖巧,很多人见到两岁半的乐乐(化名)都忍不住夸一句,“这孩子长得真好看”。妈妈宋胜民在开心之余,心里却始终压着一块大石头,2015年10月,乐乐在出生两个月的时候被诊断为小胖威利综合征。
乐乐刚出生第二天,就表现出了明显异常:基本不哭、不会吃奶、肌张力很低。富有经验的医生告诉宋胜民及其家人,孩子可能患有罕见病,治疗难度非常大。
小胖威利综合征发病率只有1/12000-1/15000,发病机制至今不明,由于基因的某种缺陷,严重影响食欲、发育、代谢、认知和行为等身体各方面,喂养困难是新生儿时期的重要表现。
孩子不会吃奶,连奶瓶都没法用,宋胜民只好将奶粉冲好再用小勺一滴一滴地喂进孩子嘴里。“一罐奶粉的大半都会被倒掉,不是喂不进去,就是时间太长放凉了。”出生满三个月后孩子体重仍然只有不到5斤。
来自青岛的明明(化名)也是小胖威利综合征患者,小时候和乐乐有相似的经历。然而从6岁那年开始,明明就表现出很强的食欲,体重也开始飙升,如今刚14岁的明明体重已经达到240斤。明明的妈妈流着眼泪告诉记者:“他总是喊饿,为了狠心控制他饮食,家里的厨房是上锁的,但是只要没有东西吃,他就发脾气。”由于多年来辗转很多医院才被确诊,明明已经错过了最佳治疗时机。
每位患者平均经历2-3次误诊
为进一步加强罕见病健康教育,普及罕见病防治知识,营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的社会氛围,24日,由山东省罕见疾病防治协会主办,山东大学齐鲁儿童医院承办的2018“呐罕十周年”国际罕见病日大型倡导活动在山东大学齐鲁儿童医院举办。该院神经内分泌科、康复科等多学科专家及全国各地50多名罕见病患者及家属参加了义诊活动。
据现场专家介绍,我国罕见病患者已经超过1680万,其中山东省罕见病患者总量预计可达100万。不过,由于罕见病极为罕见、确诊较难,临床尤其是不少基层医护人员对其认识多有不足。罕见病家庭大都经历过漫长而曲折的就诊过程,平均要经历2-3次误诊。同时,由于“孤儿药”短缺,目前我国仅有5%的病种属于“有药可治”
近年来,包括中国在内的世界各国对罕见病研究的投入及救助的力度均逐年增加,罕见病群体也日益受到社会的关注和重视。
而在罕见病患者群体中,神经系统罕见病也占了举足轻重的地位。据山东大学齐鲁医院(青岛)副院长、山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝介绍,神经系统罕见病是指累及中枢神经系统、周围神经系统和骨骼肌的罕见疾病,多由遗传缺陷所致,如线粒体病,也可由于变性、感染、特发性炎症等后天因素所致,如ALS、莱姆氏病等。
目前,神经系统罕见病虽单病发病率低,但种类已逾千种。为促进神经系统罕见病的早期诊断、早期治疗,最大程度地避免残疾、改善预后,27日山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成立,将为山东省神经系统罕见病的注册研究、诊断平台的建立、转诊系统的完善以及罕见病患者的救助搭建一个多元化、系统化、规范化、标准化的平台。
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