“我们终于打得起这个针了” 3岁SMA患儿完成青岛首针靶向药注射,原价每针70万降至3.3万

小钰涵在手术中。宋振凤/摄

国药控股工作人员展示诺西那生钠注射液药盒。文/图半岛全媒体记者张昌威齐娟(署名除外)

“真的是开心哭了,我们终于可以打得起这个针了。”1月12日上午,朱超带着自己3岁9个月的儿子朱钰涵在青岛大学附属医院西海岸院区完成了青岛首针脊髓性肌萎缩症(SMA)靶向药注射,从今年1月1日起,SMA靶向治疗药物正式执行医保药品目录,价格从70万元/针降至3.3万元/针,为SMA患者带来希望。小钰涵也成为SMA靶向药纳入医保后青岛的首例注射者。

“终于用得起药了”

“妈妈,我是不是可以打针了。”1月12日上午,打针前,小钰涵让爸爸抱着去看看等下要去打针的病房。小钰涵的精神状态很好,和爸爸妈妈开心地说笑,期待着尽早能打上这一针。

“走吧,我们去打针了。”从病房里出来,妈妈抱着小钰涵到即将注射药物的检查室,12时20分,医生开始使用药物,小钰涵打上SMA靶向药诺西那生钠注射液。

病房外,朱超和妻子焦急地等待着……

12时30分左右,病房门打开,“很好,很顺利,一针就穿出来了,下一次就是14天以后再打了。”主治医生张颖走出来告诉守候在门口的夫妻两人。“穿出来,打上,很顺利,关键的是做出腰穿,我们就把药打开,药物先复苏,复苏到室温20摄氏度,就可以注射,药物推进去的过程需要三五分钟。”手术后,医护人员需要观测小钰涵生命体征的变化,没有异常才能让其办理出院。

看着小钰涵打完第一针,朱超说,“现在完全没有压力了”。记者通过朱超手里的青岛市定点医疗机构费用结算单了解到,这一针总费用33180元,自费部分12744.8元。

早在1月4日,朱超就拿着准备好的材料找到黄岛区医疗保险事业中心提报,1月5日一上班,小钰涵注射药物的报销手续就办好了。1月10日,小钰涵入住青大附院西海岸院区,准备12日的药物注射。“很感谢国家没有放弃罕见病这个小群体。报销后每针一万出头,小钰涵也可以用得起药了,现在对孩子未来的成长,我充满了希望。”朱超说。

“赶上一个好时代”

朱超说,小钰涵是在6个月大的时候一次发烧,导致不能翻身。2019年1月去做基因检测,确诊了SMA,“当时国内还没有药上市,那时觉得这可能是不治之症了。”

2019年4月,诺西那生钠注射液在中国上市,成为中国首个能治疗SMA的药物。每针价格接近70万元,第一年需要打6针,往后每年打3针,这个价格让患者家庭望而却步。

2021年1月,诺西那生钠注射液降价到55万元一针,通过慈善援助的方式,第一年是买1针送5针,以后每年是买1针送2针。“诺西那生钠注射液需要终身用药,如果第一年打上药,第二年用不了的话,此前打的药就白打了。”朱超无法持续给孩子用药,也就没有给孩子花钱打针。

2021年12月3日,看到医保谈判过程,朱超很激动,边看边哭。在SMA患者群里,患者家属都很开心。

据了解,朱超是青岛港的职工,公司给职工和家属增加保险,也能给小钰涵的花费报销一些。“2万元起步线以上,能报20%,多少是一份心意。”因为孩子生病,朱超在公司外的时间较长,单位了解情况后,对他的工作安排会多留一些空余时间。

而小钰涵出院后,会在家做康复治疗。为了给儿子挣钱治病,朱超和妻子坚持上班,平日里由奶奶来照顾,晚上再由妻子照顾。“在药品方面,国家已经给了我们很大的帮助了,”朱超给记者算了算以后小钰涵需要花的费用,除今年需要打6针,此后每年3针,也就是三万多元的治疗费用,而康复的费用要在六七万元。

“以前对生活没什么希望,现在拨云见日了。”对于现状,朱超如释重负,“赶上一个好时代,以后慢慢创造吧,孩子也有自己的成长空间了。”此外,由于家在西海岸,平时带着孩子来市区做康复比较远,因此,朱超希望能推动设置更多的SMA患儿康复机构,给患者家庭省点精力和时间。

“是给孩子生的希望”

“之前药太贵了,很多家长打不起,知道纳入医保后,很多家长很激动,我们医护人员也很激动,很多孩子可以用得起了,其实是给孩子生的希望。”青岛大学附属医院西海岸院区儿童神经内科主任张颖说,在青岛目前确诊SMA的患儿在20名左右。

“患儿在发病时,最为典型的症状有运动发育落后,即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程,但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。”张颖介绍,如果孩子三个月之前,头仍枕不住,特别软,四肢活动相对较少,但智力、发音、眼神又与正常孩子无异,运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软,要警惕SMA,这是该病的常见表现。如果发现孩子患上这种疾病,专家建议一定要尽早进行干预。通过及早用药或是康复训练能够延缓疾病进程,让患儿有一个相对轻松的儿童时期。

此外,黄岛区医疗保险事业中心任峰在接受采访时介绍,门诊大病的初衷是解决病程长、费用高、患病人群比较大的疾病,但像SMA这样的罕见病也在逐步考虑,像国家医保局谈判代表所说,“每一个小群体都不应该被放弃。”任峰说,去年,像SMA患者注射花费55万元,在青岛可以报销30万元。SMA患者花139元买了琴岛e保商业补充保险,可以最高报销10万元,补充医疗保险医保目录外的最高可以报销20万元,去年的如果患儿注射药物就可以一共报销30万元,相对于省内其他地市也有优势。

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什么是脊髓性肌萎缩?

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要是由于单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷,导致SMN蛋白缺乏,引起进行性肌无力和肌萎缩。

按照疾病严重程度,SMA分为4型:Ⅰ型6个月内起病,从来不能独坐,2岁以内死亡；Ⅱ型6~18个月起病,从来不能独站,平均寿命25岁；Ⅲ型幼儿期起病,能独站、独走；Ⅳ型成年期起病。

据了解,每年新发SMA患者数大概850人,中国现有患者2万~3万人,近80%为1~2型。因此,SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”,是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病。据了解,SMA在罕见病中并不少见,常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿携带的概率为25%,生无症状携带者的概率为50%,生一个健康孩子的概率为25%。有数据显示该病在新生儿中发病率约为1/6000~1/10000。

在一些国家,SMA的基因携带者和新生儿筛查已常规开展。有专家呼吁,“在我国开展人群SMA携带者筛查有着迫切的需求。”产前诊断面对所有存在生育SMA患儿风险的家庭,检测最佳时间为孕16~20周。于母亲怀孕后采检胎儿绒毛或羊水,来分析胎儿SMN1基因是否发生缺失。

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