有药可治的戈谢病，还有哪些困境？

记者 | 金淼

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2011年4月，一岁半的祺祺被确诊为戈谢病。由于国内仅有的戈谢病特异性治疗药物价格昂贵（超过两万元每支，患者需要长期用药），祺祺妈只能选择脾切除治疗。

戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，已被纳入国家第一批罕见病名录。戈谢病患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。

2019年12月28日，病痛挑战基金会联合赛诺菲完成的《2019戈谢病患者生存状况调研报告》在北京发布，报告显示，如果患者足量用药，完全自费承担所有医疗费用，每人每年支出超过200万元。

根据《中国戈谢病诊治专家共识（2015）》，在无法接受酶替代治疗的情况下，因病情进展可谨慎考虑脾切除，但应明确脾切除会加速葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝脏、肺脏等器官的蓄积，加剧许多临床症状，并增加多种致命的戈谢病并发症(如骨危象、肺动脉高压等)的发生风险。

2016年起，祺祺所在的浙江省成为全国少数几个将包括戈谢病、渐冻症、苯丙丽尿症纳入到医疗保障体系的省份。祺祺开始使用目前国内戈谢病唯一的酶替代治疗——伊米甘酶进行治疗。“孩子目前所有的治疗费用五六十万都不止了，但是进医保之后就不大了，一年一两万最多了。”祺祺妈妈说。

酶替代治疗于上世纪90年出现，“它出现后，溶酶体贮积病（戈谢病是戈谢病的一种，还包括庞贝病、法布瑞病等）才真正变成一个可治性疾病，在那之前是不可治的。”北京301医院小儿内科副主任医师、中国戈谢病协会医学顾问孟岩在《2019戈谢病患者生存状况调研报告》发布会上表示。

祺祺目前用药三年多，但由于他在用药前就已经发生了骨骼病变，所以还是能看到他胸骨突出了一部分。

香港中文大学董咚教授曾和国内患者组织合作发布了多份关于国内罕见病患者的生存报告。同2019年2月发布的《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》不同的是，此次调研报告不仅追踪了慈善援助项目内接受无偿药品援助的戈谢病患者，也纳入了没有进入援助项目的患者。“两部分人群在用药上有很大差异性，我们希望通过两部分人群的调研来看看用药对于戈谢病的患者会有什么实质性的影响。”

根据这份报告显示，对于足量用药的患者而言，如果完全由其自费承担所有医疗费用(主要为伊米苷酶药费)，其人均医疗支出将近 204 万元，然而经过报销或慈善援助，人均实际支出仅 2.4 万，降幅高达 98.8%。

“这些家庭由于医保政策或慈善援助的保护，并未陷入灾难性医疗支出的境地；而对于不足量用药甚至是未用药的家庭而言，即使他们用药量为0或者非常小，医疗开支对于家庭造成的负担仍然非常重。 ”

此份报告显示，不用药和不足量用药患者当中77.9%、63%存在并发症，而在足量用药患者中并发症的情况降低到45.4%。“也就是说用药对于降低或者减少患者出现并发症的情况是有明显的帮助。”董咚表示。

“我们经常有一个疑问，当地有（罕见病报销）政策的时候，会不会发生患者因为要进入当地医保、享受当地政策，所以发生迁移的情况。但是数据显示，迁移情况没有我们想象的那么严重，迁入流入省市最多的是北京和广东，而这两个地方没有针对戈谢病的医保政策。从数据来看移民的情况不是那么严重，也不是大家想象中未了享受政策所以搬到有政策的地方去。”

董咚在接受界面新闻采访时表示，出现这种现象的原因除已经享受到医保报销的患者没有参与调研外，还与部分省市报销政策方面也有所变动有关，“山西政策刚刚出来，还没有看到相关（流动）的情况。青岛之后，一些省市政策有了一个门槛，就是社保交五年，然后才能享受待遇。这个门槛，可能使很多人放弃移民。”

目前青岛市要求，从外地转入本市户籍、在本市参加职工医保的患者，需要满五年的户籍或职工医保缴费；而浙江省规定，患者需要参加浙江省基本医疗保险、并获得浙江省户籍满五年，不满五岁的，其父母一方也必须获得浙江省户籍满五年。

在发布会现场，有名二十岁的年轻病友，举手问到脾切除的自己还能活多久。孟岩从医生角度讲了随访的重要性。一位医保方面的专家想了想回答：你现在是春天，还会有夏天、秋天和冬天。

所有罕见病患者都在期待支付保障的春天。

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