霍金走了，罕见病防治亟待加强

近日，物理学家史蒂芬·霍金去世，让罕见病“渐冻人症”再次引发新的关注。

“罕见病约有七八千种，谁都有可能遭遇、邂逅。”中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏在近日举行的第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会上表示，中国的罕见病防治事业任重道远，尽管初见端倪的中国罕见病救治与救援的立法迎来了春天的曙光，但“罕见病不一定罕见”。在我国，约有数千万罕见病患者在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面，还面临着重重困难。

罕见病防治面临诸多难题

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低、患病人数极少的疾病。美国把患病人数少于20万的疾病划分为罕见病，欧盟则用发病率（5＜10000）作为区分罕见病的标准。罕见病用药被称为“孤儿药”，主要是指用于治疗、诊断、预防罕见疾病的药品，通常是商业投资回报较低或可能无法回收研发和生产成本的药物。“孤儿药”的问题也是罕见病领域需要逐步攻克的难题。

霍金所患的渐冻症，也就是肌萎缩侧索硬化（ALS）症，是运动神经元疾病的一种，发病率在十万分之一，属于世界罕见病。该病会使患者像被冰雪冻住一样，逐渐丧失任何行动能力，目前还无法根治。金大鹏表示，当前我国罕见病防治还面临诸多难题，如公众认知度低，临床诊断水平低，误诊率高，国内罕见病药物匮乏，多依赖进口，价格高昂，且多未纳入医保报销。

多地推进罕见病防治机制联动

2018年1月颁布的《改革完善仿制药供应保障及使用政策》中指出，“要从群众需求出发，把临床必需、疗效确切、供应短缺、防治重大传染病和罕见病、处置突发公共卫生事件、儿童用药等作为重点……”第一次将解决罕见病问题提到了国家层面。

部分地方政府陆续颁布并实施了一批针对罕见病保障政策的相关规定。比如山东青岛市于2005年—2017年先后将多发性硬化、重症肌无力、运动神经元病、血友病、干燥综合征、肝豆状核变性、BH4缺乏症、戈谢氏病等近20种罕见病纳入门诊大病病种范围，患者因病发生的门诊治疗费用可以纳入报销，同时在报销待遇上给予优惠。青岛市社会保险事业局处长魏鹏表示，青岛市通过多种保障政策加强罕见病防治，包括完善政策保障机制、加强资金保障机制、强化部门协同机制、健全多方共付机制、建立监督管理机制、建立医药分开机制等，取得了明显的社会成效，切实减轻罕见病患者的医疗负担，建立多层级的罕见病医疗保障制度，罕见病支付保障体系初步建立。

（新华网）

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