记者探秘国家基因库在这里读懂“生命天书”
过去，生物的遗传信息好像一本艰深的“生命天书”。现在，人们可以“读懂”乃至“编写”它。2011年，国家发改委、财政部、工信部、国家卫计委批准华大基因研究院在深圳大鹏半岛组建国家基因库。如今，生物存储、基因测序、基因合成与编辑成为这座世界级基因库的核心业务单元。
据深圳华大基因研究院副院长刘心介绍，国家基因库拥有“三库两平台”。“三库”即以存储为主要功能的生物资源样本库、生物信息数据库、生物活体库；“两平台”是数字化平台、合成与编辑平台，分别从事基因的“读”和“写”。“创造要从认识开始，先会‘读\’然后才会‘写\’，这就需要我们有意识地把海量的生物信息存储起来，这是后续进行基因测序和编辑的基础。”刘心说。
记者在国家基因库现场看到，“三库”汇聚了地球上各种生物的信息。生物资源样本库存储的样本有血液、组织、采血卡、细胞、体液、DNA、RNA、动植物、菌类微生物等，现已实现2000万份可溯源、全类型样本存储能力。生物信息数据库是存储基因信息的高性能数据管理系统，已构建40多个数据库，以此为基础开发的搜索引擎收集了超过8000个物种／品种、27个人种、1000万个基因、5亿条序列数据、3亿条变异信息。生物活体库有6万份种子样本资源的存储容量。目前正在建设云南瑞丽植物园数字化项目、广东河源活体示范库、西藏高原库、青海高原活体示范库等。
这些海量的信息有什么作用？刘心表示，尽可能多地存储各种类型的样本，如珍稀动植物、重要的疾病样本，未来有解读需要的时候，人们就能够迅速找到。同时，这些数据也为科学研究及产业发展提供了大数据源头保障，有利于精准医学和精准农业的发展。
基因测序是国家基因库另一项重要的功能。记者在“读”平台——数字化平台看到，科研人员首先进行制备，将提取到的DNA按照测序的要求上载到芯片，再把芯片放入测序仪，就能够读取出基因的原始数据了。
国产设备实现了基因测序的高速度和低成本。数字化平台的科研人员介绍，基因测序使用的仪器是“国货”，它的测序准确度达到同行业领先水平。同时，操作简单、24小时快速完成测序、16种以上的使用模式、比同类型测序仪便宜三分之一的价格都是它突出的优势。“这是一个集自动化、标准化、高产高效于一体的公共测序平台，目前年产数据5Pb以上，这意味着可以满足5万人的个人基因组测序或者1000万例产前筛查的需求。”刘心说。
如果把基因测序看作是“读懂”人类生命的密码，合成与编辑平台的工作就是“编写”。今年3月，国家基因库科研人员参与的一个国际合作项目，成功合成了酵母的5条染色体，研究成果发表在知名学术期刊《科学》杂志上，这是合成生命领域的重大科学进展。
据国家基因库合成与编辑平台核心研发高级经理顾颖介绍，“写”平台就是要把“读”出来基因的信息重新“编写”“改写”，从而产生一些新的功能，在医学诊疗、动植物育种等方面应用广泛。
“未来，我们要进一步扩大规模，聚集更多的资源，把国家基因库建设成为世界范围内有影响力的科研共享平台，把生物资源的保护、利用做得更好。”刘心说。（新华网）
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