罕见的世界需要靠近
□本报记者 吴晓铃/文肖雨杨 衡昌辉/图
从2008年开始，每年2月的最后一天拥有了另一重身份：国际罕见病日。
罕见病，顾名思义是指盛行率低、相当少见的疾病。比如，打个喷嚏就可能导致骨折的“瓷娃娃”病、肢端肥大症、异食癖、孤独症以及物理学家霍金所患的“渐冻人”症等。因为罕见，绝大部分医务人员由于缺乏经验和研究束手无策；大多数罕见病患对疾病知之甚少不懂如何正确治疗；有的罕见病友家庭因病致贫，生活艰难。
目前，全球已确认的罕见病多达近7000种。据估算，中国的罕见病患者超过1000万人。然而，罕见病在中国尚未广泛纳入重大疾病保险，这个脆弱的群体，正在期待着更多的社会关爱。
全球已确认的罕见病多达近7000种据估算，中国的罕见病患者超过1000万人目前世界上仅1%的罕见病有切实有效的诊疗措施
A
罕见
医生也不知自己患病了
对大多数人而言，罕见病都是一个遥不可及的存在。因为陌生，有人患病多年仍不自知，在病痛中备受煎熬。
1月27日，成都某老年公寓，67岁的老太太张海筠蜷成一团，死死拉住被角盖住越来越瘦小干瘪的身体。任凭前来探望的妹妹张海涛如何呼喊，拒不睁眼应答。几分钟后，张海涛长叹一声走出房门。她低声告诉记者，“我姐脾气就是怪得很。”
只是，就连张海涛也无法说清姐姐的怪脾气究竟是天性使然，还是因病所致。十几年前，张海筠被查出患了亨廷顿氏舞蹈症，这种病的主要症状除了无法控制的“手舞足蹈”，还会伴随脾气暴躁、孤僻冷漠等症状。
过去，张海筠成绩优异，毕业于上海铁道医学院，性格好强。
毕业之后，张海筠在成都机车车辆厂当了一名普通内科医生。大约20多年前，她无意中告诉妹妹，自己睡眠不好，一有空就想睡觉，否则头脑就会昏昏沉沉。想到她就是学医出身，张海涛和家人起初不以为意，直到后来发现她的行为越发古怪。
谁都没想到这种怪异会是“舞蹈症”的症状。张海涛首先发现姐姐吃饭的时候，手总是一甩一甩的。“明明菜就在眼前，她的筷子非得划个弧线才去夹菜。”进厨房炒菜，拿在手里的锅铲也会在空中舞来舞去。出门上班，她还会把门锁好又打开，反反复复。一家人也曾问她“你咋养成这些习惯哦！”只是张海筠从不回答。联想到姐姐从小性子好强，一家人也只是感叹一下她“脾气越来越怪”而已。
那时，张海筠仍在厂里担任着医生的工作。她也参加单位定期组织的体检，却不知道自己早已患上亨廷顿氏舞蹈症。
直到四五年前，张海涛发现姐姐的抑郁、易怒越来越严重，“除了上班，她几乎呆在家里不出门。老母亲如果念叨，动手就打。”不仅如此，张海筠吃饭的时候，抖动不停的双手已经没办法准确地把饭送到嘴里。坐一会儿，她就不受控制地起身。她开始驼着背走路，“因为腰直不起来，腿也拖不动！”离婚独居的她还总是一身瘀青，因为控制不了身体摔跤。大家才意识到她是不是生病了。到华西医院一检查，结果就是“舞蹈症”。张海涛上网查了一下症状，才知道姐姐在常人眼里的怪异行为，其实都是这种病的症状而已，“可是，她自己都是医生还不知道，我们又怎么会知道呢！”张海涛的语气充满追悔莫及和无奈。
事实上，很多罕见病患者在生病之初，都不知道自己为何会遭遇一些无法解释的情况。资中县长堰村年仅14岁的少年小雄，从3岁开始就频频骨折，“哪怕在平路上走得好好的，可一个轻微的磕碰就能让腿骨断裂。”他在当地做手术的频率，高到了连医院也不愿意收治的地步。直到12岁时的又一次骨折迫使他到成都医治，才确诊为脆骨症（又称瓷娃娃病）。
B
困扰
“最怕听见有人大声叫我”
罕见病除了造成患者身体上的痛苦，更多的还有家庭生活质量的骤然下降以及社会上或怜悯或歧视的眼光。而后者更让患者以及其家庭生出无助和迷茫。
马年整个春节，“瓷娃娃”小雄没敢迈出大门。当村里的孩子们奔跑笑闹着放鞭炮时，他只敢轻轻挪动着僵硬的双腿，眼巴巴地倚在门口张望。“我不敢出去，不然妈妈又要担心我摔跤。”这个因为常年生病，迄今只有1米4左右的男孩懂事地说。
从3岁到现在，小雄大大小小的手术加起来做了7次。2008年的那次骨折，他在医院住了一年多。看到孩子在病床上痛得直哼哼，小屁股也被石膏板戳得稀烂，妈妈艳琼“恨不得断腿的那个人是自己”。
11岁的时候，小雄终于上了一年级，老师告诫大家绝不能碰撞他。这让他避免了可能的受伤，却也让他失去了和同学们嬉戏打闹的机会。他从没上过体育课，上学、放学必须由妈妈亲自护送，不敢自己提书包，偶尔的下蹲也会觉得腿痛。尽管小心翼翼，12岁的时候还是在屋前的竹林一滑，又骨折了。“我现在最怕听见有人大声叫我，就担心是不是儿子又摔骨折了！”为了看护孩子，艳琼不敢外出打工。孩子一刻不在自己眼皮底下，“心里就悬吊吊的。”
对于张海筠已经90多岁的老母亲而言，和患病的女儿在养老公寓同住一间房，时时刻刻也都是折磨，“这个病要拖十几年，听说最后人都要变傻。现在，她只有睡着的时候是安静的……”张海涛也说，“我有时候也想一狠心不管她了，让她自生自灭，免得看着我心里难受。但她是我姐姐，就算养个宠物，也不忍心啊。”
有的罕见病患者和家庭，还得面对社会的偏见和排斥。成都硬皮病患者蒋山，每每上街都要面对路上异样的目光。坐公交的时候，周围的人避之不及，“好像挨着我就会不吉利。”他和他的家人，除非有事才会出门。华西医院神经外科的王伟教授曾经通过手术免费治愈了一位“舞蹈症”患者。“我们治疗的条件就是希望他能接受媒体采访，告诉大家这种病有救了。可他还想结婚、生子，怕大家当他是怪物，回去后就换了手机号，我们再也联系不上他。”王伟遗憾地说。
C
面对
提前买好呼吸机
罕见病发生几率低，导致它所能获得的研究资源非常有限，因此可治性也极低。目前，世界上仅1%的罕见病有切实有效的诊疗措施。不过，求生的本能让他们不得不面对，在绝望中坚持着要活下去的希望。
温江公园壹号小区，33岁的王军磊一个人在家的时候，喜欢坐在轮椅上透过高大的落地窗眺望楼下的风景。小孩的打闹嬉戏、路人的行色匆匆，他都能看得津津有味。自从渐冻人症的症状越来越严重，他每天只能在妻子下班回家后，才可能坐着轮椅出门透气。“我还知道这个病到最后的样子，必须靠呼吸机呼吸、吃东西必须做胃篓手术、所有的器官肌肉萎缩。也许哪一天，我因为忘记呼吸就这样走了。”2月6日，王军磊靠在他新家的沙发上，竭力控制着早已肌肉萎缩的舌头，费力却模糊不清地吐出了这几句话。开朗的他一直满面笑容，一旁的妻子却早已伤心得潸然泪下。
从两年前确诊为渐冻人症以后，王军磊就冷静地等待着命运对他的“终审判决”。他从没想过轻易放弃或提前终结自己的生命，然而正是这种残酷的坦然，更让人唏嘘命运的捉弄。
2009年，王军磊和妻子结束打工回到四川。两人在温江买了一套三室两厅的房，和朋友做起了小生意。两人计划着等新房装修好，就可以生个小宝宝。他不止一次和妻子憧憬着未来的日子，“生意做好了就换个大点的车，然后到全国旅游……”
然而他们还在装修新房的时候，疾病已悄悄来袭。王军磊先是发现自己刷牙的时候端水杯的手使不上劲，妻子也发现他的肌肉总是不由自主地跳动。因为操心新房装修，王军磊只是买来握力器锻炼。直到11月乔迁新居后，他终于去了四川省人民医院检查，结果被告之极有可能患了渐冻人症。“我当时头脑就一片空白，然后在诊室外就流泪了！”时至今日，妻子李莉说起当年的一幕，仍然红了眼眶。倒是王军磊在“突然觉得命运无常”之后，努力露出笑脸，安慰妻子“天塌下来还有我顶着”。
回家上网一查资料，王军磊发现这种病病发后的平均寿命只有两到五年，“我只是不忍心看妻子终日浸泡在眼泪中。而且我只有坚持更久一点，才可能等到新药出来。”
2012年4月，王军磊的病情在华西医院得以确认。他进入一个渐冻病QQ群，和病友交流生病后的护理工作，分享自己的前期症状。他开始有条不紊准备着自己病情恶化后所需的护理器械。因为发现自己如果无人搀扶，双腿肌肉萎缩后根本无法自己行走，他买好了轮椅。渐渐，他说话越来越不清楚，知道舌头肌肉也在慢慢萎缩，于是购买了食物搅拌机。从2013年9月开始，他只能进食流质食物。王军磊还教妻子学会了使用呼吸机。因为从2012年10月开始，他就发现自己在晚上睡觉的时候可能会忘记自主呼吸。这时候，只有呼吸机能救他的命。
“我必须强迫自己面对，才能教会妻子如何照料正在变得像植物人一样的我。因为到最后，除了我的意识依然清醒、触觉依然敏锐，将不会说话、不能动、不能进食，家里必须得像一个重症监护室，要有呼吸机、制氧机、吸痰器……”王军磊说。为了让妻子不会感觉太过伤悲，他依然会僵着舌头开玩笑，或者使用软键盘在病友群里和大家聊天。他曾在群里轻描淡写地留下了这样的话：“我的心率现在一般100以下，偶尔110，我不鸟它！”2月18日，他又把QQ签名改为“把鼠标移到全屏已需要全身力气，上帝对我双手下达退休证了！”
D
关注
改变从靠近开始
因病致贫、治疗无望，是大多数罕见病友的噩梦。推进罕见病纳入医疗保障体系，推动相关罕见病的立法，以及建立相应的社会救助体系，迫在眉睫。
小雄的家，是长堰村公认最穷的一户。因为他反复生病，再加上父亲因为偏瘫失去了劳动力，一家人就只能靠妈妈种地为生。冬日，冷风透过没有玻璃的窗户直往屋子里灌。小雄妈妈指着孩子身上一件过于宽大的棉衣说，“娃儿穿得少老说冷，这还是向亲戚讨的，我实在没钱给他买衣服了。”
王军磊、张海筠同样面临着因病致贫的折磨。王军磊失去劳动力后，家里仅靠妻子每月2000元左右的工资，入不敷出。张海筠不到2000元的退休工资，还不够在老年公寓的食宿费，剩下的只有妹妹补贴。虽然华西医院已经可以通过手术治愈“舞蹈症”，但是一听要20万元左右的费用，张海涛眼里的希望之光立刻黯淡了下去，“我们哪里付得起哦！”她哽咽着说，“姐姐几天前突然拉着我的手说，‘妹妹，你救救我吧！\’可是，我也只有微薄的退休工资，只有看她能不能等到罕见病纳入社保的那一天了！”
等到这一天尚需时日。上海医学会罕见病分会主任委员李定国教授接受本报采访时表示，“罕见病立法在中国还是空白，同时缺少医疗制度保障。”从2008年开始，李定国就开始在全国“两会”上呼吁将罕见病逐步纳入医保体系，尤其将能治疗的罕见病种优先纳入，为病友提供必要的医疗保障和经济援助。“然而社会对罕见病还缺乏足够认知，以为常见病都顾不过来，没必要在罕见病上下功夫。实际上，关注罕见病就是关注未来，当年的艾滋病也很罕见。”
李定国告诉记者，由于罕见病患病人数极少市场狭小，药企基于经济考虑，对罕见病药的研发没有足够兴趣，导致患者在治疗上普遍存在着用药难和用药贵的困境。“目前，仅有1%的罕见病具有切实有效的医疗措施，有的病，年均花费可达200万元，个人承担完全不现实。”“渐冻症”患者王军磊说，法国有一种药可以减缓症状演变，“但是一个月就要4800元，根本吃不起。”
“我认为罕见病的立法不能再拖了。”李定国说，除了尽快推进将罕见病纳入医保体系，他还呼吁对罕见病药物缩短审批时间、鼓励企业研发；加强罕见病的专业防治研究，以及建立完善的社会救助体系，尽快解决罕见病患者的医疗救助问题。
解决这些问题，国外早已有比较成熟的经验。美国、巴西、韩国等国家都先后制定了罕见病相关法律政策。李定国说，“也许通过专业人士的呼吁和媒体的不断关注，中国的罕见病患者也会很快等到这一天。”
值得欣慰的消息是，山东、上海等经济发达地区，已经开始着手将罕见病纳入医保体系。相关公益组织也开始关注罕见病患的群体。小雄2012年的那次骨折，就有北京“瓷娃娃罕见病关爱中心”伸出援手。中心不仅为他推荐了山东一家医院手术：把原来长变形的腿骨敲成4截重新用钢针固定，还为他报销了手术费用。
两年以后，小雄妈妈从厚厚一摞X光片中捡出儿子另一条腿的资料，既忐忑又无比期待地说，“这条腿也变形了，医生说还得手术。我打算给他们打个电话，希望能把这条腿也治了。”
（文中张海筠、小雄、王军磊及亲属均为化名）
在三片叶子的苜蓿草中发现一株“四叶草”的几率大约是十万分之一，因此“四叶草”也被视作是罕见、幸运的象征。而以“四叶草”为宣传标志的罕见病，却在大多数时间里意味着不幸。
部分常见的罕见病
在国际公认的近7000种罕见病中，中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、戈谢病、黏多糖症、肢端肥大症、地中海贫血、生长激素缺乏症、有机酸血症、脆骨症、渐冻人症、孤独症等。
Fabry病：
90%的Fabry病患者会出现血管角质瘤。
黏多糖症：
患者无法代谢体内黏多糖，导致患者身材矮小、关节僵硬，迄今尚无有效治疗方法。
戈谢病：
病症会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶替代疗法，此药每针剂需两万元以上。
肢端肥大症：
一种腺垂体分泌生长激素过度而导致的罕见疾病，肢端肥大会引起骨质疏松以及容貌异于常人。
生长激素缺乏症：
患者表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。
结节性硬化症：
是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，目前尚无特效疗法。
（吴晓铃 整理）
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