南宁市举行“世界地贫日”活动，专家提醒，地贫难治但易防 夫妻一方筛查正常 另一方也不能免检
南国早报记者张若凡
5月8日，南宁市卫健委主办的2019年“世界地贫日”公益活动在南宁市妇幼保健院举行。2010~2018年，南宁市为190万对夫妇进行了地中海贫血筛查，避免了1810例中重型地贫儿出生。保健专家介绍，地中海贫血防控，预防是第一位，夫妻双方按要求做好地贫筛查尤为重要。
筛查
近几年成功干预中重型地贫胎儿1810例
潘女士和丈夫都是土生土长的广西人，家住南宁市西乡塘区。2018年5月，潘女士怀孕了，在南宁市妇幼保健院检查，她和丈夫都是地贫基因携带者。当时医生就告诉他们，肚子里的这个孩子，有四分之一的概率是重型地贫儿。
于是，夫妻俩听从医生的指导，在怀孕18周时抽羊水进行产前诊断，结果显示，这个宝宝是重型地贫胎儿。尽管放弃这个宝宝让夫妻俩很痛心，但如果没有检测就直接生下来，无论对家庭还是社会，都是沉重的负担。
南宁市卫健委妇幼健康科科长梁铭珍介绍，2010~2018年，南宁市婚检地贫筛查率从64.95%上升到99.17%；累计为190万名夫妇进行了地中海贫筛查，为3万对双阳夫妇进行基因诊断，为1万对高风险夫妇进行地贫胎儿产前诊断；重型地贫干预率从2010年的64.95%上升到2018年的99.61%，累计成功干预中重型地贫胎儿1810例。
预防
重视相关检查和筛查
地中海贫血难治，但易防。南宁市妇幼保健院孕产保健科主任沈寅琛介绍，地中海贫血防控，预防是第一位，只要重视婚前检查、孕前检查以及产前筛查和产前诊断，就可以有效减少重度地贫儿的出生。
近年来，广西实施地中海贫血防治计划，国家、自治区以及南宁市通过免费婚检项目、免费孕前优生健康检查项目、地中海贫血防控项目，为新婚夫妇、准父母提供了免费婚检和孕检，并为地贫筛查阳性的准父母进行地贫基因诊断和产前诊断提供补助。
沈寅琛表示，即便是免费检查，仍有一部分人完全不了解地贫是怎么一回事，尽管这类对地贫一无所知的人在逐渐减少，说明关于地中海贫血的宣传和科普必须持续下去，只有所有人都了解该病的危害和预防，才能真正实现重型地贫儿“零出生”的目标。
还有些人不理解，为什么夫妇一方筛查结果正常，另一方还要进行地贫筛查？专家介绍，通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定概率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查。
地贫防控项目惠民补助政策
符合条件的新婚和计划怀孕夫妇、已孕夫妇均可享受免费的地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。
补助项目及内容：
1.对准备登记结婚未孕的男女双方，进行免费的婚前医学检查和孕前优生健康检查（430元/对）。
2.对准备登记结婚已孕的男女双方，进行免费的婚前医学检查（200元/对）。
3.对已婚检有再生育意向的夫妇，进行免费的孕前优生健康检查（300元/对）。
4.为婚检、孕优、孕期血常规地贫初筛单阳或双阳夫妇进行免费的血红蛋白分析复筛。
5.为婚检、孕前优生健康检查、孕期地贫筛查双阳的广西户籍夫妇，提供免费的地贫基因诊断（1000元/对）。
6.为夫妇同类型基因需产前诊断的孕妇，提供免费的地贫产前诊断（1850元/例）。
7.为疑似输血依赖型地贫的广西户籍患者提供免费的地贫基因诊断（500元/人）。
8.为确诊怀孕有重型地贫胎儿的孕妇提供免费医学干预。
9.2019年-2021年完成800例贫困重型地贫患者造血干细胞移植救助工作。
去哪家医院做产前诊断
南宁市具有产前诊断资质的医疗保健机构包括：广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区人民医院、自治区妇幼保健院、南宁市妇幼保健院、南宁市第二人民医院
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