拓展精准医学项目 破解人体疾病密码

近年来，南宁市妇幼保健院紧跟医学技术发展步伐，积极完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心南宁分中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。

拓展基因检测项目，精准前行。南宁市妇幼保健院继之前开展产前筛查、地中海贫血基因检测等精准公共卫生项目后，围绕精准医学，相继开展了遗传性耳聋、叶酸代谢障碍、病毒、孕妇外周血胎儿游离DNA检测等检测，成为广西第三家获准开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的医疗单位，在防控地中海贫血、先天愚型等胎儿出生缺陷方面取得了良好的效果。医院还获批成为精准医学体系联盟成员单位，加入精准医学研究重点专项“精准医疗集成应用示范体系建设”项目，计划在肿瘤基因检测及药物精准应用等方面进行拓展，造福辖区市民。

“牵手”基因，开启出生缺陷防控新时代。医院围绕出生缺陷“三级预防”，积极防控出生缺陷。一是开展孕前染色体检测。通过遗传筛查、评估和干预，实现神经管缺陷、妊娠期高血压、复发性流产等疾病的一级预防。二是进行产前筛查和产前诊断。该项目也是南宁市政府妇幼健康惠民项目之一。三是进行新生儿遗传代谢性疾病筛查。医院开展串联质谱新生儿遗传代谢病筛查，以出生后72小时且充分哺乳6次后的新生儿为筛查对象，采集标本筛查42种遗传代谢病，及早发现常见的遗传代谢病患儿。

精准谋划，向更多领域扩展。精准医疗是趋势，南宁市妇幼保健院将继续探索，拟开展的项目还有遗传性肿瘤基因检测和药物精准应用基因检测等。近年来，药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，南宁市妇幼保健院也计划开展药物精准应用基因检测及药物精准应用的探索。

（覃頔）

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