全市新生儿免费筛查遗传代谢性疾病 筛查覆盖率达99.96%
医生查看新生儿遗传代谢性疾病筛查数据
本报讯（记者文宇文/图）新生儿遗传代谢性病筛查是出生缺陷防控体系预防的重要措施之一。从今年年初开始，作为市级民生实事人大代表票决制项目之一的新生儿疾病筛查项目，主要为新生儿免费进行遗传代谢性疾病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）和新生儿听力筛查，为每一个新生儿把控好出生后的第一道“安检”。
据了解，目前，绵阳市市级财政及县级财政按照2：8的比例，共投入731.72万元。在今年前三季度，对21960名新生儿进行了疾病筛查，覆盖率已达99.96%，查出患有遗传代谢性疾病新生儿161名。目前，这些患儿都在医院进行积极治疗，且效果良好。
出生1个多月的兵兵是筛查出有遗传代谢性疾病的新生儿其中之一，在出生抽取了其足跟血进行疾病筛查后，初查显示异常。经复查，兵兵确诊为原发性肉碱缺乏症，主要表现为肌无力、运动能力低下。征求兵兵父母同意后，医生对兵兵进行了早期干预。通过一段时间的随访、治疗，兵兵目前生长发育向好。
市妇幼保健院新生儿疾病筛查办公室相关负责人表示，原发性肉碱缺乏症属罕见病，兵兵能在早期筛查出患有此病，不仅为医生尽早介入干预诊治提供了时间保障，也为自身能够正常发育亮起了“绿灯”。就目前而言，对新生儿遗传代谢性疾病（包括罕见病）的诊疗已非常成熟，通过及时的干预治疗后，效果一般都好。
市卫生健康委妇幼保健健康科科长文君介绍，今年开展的新生儿4种先天遗传代谢性疾病筛查呈现“三好”趋势。市民满意度向好：由最初的自费转为如今的免费，让来自经济条件困难家庭的新生儿也能免费享受遗传代谢性疾病筛查，抓住治疗最好时机；筛查结果向好：绵阳市新生儿“四病”筛查率高达99.82%，串联质谱筛查率51.45%，两者均位居全省第一；市县两级高度重视，市妇幼保健院、各县（市、区）卫生健康局制定出了详细的工作方案及报销流程，规范开展工作，包括县级卫检部门、医疗机构有序实施、推进。
记者在采访中了解到，符合以下条件的新生儿可以享受免费筛查：绵阳市内助产服务机构出生的且父母双方或一方为绵阳户籍的活产新生儿；绵阳市内助产服务机构出生的且父母双方或一方为全市重点招商项目人员（持绵阳市重点招商项目“服务绿卡”人员）、重点企业人员（持绵阳市重点企业“服务绿卡”人员）、高层次人才（持“绵州英才卡人员）、重大装置主要建设人员（参与重大装置建设的主要工作人员）的活产新生儿可享受免费筛查。
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