即日起至9月30日，泸州市开展多种遗传代谢病免费检测服务 3700名新生儿可免费筛查 古蔺县属于国家贫困地区新生儿遗传代谢疾病筛查项目县，故未纳入中国出生缺陷干
◎ 川江都市报记者 周丽
本报讯 昨日，川江都市报记者从泸州市卫生计生委获悉，即日起至9月30日，将对泸州市江阳区、龙马潭区、纳溪区、泸县、合江县、叙永县3700名新生儿，开展多种遗传代谢病免费检测服务，尽早发现新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类遗传代谢性疾病（包括苯丙酮尿症，甲基丙二酸、戈谢病、庞贝病、黏多糖症等48种遗传代谢病疾病）。
据悉，由中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金会，继续支持四川省泸州市等部分地区试点开展新生儿多种遗传代谢病检测项目，做好出生缺陷防治工作，扩大新生儿疾病筛查病种，降低新生儿遗传代谢疾病致畸率，提高出生人口素质。
新生儿多种遗传代谢疾病免费检测，按照知情同意、自愿选择、免费检测、严格保密的原则。采血前，采血医疗机构的新生儿疾病筛查专业技术人员向新生儿的监护人进行项目的健康教育宣传，告知检测的疾病病种、疾病的危害及干预意义，检测为全免费。符合条件并同意检测的监护人签署知情同意书，新生儿出生3天，充分哺乳后进行足跟采血。检测过程尊重被检测者及其监护人的隐私权，不得私自泄露服务对象的相关信息和检测结果。
根据检查结果，将对检测阳性者及有需求者进行遗传咨询指导，随访督促检测阳性者接受进一步的诊断检查。对符合救助条件的0-14周岁的遗传代谢病患儿，基金会将提供后续的干预救助。
据泸州市卫生计生委有关人士介绍，新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。在新生儿期，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，防止残疾，提高出生人口素质。由于个体生理差异和其他因素，个别患者可能呈假阴性或假阳性，即使通过检测，也需要定期进行儿童保健检查。
此外，记者从泸州市卫生计生委获悉，泸州市古蔺县属于国家贫困地区新生儿遗传代谢疾病筛查项目县，故未纳入中国出生缺陷干预救助基金会支持项目的试点县。古蔺县通过国家项目支持，2014年已开始为贫困地区新生儿提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两种遗传代谢病及听力障碍的免费筛查。新生儿遗传代谢病筛查，已在泸州市全覆盖。
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