辗转就医病因终查明对症下药后重获新生 据医生介绍，该女士所患的病在国内很少见
因为患病，蒙大姐全身皮肤黝黑，身形消瘦。
彭晓娟博士（左二）查明蒙大姐的病因后对症下药，使患者的病情迅速好转。（本版图片均为受访单位供图）
今报记者韦黎
融水苗族自治县的蒙大姐度过了一段灰暗的时光。46岁的她受乏力、恶心呕吐等病症困扰数月，多方求医却无果。日前，蒙大姐的病在柳州市人民医院确诊。经过精准治疗，她重获新生。
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久病不愈
今年年初，蒙大姐在无明显诱因情况下出现乏力、吃不下东西、恶心呕吐等症状。于是，她前往当地的医院就诊。医生初步诊断为低钠血症，但没有进一步查因，只是对其进行输液等治疗。
由于反复出现上述症状，蒙大姐意识到自己的身体出了问题，她赶到柳州市区就医。这次，她被收入消化内科治疗。做了胃肠镜、甲状腺功能等检查后，医生诊断其患慢性萎缩性胃炎伴糜烂、直肠息肉等疾病，经过抑酸护胃、促进胃肠动力、优甲乐替代治疗等处理后，蒙大姐出院了。
出院没几天，蒙大姐再次犯病。前往区外医院就诊后，真正的病因依然没查出来，治疗也没有取得理想的效果。
蒙大姐满面愁容地返回柳州。此后，她的病不仅没有好转，还不间断地出现抽搐症状。再次就诊时，医生诊断其为“癫痫”，并予以抗癫痫治疗。可她的精神状况却越治越差，短短数月，她瘦了10多公斤。
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辗转就医
经朋友推荐，蒙大姐走进了柳州市人民医院。该院今年新引进的高层次人才——内分泌科彭晓娟博士接诊了她。
据彭晓娟回忆，蒙大姐就诊时面容枯槁、浑身无力，精神状态极差，她是在丈夫的搀扶下缓慢地走进诊室。
住院后，医生对蒙大姐进行了详细的体格检查。除了皮肤黝黑、身形消瘦，患者还存在体毛稀疏、挤压乳头有分泌物溢出等症状，彭晓娟意识到蒙大姐的肾上腺皮质功能、性腺功能等出了问题，于是进一步完善相关检查。
检查结果显示，蒙大姐的血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、性激素六项异常等结果均提示明显异常。根据检查结果，彭晓娟诊断蒙大姐患的是一种很少见的病——自身免疫性多内分泌腺综合征（Ⅰ型）。
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患者获新生
查明病因后，彭晓娟对症下药，蒙大姐的症状迅速好转。治疗第二天，蒙大姐明显有了食欲；第三天，坐着轮椅来就诊的她不仅可以下床活动，还能自己吃东西、梳头……不久之后，蒙大姐出院了。
彭晓娟介绍称，自身免疫性多内分泌腺综合征（Ⅰ型）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是由自身免疫调节基因突变引起，伴有特异性抗体，在中国的人群中少见，在以色列、芬兰等国家发病率高。
该疾病病情隐匿，从出现一个腺体疾病发展到另一个腺体疾病的时间存在不确定性，常因漏诊和误诊耽误了治疗，且治疗措施错综复杂，治疗药物互为影响，因此疾病的病因诊断非常重要。彭晓娟强调：“只有明确患者的病因才能真正做到精准治疗，才能真正为患者解除病痛。”
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