辗转就医病因终查明对症下药后重获新生 据医生介绍,该女士所患的病在国内很少见

南国今报 2021-11-25 13:53 大字

因为患病,蒙大姐全身皮肤黝黑,身形消瘦。 彭晓娟博士(左二)查明蒙大姐的病因后对症下药,使患者的病情迅速好转。(本版图片均为受访单位供图)

今报记者韦黎

融水苗族自治县的蒙大姐度过了一段灰暗的时光。46岁的她受乏力、恶心呕吐等病症困扰数月,多方求医却无果。日前,蒙大姐的病在柳州市人民医院确诊。经过精准治疗,她重获新生。

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久病不愈

今年年初,蒙大姐在无明显诱因情况下出现乏力、吃不下东西、恶心呕吐等症状。于是,她前往当地的医院就诊。医生初步诊断为低钠血症,但没有进一步查因,只是对其进行输液等治疗。

由于反复出现上述症状,蒙大姐意识到自己的身体出了问题,她赶到柳州市区就医。这次,她被收入消化内科治疗。做了胃肠镜、甲状腺功能等检查后,医生诊断其患慢性萎缩性胃炎伴糜烂、直肠息肉等疾病,经过抑酸护胃、促进胃肠动力、优甲乐替代治疗等处理后,蒙大姐出院了。

出院没几天,蒙大姐再次犯病。前往区外医院就诊后,真正的病因依然没查出来,治疗也没有取得理想的效果。

蒙大姐满面愁容地返回柳州。此后,她的病不仅没有好转,还不间断地出现抽搐症状。再次就诊时,医生诊断其为“癫痫”,并予以抗癫痫治疗。可她的精神状况却越治越差,短短数月,她瘦了10多公斤。

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辗转就医

经朋友推荐,蒙大姐走进了柳州市人民医院。该院今年新引进的高层次人才——内分泌科彭晓娟博士接诊了她。

据彭晓娟回忆,蒙大姐就诊时面容枯槁、浑身无力,精神状态极差,她是在丈夫的搀扶下缓慢地走进诊室。

住院后,医生对蒙大姐进行了详细的体格检查。除了皮肤黝黑、身形消瘦,患者还存在体毛稀疏、挤压乳头有分泌物溢出等症状,彭晓娟意识到蒙大姐的肾上腺皮质功能、性腺功能等出了问题,于是进一步完善相关检查。

检查结果显示,蒙大姐的血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、性激素六项异常等结果均提示明显异常。根据检查结果,彭晓娟诊断蒙大姐患的是一种很少见的病——自身免疫性多内分泌腺综合征(Ⅰ型)。

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患者获新生

查明病因后,彭晓娟对症下药,蒙大姐的症状迅速好转。治疗第二天,蒙大姐明显有了食欲;第三天,坐着轮椅来就诊的她不仅可以下床活动,还能自己吃东西、梳头……不久之后,蒙大姐出院了。

彭晓娟介绍称,自身免疫性多内分泌腺综合征(Ⅰ型)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是由自身免疫调节基因突变引起,伴有特异性抗体,在中国的人群中少见,在以色列、芬兰等国家发病率高。

该疾病病情隐匿,从出现一个腺体疾病发展到另一个腺体疾病的时间存在不确定性,常因漏诊和误诊耽误了治疗,且治疗措施错综复杂,治疗药物互为影响,因此疾病的病因诊断非常重要。彭晓娟强调:“只有明确患者的病因才能真正做到精准治疗,才能真正为患者解除病痛。”

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