柳州连续三年中重度地贫儿出生率降低还有一些认识误区有待突破
今报记者罗素玲
2018年5月8日，是第25个“世界地贫日”。国家卫生健康委员会妇幼司将在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个地中海贫血高发省区，开展“防治地贫、健康脱贫”的主题宣传活动。
地贫是地贫高发地区群众因病致贫、返贫的重要原因。遗传学专家分析认为，只要正确认识地贫，就可减少中重度地贫儿的出生。柳州近年来多措并举，连续三年将中重度地贫儿的出生率，控制在较低水平。
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免费筛查已覆盖全市
2018年，柳州市政府推出了一系列为民办实事的惠民项目及12项妇幼健康项目，其中对柳州市城镇户籍的新生儿进行免费疾病筛查，就包括地贫基因筛查。加上此前自治区地贫专项资金补助和中央转移支付经费补助的服务对象，地贫基因的免费筛查，已覆盖了柳州户籍的所有孕妇、胎儿及新生儿。
这一服务，对地贫高发地区的柳州市民来说，不仅从源头大大减少了中重度的地贫儿出生率，也减轻了孕产妇、新生儿筛查经济负担，同时还提高了市民对地贫知识的知晓率。
柳州市新生儿筛查中心统计显示，2015～2017年度，柳州市新生儿地贫筛查人数分别是：2015年度55025人、2016年度59118人、2017年59119人，重度β地贫儿的检出率均在0.018%左右，发生率控制在较低水平。
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地贫夫妇也可生育健康儿
减少中重度地贫儿的出生，也是减少因病致贫、因病返贫的措施之一。每筛查出一名重度地贫儿，当地政府部门都会高度重视。今年4月初，融安县一名孕妇在接受地贫基因筛查时，发现夫妇俩都是地贫基因携带者，进一步做胎儿筛查时，被确诊为重度β地贫儿，引起了柳州市新生儿筛查中心、融安县卫计局及县政府的关注，由柳州市妇幼保健院遗传学专家等多部门组成的调研小组，走进孕妇家中，详尽了解他们的家谱、病史，以及孕妇和胎儿的健康状况。
“这样的情况，每年我们都会遇到近10例。”柳州市妇幼保健院主任医师、遗传学专家、中国优生协会医学遗传专业组委员蔡稔介绍说，从遗传学来解释，地贫儿的出生，与夫妻双方是否携带地贫基因，是隐性基因携带者还是地贫基因携带者，直接有关。如果夫妻双方只有一方携带隐性地贫基因者，生出的宝宝一般50%概率携带该基因，50%正常；双方若为隐性基因携带者，后代25%概率为患者，50%基因携带，25%正常；要是双方都为地贫基因携带者，就有生出中重度地贫儿的风险。
蔡稔介绍说，近年来国际国内的地贫研究发展迅速，自2015年开始，柳州市也能为双方都是地贫基因携带者的夫妇，通过胚胎植入前遗传病诊断（第三代试管婴儿）选择没有地贫的胚胎植入，生育健康宝宝。或者孕妇自然妊娠后，在孕10至13周取绒毛、孕16至24周取羊水、脐带血产前诊断，通过基因诊断，可以生出一个健康宝宝。据统计，仅2017年，柳州已有22例这样的健康宝宝诞生。
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有些误区还须突破
中重度的地贫儿，个人的痛苦与家庭的负担都相当重，孕前、孕期及新生儿筛查，是减少出生率的最好方法。但仍存在不少误区。
“一些妈妈仅凭外观，就猜测孩子得了地贫，很不可取。”柳南街道社区卫生服务中心儿科医师刘春秀介绍说，门诊常会有家长问：孩子的脸色不好、脚底苍白，是不是得地贫了？她说现在的地贫检测非常方便，各大医院都能确诊，如果家长有怀疑，最好及时带孩子去医院检查。
一些夫妇一方或双方都是地贫基因携带者，或原已怀过重度地贫儿的夫妇，再孕时抱侥幸心理，甚至拒绝孕检、筛查，“这很危险。对自己、对宝宝都是不负责任的。”蔡稔说，与许多先天性遗传疾病相比，地贫的产前筛查比较简单、准确率高，只需要在孕早期（最好在16周前）做血常规，就可以排除85%以上的地贫携带者。当筛查结果为阳性时，需进一步基因诊断。如果夫妇双方均为同型地贫携带者，必须进行产前诊断。产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。产前诊断的准确率更高，如羊水产前诊断的准确率已达到99%左右。只要正确对待、充分准备，生一个健康宝宝已不再是难事。
还有就是一些孕妇在查出携带地贫基因后，医师要求其配偶同时进行地贫筛查，以排除夫妇为同型地贫，指导产前检查。但孕妇不理解自己怀孕，为何要其配偶也要进行相关检查，甚至拒绝检查，从而进一步增加了生育风险。
再就是没有主动婚检的育龄夫妇，也容易失去及时发现地贫基因的携带情况。蔡稔提醒道：越早发现，才能争取到孕育健康宝宝的主动权。
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