防控出生缺陷 为老百姓的幸福而战 柳州市妇幼保健院医学遗传科严守健康的第一道“安检”
今年8月，柳州市妇幼保健院医学遗传科袁德健博士与王晓源院长前往融水义诊。（受访单位供图）
今报记者韦黎
出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构或功能异常。我国是出生缺陷高发国家之一。出生缺陷不仅给患者和家庭造成痛苦，也给社会带来经济负担，是严重的公共卫生问题和社会问题。
出生缺陷防控，关乎千家万户的幸福。柳州市妇幼保健院医学遗传科就是一支为百姓的幸福而战的队伍。
1栉风沐雨40载初心依旧在
地中海贫血是以溶血性贫血为特征的遗传性血液病，在广西、广东等南方地区较多见，柳州的地贫基因携带率约为17.97%。
上世纪80年代，柳州地区一名孕妇曾生育过两例重型β-地中海贫血患儿，但患儿先后死亡。该孕妇希望能进行β-地中海贫血的产前诊断，可惜当时国内没有β-地中海贫血产前诊断的先例。
中国工程院首批院士曾溢滔教授带领课题组完成了地中海贫血基因诊断技术的研究，并亲自带队来柳州采集该孕妇的家系样本，完成了中国首例胎儿地中海贫血基因宫内诊断，开创了中国β-地中海贫血产前诊断的先河。
据柳州市妇幼保健院医学遗传科蔡稔主任医师介绍，2010年，广西全面实施地中海贫血防治计划。作为广西地贫产前诊断分中心，该院担起了柳州及周边地区的地中海贫血防控重任。
2012年，在全面实施一、二级预防的基础上，该院医学遗传科在全市开展新生儿地贫筛查，使中重型地贫儿得到早期干预。通过对一、二级预防效果进行评价，科室为政府不断完善地贫干预措施提供了依据。
风雨兼程40载。
从1981年科室成立，医学遗传科由最初的单一细胞遗传实验室发展成为现在由遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室和筛查实验室组成的科室，从只有两名工作人员发展到拥有高级职称14人、博士3人、硕士8人，广西医学高层次中青年学科骨干人才1名、柳州市拔尖人才2名和柳州市个十百人才2名的专业队伍。
2013年获得柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室；2016年被评为“蔡稔先模创新工作室”；2017年获广西妇幼健康服务重点学科……科室还与南方医科大学、厦门大学和上海复旦大学保持长期的友好合作关系。四十年栉风沐雨，医学遗传科一直在奔跑前行，但初心依在。
2守好健康的第一道“安检”
新生儿疾病筛查是指在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，使患儿在未出现疾病表现前被发现，通过早诊断、早干预来减低患儿的残疾率及死亡率。
新生儿疾病筛查是健康人生的第一道“安检”。柳州市新生儿疾病筛查中心就设立在柳州市妇幼保健院。该中心是广西首家市级新生儿遗传代谢病筛查机构，其职责是筛查柳州市五区五县出生新生儿的遗传代谢病。
医学遗传科的筛查实验室主要开展新生儿疾病筛查、产前筛查、地中海贫血筛查和G6PD缺乏症筛查、流式细胞检测等工作。1994年创立至今，实验室一直在为“让生命没有缺陷”不懈努力。
为了掌握广西听力残疾的第一手资料，医学遗传科唐宁主任和严提珍博士带领技术骨干团队，遍访广西13个市的22个康复机构、聋哑学校和特殊教育学校，收集了1428例耳聋患者及家系的临床资料和DNA标本，组建了广西规模最大的聋病遗传资源库。
与此同时，他们还免费为聋病人群开展致聋基因检测，确定了大量的遗传性耳聋个体，不仅对患者和其家庭的诊聋、防聋有重要的临床意义，对全区性的规模化耳聋防控工作也有深远的影响。
3查明病因拿出对策阳光照进患者心
遗传咨询门诊是柳州市妇幼保健院医学遗传科的重要组成部分。该门诊年接待遗传咨询逾1.3万人次。咨询的疾病类型覆盖遗传代谢病、皮肤病、骨骼发育疾病、心血管疾病、智力发育障碍等罕见病种。
2019年，在首届“会元杯”遗传咨询病例大赛中，该院医学遗传科博士袁德健的病例斩获三等奖。袁德健博士参赛是遗传咨询病例《一例特殊的长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家庭》。
病例中的疾病是十分罕见的隐性遗传病，致病原因是长链脂肪酸无法进行代谢。通俗地说，就是吃进去的脂肪类物质基本都是长链脂肪酸，这种疾病的患者没有办法进行长链脂肪酸的分解供能，同时会在体内堆积长链脂肪酸，从而造成脏器和细胞的毒副作用，最终引起患者猝死。
袁德健博士接诊的咨询者是柳州人。患者接连经历两个孩子不明原因去世，悲痛之余，她前往柳州市妇幼保健院医学遗传科想查明患儿的病因，并检测腹中的胎儿是否也患病。
通过多单位、多地区、多学科协同工作，该院最终明确了患儿的临床表型与致病基因HADHA为相符的结果，进而对这名孕妇实施了产前诊断，确诊其腹中的胎儿是正常的基因型。通过一系列举措，袁德健博士帮助患者的家庭做出恰当的对策，并达到防治效果。诊疗过程中，袁德健博士给予患者及其家庭成员专业的心理支持。和煦的阳光再次照进这个一度绝望的家庭。
4剔除致病基因爱情开花结果
医院植入前遗传学诊断（PGD，即第三代试管婴儿）资质的获得是医学遗传科的发展节点。严提珍博士和记者分享了一个病例：“他们的故事让我更加相信爱情。”
2017年，相恋多年的男友向颖儿（化名）求婚。颖儿却迟迟没有点头。原来，颖儿的家族有4个患智力障碍的亲戚。这个阴影在颖儿的心头挥之不去。为了娶到善良的颖儿，男友鼓励她到医院咨询。
就这样，颖儿走进了严提珍博士的诊室。经详细询问临床表现、病史、家族史等，严提珍博士绘制了颖儿的家系图，从临床上预判为“脆性X综合征”——一种先天基因动态突变导致的的遗传性智力低下综合征，截至目前没有治愈的药物。
颖儿动员20名家系成员前往医院采集血样进行FMR1基因检测。结果显示，家族中4名“智力障碍”的表兄弟都是脆性X综合征FMR1基因全突变患者，颖儿则是FMR1基因前突变携带者。
作为FMR1基因前突变女性携带者，如果颖儿与FMR1基因正常的男友婚配，若生男孩，有50%的机会是患者，50%是健康孩子；若生女孩，有50%的机会是携带者（一般无临床表现），50%是健康孩子。
颖儿拒绝撞运气。严提珍博士给了她第二个选择：“你可以尝试试管婴儿。”结婚后，颖儿夫妇成为了柳州市妇幼保健院第一个实施“脆性X综合征”PGD的家庭。
在医院医学遗传科、生殖助孕中心、产前诊断中心组成的植入前遗传学检测（PGT）小组的保驾护航下，医生通过多项辅助生殖技术，成功获得囊胚8枚。经PGT实验室“高通量测序技术”检测，其中5枚胚胎不携带致病变异。
2019年4月，生殖助孕中心团队将一枚珍贵的不致病胚胎移植到颖儿的体内，并成功妊娠。8月，经羊水穿刺进行产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，颖儿夫妇悬着的心终于放了下来。
当年12月30日，产房传出婴儿的啼哭声。颖儿喜极而泣，跟着一起落泪的还有在产房外焦急等待的丈夫。抱着刚出生的孩子，颖儿激动地说：“这个孩子挽救了我，也挽救了我的整个家族。”
5第三代试管婴儿技术造福百姓
2010年，柳州市妇幼保健院开始开展地贫胚胎植入前遗传学诊断研究。2015年，广西首家获得PGD技术准入许可后，该院把地贫的干预提前到胚胎植入前，避免了既往妊娠后诊断出重型地贫胎儿带来的引产风险。
2017年3月7日，广西首例独立完成的PGD试管婴儿（第三代试管婴儿）在柳州市妇幼保健院诞生，母子均安。这名宝宝是该院生殖健康助孕中心联合医学遗传科通过第三代试管婴儿技术孕育而成，并成功阻断了地中海贫血致病基因。
据统计，中国每年有80万至120万名出生缺陷儿。第三代试管婴儿技术可在胚胎移植到母体子宫之前进行遗传检测，再挑选无遗传疾病的合格胚胎进行移植，从源头阻断家族遗传病的传递。该技术给由于胚胎遗传变异导致的生化妊娠、胚胎停育、流产等不良妊娠史，或明确携带严重遗传病致病基因的夫妇带去了希望。
记者了解到，开展第三代试管婴儿技术迄今，该院已完成第三代试管婴儿周期共2014个。2021年1-9月，该院的第三代试管总体妊娠率达71.4%，其中双方地中海贫血组临床妊娠率为71.3%，染色体易位组临床妊娠率为76.6%，PGS组临床妊娠率为64.6%，罕见病组临床妊娠率为85.7%。
截至目前，共有508名健康的第三代试管婴儿在该院出生。
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