孩子面容特殊引注意 聊城市中心医院医师慧眼揪出罕见病

聊城日报 2021-12-03 10:33 大字

本报讯(记者 鞠圣娇)威廉姆斯综合征,是一种染色体异常导致的罕见的神经发育障碍,发病率约为1/ 20000。11月20日,聊城市中心医院儿科一病区医师接诊了新生儿小梦(化名),孩子面容特殊,被诊断为威廉姆斯综合征患者。医师迅速诊断,为其下一步干预打下了基础。

小梦的父母经过试管婴儿技术成功受孕。小梦妈妈早期产检一切正常,但后期发现小梦的胎心出现了卵圆孔早闭。小梦出生时哭声响亮、皮肤红润,但父母还是决定将其送到新生儿科观察。小梦住院期间,家人通过医生发来的视频发现小梦偶尔有异常的肢体抖动。经过慎重考虑,父母带着出生6天的小梦转院到聊城市中心医院儿科一病区。

儿科副主任医师牛俊红和主治医师闫中明接诊后发现,小梦的肢体抖动可以人为中断。经过医院特色诊疗项目——新生儿振幅整合脑电图检查,大夫确定小梦的肢体抖动无需特殊处理,但小梦的黄疸比较严重,而且面容特殊。“孩子眼睑水肿,人中比较长,再加上她的心脏发育有异常,我们怀疑她可能患有先天性疾病。”牛俊红推测,在征得孩子父母同意后,他们为孩子完善了染色体及基因筛查。

小梦的基因检测报告出来,她的7号染色体存在致病杂合突变,这意味着孩子确实患有威廉姆斯综合征。该病主要表现为心血管异常、发育迟缓、行为心理和内分泌异常等,患儿往往表现为小精灵样的特殊面容(扁平鼻梁、鼻尖上翘、长人中、宽嘴巴、下巴松弛、牙齿不规则),目前尚无特效治疗方法,早期诊断、早期干预是关键。闫中明就此病和小梦父母进行了充分沟通,并建议转诊到医院儿保科,制定个体化治疗方案。

“因为罕见病发病人数少,家长对此并不了解,有些医师可能对罕见病认识也不到位,导致部分罕见病患儿无法在第一时间确诊。”牛俊红说,随着检测技术的提高和经验的积累,市中心医院儿科近年来陆续通过患儿表现出的“蛛丝马迹”识别出脊髓性肌萎缩症、白化病、尼曼匹克病等罕见病,并通过儿科、儿保科、康复科的多学科协作,对患儿进行早期干预,提升了患儿生活质量。

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