孩子面容特殊引注意 聊城市中心医院医师慧眼揪出罕见病
本报讯（记者 鞠圣娇）威廉姆斯综合征，是一种染色体异常导致的罕见的神经发育障碍，发病率约为1/ 20000。11月20日，聊城市中心医院儿科一病区医师接诊了新生儿小梦（化名），孩子面容特殊，被诊断为威廉姆斯综合征患者。医师迅速诊断，为其下一步干预打下了基础。
小梦的父母经过试管婴儿技术成功受孕。小梦妈妈早期产检一切正常，但后期发现小梦的胎心出现了卵圆孔早闭。小梦出生时哭声响亮、皮肤红润，但父母还是决定将其送到新生儿科观察。小梦住院期间，家人通过医生发来的视频发现小梦偶尔有异常的肢体抖动。经过慎重考虑，父母带着出生6天的小梦转院到聊城市中心医院儿科一病区。
儿科副主任医师牛俊红和主治医师闫中明接诊后发现，小梦的肢体抖动可以人为中断。经过医院特色诊疗项目——新生儿振幅整合脑电图检查，大夫确定小梦的肢体抖动无需特殊处理，但小梦的黄疸比较严重，而且面容特殊。“孩子眼睑水肿，人中比较长，再加上她的心脏发育有异常，我们怀疑她可能患有先天性疾病。”牛俊红推测，在征得孩子父母同意后，他们为孩子完善了染色体及基因筛查。
小梦的基因检测报告出来，她的7号染色体存在致病杂合突变，这意味着孩子确实患有威廉姆斯综合征。该病主要表现为心血管异常、发育迟缓、行为心理和内分泌异常等，患儿往往表现为小精灵样的特殊面容（扁平鼻梁、鼻尖上翘、长人中、宽嘴巴、下巴松弛、牙齿不规则），目前尚无特效治疗方法，早期诊断、早期干预是关键。闫中明就此病和小梦父母进行了充分沟通，并建议转诊到医院儿保科，制定个体化治疗方案。
“因为罕见病发病人数少，家长对此并不了解，有些医师可能对罕见病认识也不到位，导致部分罕见病患儿无法在第一时间确诊。”牛俊红说，随着检测技术的提高和经验的积累，市中心医院儿科近年来陆续通过患儿表现出的“蛛丝马迹”识别出脊髓性肌萎缩症、白化病、尼曼匹克病等罕见病，并通过儿科、儿保科、康复科的多学科协作，对患儿进行早期干预，提升了患儿生活质量。
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