走在前列 赢在无“陷” 聊城市妇幼保健院（市中心医院）预防出生缺陷公益行动纪实
□本报记者 周长才 鞠圣娇 本报通讯员 纪玉珍 陈建顺 宋莹慧
1995年6月1日，《中华人民共和国母婴保健法》正式实施，为降低出生缺陷、提高人口素质奠定了坚实的法律基础，为母婴保健项目依法执业设置了法律门槛，由此拉开了妇幼保健规范化序幕。
2001年，聊城市新生儿疾病筛查中心成立。近20年来，聊城市妇幼保健院以法律为依据，以担当为初衷，以民生为己任，砥砺奋进，奉献真情，各项工作走在全省前列；
近20年来，聊城市妇幼保健院在市委、市政府及上级主管部门的关心支持下，相继成立全市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、新生儿听力筛查中心、产前诊断和筛查技术管理中心三大中心，出生缺陷三级预防网络基本形成，为全市母婴安全构筑了三道坚实防线；
近20年来，聊城市妇幼保健院弘毅笃行、志在当先，累计筛查新生儿125万余人次，听力筛查100万余人次，产前筛查44828人次，预防出生缺陷工作名列全省前茅；
20年，在时间长河中转瞬即逝，但对每一个家庭，尤其是对那些出生有缺陷的孩子和他们的家庭来说，20年中的每一天可能都是难忘的，都能时刻感受到党和政府的温暖；
近20年来，市妇幼保健院以规范、有序、平稳、高效的运转赢得社会的高度关注和认可：2017年，该院在全国出生缺陷救助会议上作了典型发言；2018年，获得了中国出生缺陷救助基金会颁发的“优秀项目实施单位”荣誉称号。
依法准入“三大中心”撑起健康保护伞
“我永远记得孩子确诊为苯丙酮尿症（简称PKU）的那天，我既害怕又茫然，只希望孩子能平安长大就好。”来自茌平的PKU患儿家长说，是聊城市妇幼保健院给了他们新的希望，这里的医生教给他们如何控制孩子饮食，现在孩子已经上了初中，与普通孩子一样快乐、聪明。
苯丙酮尿症，是出生缺陷疾病的一种。如果不能对苯丙酮尿症及时干预，孩子会出现智力低下和发育滞后，患儿家庭所面临的经济支出、心理压力都不堪想象。其他的“出生缺陷”疾病也大多如此，“出生缺陷”，即“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。减少出生缺陷的重点在于预防，一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预；二级预防包括推动产前筛查、产前诊断来控制缺陷儿出生；三级预防在于对新生儿疾病筛查，对缺陷出生新生儿早筛查、早治疗，提高这些孩子今后的生活质量。作为专业的母婴健康服务机构，市妇幼保健院从成立之初就考虑如何更好地护佑母婴安全，而近20年来，市妇幼保健院依托全市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、新生儿听力筛查中心、产前诊断和筛查技术管理中心三大中心，为承担政府赋予的光荣使命不断加强自身建设、积极履行公共卫生职能，用爱和担当默默地付出着。
2001年，为认真贯彻落实《母婴保健法》及其实施办法，降低出生缺陷，提高出生人口素质，市政府经多方考察，决定在聊城市妇幼保健院成立聊城市新生儿疾病筛查中心，并下发了《关于在全市开展新生儿疾病筛查工作的通知》（聊政办发[2001]35号）。同年，聊城市新生儿疾病筛查中心通过了原省卫生厅验收，取得了《山东省新生儿疾病筛查执业许可证》，是全市唯一一家依法合规设立的筛查中心，标志着出生缺陷综合防治工作第三道防线正式拉开了序幕，也意味着《母婴保健法》在聊城市有了更为具体的实践途径。2003年，依据《母婴保健法》制定的《新生儿疾病筛查管理办法》，聊城市新生儿听力筛查中心在市妇幼保健院成立；依据《产前诊断技术管理办法》，聊城市产前诊断和筛查技术管理中心于2016年在聊城市妇幼保健院成立。至此，聊城市已建立起了完善的出生缺陷三级预防体系，《母婴保健法》规定的所有技术服务项目在聊城市已全面铺开。
近20年来，市妇幼保健院作为聊城市出生缺陷监测中心，在市委、市政府及上级主管部门的领导下，认真贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》及实施办法，以“预防出生缺陷，守护生命起点”为已任，以降低出生缺陷发生率为核心，以提高出生人口素质为重点，以加强网络建设、强化队伍管理为抓手，成立了技术完备的筛查中心，建立了紧密完善的筛查管理服务网络，确立了严谨的追访服务制度，实现了筛查网络的全覆盖。采取积极募集资金、减免治疗费用等多种方式对出生缺陷患儿家庭进行救助，减轻患儿家庭经济负担，避免因病致贫、因病致残。
在“三大中心”采访，记者时刻感受到来自市妇幼保健院为先天缺陷幼儿及其家庭付出的点点滴滴的关爱之情。在新生儿病病筛查随访治疗门诊，我们看到了先天性代谢疾病患儿的资料，医生为每一名孩子都建立了属于自己的健康档案，记录了孩子某项指标的检测情况、喂养情况和发育情况。“其实一开始，新生儿筛查工作并不好推广，许多家长认为我们是骗钱的，不愿意采集足底血，筛查有问题也不愿意接受复查。”新筛中心王红艳主任介绍说，为了不漏掉任何一个可能是先天代谢性疾病的患儿，将党和政府的各项政策落到实处，市妇幼保健院工作人员总是不厌其烦地宣教、联系，必要时入户动员或入户采血，有时为一个可疑婴儿要入户多次。他们的汗水和心血，换来的成绩熠熠夺目。近20年来，共累计筛查新生儿125万余人次，听力筛查100万余人次，产前筛查44828人次。确诊先天代谢性疾病患儿1200余例，听力障碍700余例，产前诊断221例。为161名先天遗传代谢患儿申请社会公益基金救助，其中已有80名患儿共收到救助基金74万元，81名患儿资料正在审核公示期。为129名苯丙酮尿症患儿年均免除1万元治疗费用，直到6周岁，共计免除治疗费用1000余万元……这些数字的背后，是一个个家庭的宁静和温馨，是市妇幼保健院职工的不懈努力。
政府搭台初心未改笃志当先
没有全民健康就没有全民小康，没有母婴健康就没有全民健康。为避免群众因为经济困难等原因拒绝孕期筛查和新生儿筛查、听力筛查，聊城市出台相关政策，并将卫生计生“五项免费工程”多次写入政府工作报告，入选市政府“十件民生实事”，即婚前医学免费检查、新生儿疾病免费筛查、孕期胎儿无创基因免费检测、农村贫困家庭儿童先心病免费救治和农村妇女“两癌”免费检查。这一举措，让市妇幼保健院更加清楚了自己肩上所担负的责任。
变压力为动力，为践行“守护母婴健康”这个初心，更好地完成政府所赋予的使命，聊城市妇幼保健院不断加强自身业务能力建设，，提升技术，改善服务，以便更好地承载聊城百姓对于母婴健康的期盼。
2001年，聊城市新生儿疾病筛查中心正式成立，开展了甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU)两项疾病的筛查，2009年又将先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）两种遗传代谢性疾病纳入新筛范围，聊城市遗传代谢性疾病筛查在全省率先扩大至四种。2014年，原卫生局下发了《关于运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性筛查的通知》，再次增加了48种先天遗传代谢性疾病，进一步在全省率先将筛查病种扩展至52种。自工作开展以来，累计筛查出甲低患儿837人，苯丙酮尿症患儿129人，先天性肾上腺皮质增生症26人，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症245人，其他遗传代谢性疾病89人。对这些患儿全部予以规范治疗随访。据测试，这些患儿智能基本达到了正常儿童发育水平，最大的孩子目前已读高三，即将参加高考。
如何让刚成立的新生儿疾病筛查中心发挥自己的作用？这是摆在市妇幼保健院领导班子面前的问题，经过不断探索、实践，市妇幼保健院形成了一套行之有效的措施，确保了新筛工作落实到位、惠及百万群众。一是健全筛查网络，利用全市妇幼保健工作网络的优势，在筛查工作筹备时就建立了以市新筛中心为龙头，各县（市、区）妇幼保健机构为枢纽，各助产医疗机构为基础的新筛管理网络，并明确了各自的职责，目前，新生儿筛查网络管理已建立了一套完整的工作流程与制度，各助产医疗机构、各县（市区）妇幼保健院、新生儿筛查网络管理中心、实验室之间的标本交接、结果反馈等环节均实行了双向登记交接制度。二是多举措保障新筛质量。在血片采集、递送环节，市新筛中心按照规定对各采血单位的质控员进行了严格培训，持证上岗。在实验室检验环节上，按照相关的要求，实验室形成了层次合理、分工明确的人才梯队，这些人均从事相关实验工作10年以上，并通过省新生儿疾病筛查中心培训，取得了上岗合格证书。在设备设置上，新筛中心采用WatersACQUITYTQD串联四极杆液质联用仪、全自动时间分辨仪-1235，为提高新筛质量、保障筛查结果准确可靠、防止漏筛提供了技术保障。三是重视患儿的追访治疗，提高新筛工作实效。可疑患儿召回是提高确诊率、防止漏筛的重要环节，聊城市年筛查量为8万人左右，每年确诊先天遗传代谢性疾病患儿200多人。为保证质量，各县（市、区）保健院质控员及市直各产科单位质控员负责通知、市筛查中心协助召回，对高度可疑者“双管齐下”
市新筛中心的顺利运行，无疑为听筛工作和产前诊断和筛查工作奠定了基础。2002年，聊城市启动了以聊城市妇幼保健院为中心、各县（市、区）妇幼保健机构为筛查点的听力筛查工作。2004年成立聊城市新生儿听力筛查康复中心，隶属市卫生局领导，挂靠在市妇幼保健院，具体负责聊城市新生儿听力筛查的组织实施工作。2018年，成立了聊城市残疾人康复中心，承担残疾人康复服务指导、康复训练、辅助器具供应、辅具适配等功能。自听筛工作开展以来，听筛中心年均筛查量7万人，筛查率为92.50%，确诊听力障碍患儿751人次，纳入筛查网络确诊为中重度听力损伤患儿465人，多数听力损伤患儿已接受相应的干预手段，并且多数接受康复干预的患儿已能正常交流。听筛工作自启动以来，注重听力筛查转诊网络建设，形成了以市妇幼保健院听筛中心为龙头，以各县区妇幼保健院为依托，各助产医疗机构为基础的听筛管理网络，确保了听筛转诊网络的正常运转。同时也实现了3个月内确诊、6个月内干预的早期干预原则。
聊城市产前诊断和筛查技术管理中心负责全市的无创基因检测和市直孕妇的产前筛查，主要对唐氏综合征（21三体综合征）、开放性神经管缺陷等先天性疾病进行筛查和诊断。同时还承担全市产前筛查与诊断工作的技术指导、人员培训、质量监控等职能。2016年起，市委、市政府为“血清学筛查”提供财政补助80元，同时将1400元的“无创性基因筛查”全部纳入财政补助，实行免费检测。聊城市成为全省为数不多的实行检测费用全部减免的地市，充分体现了市委、市政府对这项工作的高度重视，在预防出生缺陷方面发挥了重要作用。
自产前筛查工作启动以来，中心实施血清学筛查14356例，发现高危1154例；其中21-三体高危813例、18-三体高危167例、开放性神经管缺陷高危174例。通过随访筛查高危患者，21-三体确诊4例，18-三体确诊1例，开放性神经管缺陷确诊1例，不良妊娠结局7例。无创DNA检测1935例，阳性18例；实施羊水穿刺及外周血核型分析 465例，发现异常39例。为给广大市民提供高质量的产前诊断服务，市妇幼保健院围绕人才队伍建设、高端设备引进、技术人员培训等方面做了大量的工作。2018年，成立聊城市预防出生缺陷重点实验室，开展孕前优生、产前筛查、产前诊断、遗传代谢病筛查及诊断、耳聋基因检测等工作。
跨进新时代构筑一个无“陷”的未来
开展预防出生缺陷公益行动近20年来，市妇幼保健院在发展，有些东西变了，比如技术实力、服务环境，而那些蕴藏在市妇幼保健院心中的爱心和目标，从未改变过。随着时间的磨练，一颗真心愈加闪亮。
在实践中，市妇幼保健院发现，许多来自贫困家庭的患儿因为经济原因，无法得到及时的干预和治疗，将会影响一个家庭、一个孩子的一生。为此，他们开展了出生缺陷儿贫困家庭摸底核查工作，确定了161个缺陷儿家庭为贫困家庭，实施针对出生缺陷儿的救治救助政策。一是根据“山东省出生缺陷救助试点项目工作方案”要求，利用网络、电视台、报纸等新闻媒体进行广泛宣传，对已经确认的缺陷儿贫困家庭进行进一步政策宣传，对符合条件的41例贫困家庭患儿，帮助其准备申请材料、递交申请，确保贫困家庭缺陷儿得到有效救治救助。2016年-2018年聊城市共为贫困家庭缺陷患儿申请落实救助金74万元。从目前回访了解的情况看，贫困家庭缺陷儿救治救助资金确保到位，患儿的长期后续治疗提供资金得到了有效保障。
考虑到苯丙酮尿症患儿需要进行长期治疗和大量的治疗费用，为确保非贫困家庭的出生缺陷患儿得到长期有效治疗，避免因病致贫、因病返贫，市妇幼保健院为每一例确诊的苯丙酮尿症患儿每年减免1万元的治疗费用，直到6周岁。2001年至2018年，累计为129例患儿减免了治疗费用，年均减免费用60万元，十几年来共减免1000余万元，大大减轻了患儿家庭经济负担。
针对听筛中心筛查出的听力障碍儿，市妇幼保健院从2008年开展听力语言康复工作至今已有10年时间，共接诊听障儿童200余名，绝大多数已进入普通幼儿园、普通小学。2018年1月1日搬入新建的聊城市残疾人康复中心，为听力语言康复科提供了更好的平台，目前，听力语言康复科开展了亲子课程、AVT教学。采用小龄儿童早干预、早康复的理念，听力语言康复科借鉴北京听力语言研究中心和山东省听力语言研究中心先进的教学经验，于5月份开始，开设2岁内聋儿的语言训练，专人负责，针对儿童5大领域，设计亲子课程。同时选派老师到中国听力语言研究中心学习AVT课程，并取得相关证书，使听力语言康复科教学技术上了一个新的台阶。听障儿洋洋的妈妈告诉我们，当得知孩子听筛没通过、确诊为大前庭导水管综合征后，她便试图在家里“教”孩子说话，但一直不得其法。直到2018年年初来到市残疾人康复中心，得到了专业老师的指导，才有了方向，孩子在市残疾人康复中心的进步也让她对老师们十分感激。
“预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。国家卫健委《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发[2018]19号）明确提出：‘构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务’。为尽早实现《“健康中国2030”规划纲要》提出的目标，达到国家卫健委《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》要求，提供高质量出生缺陷综合防治服务，市妇幼保健院将申请成立出生缺陷防控中心，建立健全出生缺陷综合防治服务网络，构建筛查、诊断、康复、随访和管理等服务有效衔接机制。”院长姚辉富说，出生缺陷防控中心成立后，一是充分发挥市级妇幼保健机构的全市出生缺陷监测职能，健全以市妇幼保健院为龙头，区县妇幼保健机构为枢纽，以基层医疗卫生机构为基础，以综合医院、残疾康复机构为补充的出生缺陷综合防治服务网络。二是加强资源综合利用，整合新生儿疾病筛查、产前诊断超声、产前诊断影像、康复等相关科室和机构，健全筛查、诊断、转介、评估、治疗、康复、随访和管理等服务有效衔接机制，确保出生缺陷综合防治效果。
乔木亭亭倚盖苍，栉风沐雨自担当。“加强妇幼保健服务”“完善城乡妇幼保健体系”等字眼分别出现在2019年国务院政府工作报告、省政府工作报告中，体现出国家对妇幼健康的关注，群众向往着美好的生活，呼唤着更多、更好的妇幼健康服务。未来，聊城市妇幼保健院将以此为指引，本着进一步规范、有序、高效的原则，在近20年发展优势的基础上，进一步做好出生缺陷预防工作。“让更多的家庭迎来健康的孩子，让更多的孩子免受出生缺陷的困扰——这样的美好愿景，正是市妇幼保健院为之奋斗的目标，也是初心不变的责任和担当。以优异的业绩向新中国成立70周年献礼！”院长姚辉富的话语掷地有声。而我们也有理由相信，他们能把这项利在当代、功在千秋，与国与民“功莫大焉”的公益事业做得更好，为健康聊城增添最美的色彩。
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