唐氏儿检测手段大PK 宝妈们应该如何选择？ 医生：唐筛、无创DNA、羊水穿刺各有所长　适合自己的才是最好的

唐氏儿检测手段大

宝妈们应该如何选择？

现如今，随着科学技术的发展，防止唐氏儿出生的医学检测手段也比较多，因此，唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺究竟该怎么选择成了最让妈妈们纠结的事。

“唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺如何怎么选择的确是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。”西昌市人民医院妇产科主任副主任医师赵金菊表示，其实这几种方法都有自己相应的适应证、禁忌证，以及优缺点，没有一种方法是完美的，只有根据自身实际情况选择才是最好的。

唐筛、无创DNA、羊水穿刺各有所长

“所谓唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿是否有染色体异常的风险。”赵金菊说，其优点在于仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤，且价格低廉。但其缺点也是不容忽视的。首先，对孕周有严格要求，一般早唐11—13周又6天，中唐14—20周。此外，假阳性率高也是唐氏筛查的另一大缺点，经常有唐氏筛查出高危的，经确诊最后很大一部分不是的情况。

在面对唐氏筛查准确率低的情况下，很多孕妈妈将目光投向了无创DNA。认为仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；且检测的孕周范围较大，预期检出率也远远高于唐氏筛查。

赵金菊表示，其实无创DNA存在很大局限性，如仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病，对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断，“虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。”

“可以肯定的是，羊水穿刺是目前临床上公认的检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一，但存在风险。”赵金菊表示，一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险。这也是很多孕妈妈拒绝羊水穿刺的原因。

适合自己的才是最好的

那么，面对优缺点各一的唐氏综合征的筛查与诊断手段，孕妈妈究竟该如何选择呢？赵金菊表示，从不同检测手段的适应症入手，再结合自身情况，才能选择适合自己的筛查手段。

一般来说，所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐,但对于多胎孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可进行NT检查，但不做血清学筛查。年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇适合做中唐。赵金菊说：“对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形，如心脏畸形、隔疝等，和遗传综合征等的风险。

而无创DNA筛查适合产前筛查临界高风险孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者，如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁拒绝有创的产前诊断孕妇；健康年轻但唐氏筛查高风险的孕妇。“建议双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。”

对于母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者来说，羊水穿刺更能全面排查潜在风险。

本报记者何玉凤

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