凉山州首家产前诊断中心运行近三个月 这个“中心”对大凉山太重要！
▲羊水穿刺术的开展填补了凉山州产前诊断技术空白
家庭与生活报记者 宁蕖在产前诊断中心建立之前，如果一位来自大凉山的孕妇在产检时被筛查出高危因素，她只能怀着惴惴不安的心情，辗转跋涉几百公里到成都的医院挂号求诊，这份不安和焦虑会被旅途的辛劳无限放大，路途遥远，加上挂号排队等待结果，要花上几天甚至十几天，她才能等来那份最终的“判决”书。
2021 年 12 月 11 日，这是凉山州妇幼保健院产前诊断中心主任吴琼难忘的一天。这一天，四川省卫生健康委组织五位专家对凉山州妇幼保健院产前诊断机构建设进行现场评审，评审组一行高度肯定州妇幼保健院为筹建产前诊断机构工作所做的努力，一致认为凉山州妇幼保健院在设备、场地、人员资质、质量控制、技术能力等方面均达到产前诊断准入标准，州妇幼保健院圆满通过现场评审。至此，州妇幼保健院成为凉山首家具有产前诊断资质的机构，也是三州 （凉山、甘孜、阿坝） 地区首家产前诊断机构。
“以后我们州里的孕妈们再也不用舟车劳顿去外面就诊了。”吴琼记得，自己在朋友圈发出这一消息后，远在北京和成都的亲戚朋友、业界专家都为她点了赞，“这是我职业生涯的闪光记忆，更是我们凉山州妇幼保健院妇幼人的高光时刻。”回到凉山
2020年对吴琼而言是意义非凡的一年，在成都从事产科及医学影像工作数十年后，她在这一年选择了回到自己的家乡——西昌。
“30年前，我离开大凉山到外地求学，二十多年来一直奋战在成都医院的临床一线。我会诊了不少舟车劳顿来成都就诊的孕妇，对她们的不易深有感触。”吴琼告诉记者，“随着年龄增长，时间的变化，在我心里一直有个心愿，更准确地说是已经离开人世的父母的心愿，希望终有一天我能把所学所长回馈家乡。”
能回到家乡工作，对吴琼而言是“机缘巧合”， 对凉山州妇幼保健院而言，这是他们做了大量筹建工作的成果。
2020年，按照四川省产前诊断技术管理实施办法的通知精神，州卫健委将产前诊断机构建设的许可资质规划到州妇幼保健院，为了筹建产前诊断中心，州妇幼保健院投入了大量人力、物力和财力，建设中，在管理上得到华西附二院、四川省妇幼保健院及宁波市妇女儿童医院产前诊断中心专家指导；在硬件上改扩建产前诊断实验室和病理科，配备先进的仪器设备；在软件上强化队伍建设，培养、引进高端人才，先后选派医务人员到四川大学华西第二医院、四川省妇幼保健院、宁波市妇女儿童中心医院进修学习。
“来凉山工作时我曾定下了一个‘目标’，要学有所获、干有所成，把特长、优势发挥出来，把知识空白、经验盲区补上去。”吴琼说，自己会努力朝着目标迈进，“做大凉山的追梦人！”填补空白
产前诊断中心成立后，2022年2月8日，在严谨慎密的准备下，中心对两例孕中期孕妇进行了羊膜腔穿刺术，每一例都顺利抽取20ml羊水进行羊水细胞培养胎儿染色体核型分析，从而对胎儿染色体疾病进行产前诊断。
“这两名患者中有一例最终被确诊了 21-三体综合征 （唐氏综合征）。” 吴琼告诉记者，该项技术的成功实施不仅标志着凉山州妇幼保健院介入性产前诊断技术迈出了历史性的一步，而且填补了凉山州产前诊断技术的空白，开启了凉山州出生缺陷防控工作的新征程。
“产前诊断机构的建立为降低凉山州出生缺陷，落实出生缺陷三级防控，保障全州妇女儿童生命健康，推动国家出生缺陷干预工程，提高人口素质等方面都起到了意义深远的作用。” 吴琼知道，新技术的开展，新征程的开启，不止是“口号式”的。
“我到西昌工作以来，给我最大的感动也留下最大遗憾的是一个34岁的孕妇，她前两次都胚胎停育，其中一次绒毛流产物染色体检查是单倍体所致，第三次也是非常不容易才怀上，她非常担心再发生胚胎停育的可能，所以孕 40 天就找到我给她检查，检查进行中孩子的胎心一直都有，她也非常高兴，但到了孕10周时我发现孩子有缺陷的存在，我告诉她现在孕周还小，待12周再检查，到了12周，检查结果非常遗憾，孩子是一个无叶前脑畸形。”吴琼记得，正当她不知怎么劝说和安慰这个患者时，她却给了自己一个紧紧的拥抱，“她告诉我，其实从10周发现有问题时她和老公就开始有心理准备，也做好了最坏的打算，谢谢我们把她的不幸降低到了最小。”
目前，凉山州妇幼保健院产前诊断中心可为孕妇提供包括NT超声、产前III级系统性及IV级针对性超声检查、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等州内最全面的产前诊断服务。
“我们走过的路都是在把不确定变成确定的过程。在这个过程中，我这只归来燕要充分发挥头雁效应，和大家一起，为大凉山的卫生健康事业奋力展翅飞翔。”吴琼说。
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