济宁市妇女儿童医院 成功救治丙酸血症 重度酸中毒患儿
本报济宁讯（记者周慧迪通讯员田国栋）近日，一名三岁丙酸血症患儿因感染造成酸中毒进入嗜睡状态，紧急转入济宁市妇女儿童医院，经治疗患儿康复出院。
患儿入院后立即经过完善血气、电解质、血生化、心电图等相关检查，发现患儿代谢性酸中毒较重。医务人员依据患儿病情立即制订了个性化诊疗方案，并联系新生儿筛查中心会诊展开诊疗。经过纠酸、补液、调整电解质紊乱、左卡尼汀结合丙酸、营养支持等，在持续40余小时的有效治疗后，患者病情终于好转，并开始进食，各项检查指标结果显示患儿病情明显好转。随后，医院继续严格按照丙酸血症饮食，持续监测电解质、血气等指标，最终患儿转危为安平稳出院。
丙酸血症属于有机酸血症，为常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性。尽管积极治疗，病程中仍可反复出现代谢失代偿，使神经系统及心血管系统损害风险及死亡风险升高，因此在治疗常见病多发病的同时一定要兼顾检测出的部分遗传代谢病，提早做出预案，做到诊断正确，治疗及时，取得良好的治疗效果。
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