关注“唐宝宝”做好孕期预防很关键 专访济南市妇幼保健院产前筛查与诊断中心主任金华
金华（左）在羊水穿刺现场。
2022年3月21日，是第11个世界唐氏综合征日。唐氏综合征又称21三体综合征，为此，2011年世界卫生组织赋予“321”这组数字一个特殊的意义：3条21号染色体，为了提高公众对该疾病的认知，就把3月21日定为“世界唐氏综合征日”。在“世界唐氏综合征日”来临之际，本报记者专访济南市产前筛查与诊断中心（济南市妇幼保健院产前筛查与诊断中心）主任金华，对于如何预防此类疾病，她给出了明确的答案。
任何一对夫妇都有可能怀上唐氏儿
“非常感谢金华主任，通过产前诊断给我吃了一颗‘定心丸’，让我拥有了一个健康的宝宝。”前不久，夏女士给金华发来这样一条信息，并附送上了一张自己宝宝的照片。
2020年1月，36岁的夏女士怀孕已12周，到济南市妇幼保健院做产前筛查时显示有高风险，经医生建议做羊水穿刺后，确诊夏女士怀了一个唐氏综合征患儿。时隔半年，当得知自己再次怀孕后，她第一时间来到济南市产前筛查与诊断中心（济南市妇幼保健院产前筛查与诊断中心），无需劝说，夏女士直接做了一系列检查，结果让她很是欣喜，羊水穿刺未见异常，随后，她在家安心养胎，一家人期待宝宝的降临。
金华介绍，唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，也是一种极为常见的遗传性疾病，60%的患儿在胎内早期即流产，即使后期能够存活下来也会与正常孩子有明显的差异。“具体来说就是智力落后、有特殊面容、生长发育障碍、有穿断掌以及合并心脏疾病等，由于缺乏有效的根治手段，因此防止患儿的出生是至关重要的。”金华说。孕妇年龄愈大，生育唐氏儿的风险率愈高。而且并不是有家族遗传史的夫妇才会怀上“唐宝”，而是任何一对夫妇都有可能怀上，很多生育唐氏儿的家庭夫妻双方都没有遗传史。
“唐氏儿的降生会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。”金华介绍，这类孩子生活不能自理，并且相当一部分唐氏儿还合并心脏异常等，终生无法治愈。
作为在全省首家开展目标疾病为先天愚型、18三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛查和诊断工作的单位，济南市妇幼保健院具有非常丰富的临床经验。像夏女士这样检查出高风险的孕妇，在医生的指导下，避免了不幸的发生。
专家：预产年龄35岁以上孕妇需做产前诊断
记者了解到，目前主要利用产前筛查和产前诊断来防止出生缺陷，这是防止出生缺陷发生的关键的二级预防措施。
“产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，包括影像学、遗传学等了解胎儿在宫内的发育状况，并对严重致死致残性的某些先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性终止妊娠。产前筛查包括血清学产前筛查、无创DNA产前检测，介入性产前诊断技术包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。”
金华介绍，血清学产前筛查俗称唐氏筛查，一般检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄、胎数、体重、孕周、颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险，是目前面向广大孕妇的最普遍、最经济、具备无创性的筛查项目。当产前筛查结果显示为“高风险”时，一般建议进行羊膜穿刺检查进行确诊，以检测胎儿是否患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）等染色体疾病。
产前筛查分为早孕期产前筛查和中孕期产前筛查。早孕期产前筛查的适宜孕周为11-13+6周，中孕期产前筛查的孕周是14-20+6周，无创DNA检测适宜孕周数为12周以后，适合羊水穿刺的孕周数为19-24周，这个时期羊水量较多，胎儿相对较小，易于穿刺，最重要的是这个时期羊水中胎儿脱落的活细胞培养成功率高。济南市妇幼保健院经过努力，不断改善实验条件，将羊水穿刺孕周延长至33周，减少漏诊概率。
B超检查只能检测胎儿的外在形态缺陷，而无法检测出染色体遗传病。因此，金华建议预产年龄35岁以上的高龄孕妇；有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史；夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常；生育过染色体异常或者基因异常的孩子的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇；血清学筛查高风险的孕妇；超声检查发现与染色体疾病有关的指标或胎儿畸形；怀孕早期接触过明显致畸因素（如毒物、放射线等）的孕妇都需要进行产前诊断。
记者了解到，2021年济南市在原有孕妇免费产前筛查的基础上，对产前筛查临界风险孕妇进行免费无创DNA产前检测。夫妇双方或一方是济南市户籍、在济南市具有资质的医疗保健机构进行筛查的孕妇即可享受该政策。在济南市卫健委的监管下，本项目由济南市妇幼保健院具体承担项目管理和实施工作。
做好孕期安检 生育健康宝宝
孕育生命就像一场闯关游戏，需要不断地打怪升级，而像21三体综合征等遗传性疾病便是这场游戏的终极Boss，只有战胜了他们，宝宝们才能顺利出生，见到自己的妈妈。
记者了解到，济南市产前筛查与诊断中心（济南市妇幼保健院产前筛查与诊断中心）自2000年在全省首家开展产前筛查，平均每年完成产前筛查3.5万例左右，发现目标疾病高风险约1500例，检出严重致死致残性疾病并终止妊娠200余例，每年挽救上百个家庭。
中心在2000年开展产前筛查的基础上，2009年在省内率先将荧光原位杂交技术（FISH）应用于产前诊断，并在此基础上，根据临床需求，陆续开展了产前、流产组织BoBs技术、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、SNP-array基因芯片检测等高科技含量的工作，2015年开展产前诊断超声检测工作，2017年实现产前无创DNA自主检测，2019年山东省首家开展医学全外显子测序产前诊断。目前是全省技术平台最全的产前诊断中心。
近年来，该中心产前筛查、产前诊断检出出生缺陷儿2000余例，有效地加强了出生缺陷的二级预防，减少了严重致死致残致愚患儿的出生。 （本报记者邱天）
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