济南市人民医院产筛中心杜升烨： 为防控出生缺陷 常整宿“泡”实验室

每年，杜升烨都坚持下乡义诊杜升烨整理的部分病历档案面对家属焦虑的询问，她总是耐心地解答；面对孕妇紧张无助的眼神，她总像慈母般地安慰；面对每一个疑难病例，她都竭尽全力，去追因溯源，明确再次发病的风险以及可能出现的预后……她就是济南市人民医院产前筛查中心主任杜升烨，因为她深知孩子对一个家庭的重要性。从医三十年来，杜升烨始终用心去衡量，守护着一个又一个家庭的幸福。◎山东商报·速豹新闻网记者刘庆英通讯员刘建勇

每年坚持走进乡村、社区义诊

杜升烨办公室里长长的书桌上，摆满了病人检测病历及各类相关资料和书籍。她刚刚浏览过的一份病历上，列着各种复杂的数据。“这是一种胎儿先天性智力低下的疾病——唐氏综合征。”杜升烨介绍说，21三体综合征是一种先天性染色体异常，一般35岁以上及有不良孕产史妇女都是高发人群，这种基因突变对其他育龄期女性也有发生概率，一旦发生无法进行有效治疗，只能通过出生缺陷的三级防控体系，来进行预防、筛查和诊断。

“患有先天性疾病的孩子是可以通过产前筛查和诊断来排查的，存在某些结构异常的胎儿，通过产科三级大排畸诊断，经上级医院会诊后，基本都是同等结果，我们会建议孕妇慎重考虑。”杜升烨表示，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变、遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。近年来，出生缺陷的患儿在逐年降低，这与政府出台各项惠民政策，以及卫生行政部门联合助产机构，重视孕期产前筛查，规范孕期的风险评估，加大优生宣传力度有直接关系。

为此，杜升烨每年都会带领科室团队走进乡村、服务社区，大力宣讲“出生缺陷的三级预防”，多次举办出生缺陷防治义诊活动。“累点儿没什么，只要能让更多地区特别是城乡边缘地区人群转变观念，重视产前筛查，规范孕期产检，让更多健康的宝宝来到这个世界，一切就都值了。”谈及多年来为防控出生缺陷所做的努力，杜升烨淡淡一笑说道。

有问必答从不拖泥带水

做事从来都不会拖泥带水，脸上总是带着笑容，对孕妇讲话柔声细语、细致周到，有问就有答……说起对杜升烨的印象，几乎所有认识她的人都会脱口而出。而事实也是如此，做事直来直去的杜升烨，总能用最简单的话语抚平患者心中的焦虑，让病人更加依赖，更加安心。

在杜升烨的孕妇群里有一对“特殊”的夫妇，他们的大宝三岁时开始出现明显生长落后、口齿不清等症状，随着年龄的增长与同龄儿童的差距越来越大，多个系统的发育迟缓都逐渐表现出来。“为了拥有一个健康的孩子，夫妇俩跑过好多地方，做过好多检查，始终没找到原因。”犹豫多年后再次怀上二宝，为了确保二宝健康平安，在12周时夫妇俩怀着忐忑的心情主动找到杜升烨求助。杜升烨详细询问了夫妇两人及双方家庭的患病史，仔细查看相关检查资料，分析查阅相关数据，并根据患者的实际情况，用了整整几个晚上的时间，整理出一份多达十几页的相关病例分析，做出了正确的诊疗方案，同时还给焦虑的孕妇进行心理疏导。

随后，杜升烨联系省级医院的遗传专家，帮助孕妇在19周时对胎儿进行了产前诊断，不幸的是，羊水的诊断结果显示，胎儿有5号染色体短臂的微缺失，大宝和二宝存在相同的基因问题，多年的求医路，终于找到了答案。“虽然失去了孩子，但却避免不幸再次降临到这个家庭中。”随后，杜升烨再次就遗传问题进行了梳理，研究如何再次避免相同问题的发生，并建议夫妇俩可以通过三代试管婴儿再次受孕。

除了专业的诊断之外，要在短时间内，让准妈妈们接受“她们可能怀了一个有缺陷的宝宝，甚至不能保留”，这绝对不是一件容易的事。为此，她做的最多的就是由浅入深、由此及彼、图文并茂地与孕妇充分沟通交流，用最真诚的话语温暖她们，用最专业的技术帮助她们渡过难关，寻找希望。除此之外，浏览孕妇信息也成了杜升烨手机刷屏的习惯，她每天活跃在不同的社区、乡镇医院管辖的孕妇群，义务进行相关问题的解答，并对一些高危孕妇进行诊治和随访，避免危情的发生，尽量做到不错过每位问题孕妇。

整宿整宿“泡”在实验室

如今，排队找杜升烨看病的家庭举不胜举，杜升烨也记不清究竟为多少家庭及时找出问题，但不管怎样，作为产前筛查中心的“当家人”，她始终坚守着责任心和爱心，这是她从医的初衷，也是患者选择信任她的原因。而因为清楚地知道产筛中心肩负着每一个家庭的幸福和未来，杜升烨一直坚持每项工作都亲力亲为，不仅对科室团队要求极为严格，对自己要求更是苛刻，每天来得最早，下班走得最晚，为了准确分析出一份病历，她常常整宿整宿“泡”在实验室、工作室、诊室。

如今，随着产前筛查工作的不断开展，杜升烨清楚地认识到，其实很多孩子的缺陷可能是遗传性疾病，如果夫妻双方不进行产前筛查和优生咨询，再次怀孕的话，胎儿很可能仍然存在同样的问题，很难有挽回的余地。“产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查，是出生缺陷干预的重要手段。”杜升烨介绍说，孕妇可以通过产前筛查和诊断，了解胎儿是否存在先天性疾病或遗传性疾病，孕期要积极做好产检，有疑问的要做好优生遗传咨询，通过专业的遗传专家来进行综合分析与评估，作出一些预期判断，筛查也能及时发现胎儿可能具有的异常发育情况或携带的疾病，诊断指的是对胎儿的发育情况以及携带的疾病在出生前就进行诊断。“既往有过畸形、反复流产、孩子智力问题、孕妇自身有遗传疾病等的准妈妈，更要提前进行排查。”

“出生缺陷有三级防控，贯穿孕前、孕期、产后三个阶段，但多数孕产妇在孕前缺乏健康筛查咨询意识，往往等到怀孕后再检查，稍不留意就可能分娩出缺陷儿，给家庭、社会带来沉重经济负担和精神压力。”下一步，杜升烨将花更多时间带领科室团队深入社区、乡村开展优生遗传筛查及咨询工作，把防控工作往前延伸，在孕前就给予规范的检查和指导，为更多孕产妇提供放心、暖心的服务。

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