“黑科技”助力儿童健康成长“六一”儿童节来临之际记者带您探访济南市妇幼保健院
在这里有一项特色技术，只要在宝宝的脚后跟扎一滴血，就可以检出宝宝是否会患有遗传性的疾病……
眼底照相机对新生儿眼部进行筛查。
济南市妇幼保健院创建于1951年，经过70余年的建设发展，现已成为一所集医疗、保健、预防、康复、科研、教学为一体的三级甲等妇幼保健院。在医疗机构林立的省会济南，济南市妇幼保健院常年占据着诸多妇幼群体就医首选的地位，在新生儿疾病筛查、康复及儿童保健方面，都有济南妇幼医护人员的助力与陪伴。
2006年，该院已成为济南市新生儿疾病筛查中心。历经十余年发展，现在已成为全国首批开展新生儿听力筛查、诊治的医院，在国内率先成立济南市新生儿听力、筛查诊断中心、新生儿眼病筛查。近年来，“山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会”“济南市罕见病诊治中心”在济南市妇幼保健院挂牌。与此同时，该院的儿童康复中心是山东省和济南市的儿童智力残疾、听力语言残疾、肢体残疾以及孤独症儿童康复定点机构，其承担着对全市妇幼保健进行业务指导和培训基层妇幼保健人员的任务，先后荣获全国首批国际爱婴医院、全国卫生系统先进集体、国家级儿童早期发展示范基地（山东省首家）、国家级住院医师规范化培训基地等荣誉称号。
在“六一”儿童节来临之际，本报记者走进济南市妇幼保健院，探访该院如何助力儿童健康成长。
新生儿疾病筛查关键在于“早”
每一位初为父母的宝爸宝妈，都希望自己的宝宝健康成长，但殊不知，在宝宝健康背后，也许隐藏着遗传方面的疾病。在济南市妇幼保健院有这样一项特色技术，只要在宝宝的脚后跟扎一滴血，滴在试纸上，通过仪器检测，就可以检出宝宝是否会患有遗传性的疾病，以便尽早治疗。济南市妇幼保健院院长聂文英介绍，滴血验缺陷所使用的是“串联质谱筛查技术”，可以对48种遗传代谢性疾病进行筛查，应用于新生儿疾病筛查，更优质、更有效。
小芳就是幸运儿之一。记者了解到，小芳出生后，通过一滴血验缺陷的方法，被高度怀疑患有枫糖尿病。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病，发病率约1/18万。患儿可在出生数天发病，病情严重，发展迅速，若不及时治疗，多数患儿会在出生后数天死于严重的代谢紊乱。好在医院及时干预，给予特殊奶粉、药物等治疗，小芳的相关症状得以改善。
聂文英介绍，随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症变为可治疗性疾病，患者的生活质量可有很大提高，而其关键在于快速诊断和早期治疗。
据了解，自2016年至今，济南市妇幼保健院通过儿童早期疾病的筛查，精准治疗病种达百余种，共计3315例患儿。经过治疗干预，有效避免了这三千多例新生儿致残或致死。其中，可导致智力残疾的患儿1615例（苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等）及多重残疾215例，听力障碍199例，语言障碍493例，致盲性眼病832例。
玲玲出生时，听力筛查被发现异常，通过眼底筛查发现先天性白内障，口腔黏膜基因检测显示先天性巨细胞病毒感染。通过后期手术治疗，现在的玲玲能和正常的孩子一样玩耍看书。“新生儿疾病的干预，关键在于一个‘早’字。”聂文英介绍，诊断并不是最终目的，早期发现并能够早期干预精准诊疗才是目标，而医院所致力的就是让筛出异常的孩子拥有一个相对正常的人生。
医院通过创新服务体系，建立百万新生儿筛查诊断干预数据库并定期提醒，将患儿诊疗的各个环节通过网络串联在一起，借力专科医疗设备及技术创新，通过新生儿、婴幼儿筛查，实现疾病早期诊断，及时进行早期干预，并保持连续观察。
定期体检为孩子健康成长保驾护航
无论什么时候,“健康成长”都是父母对孩子的最大愿望。济南市妇幼保健院儿童保健中心包括0-6岁儿童系统、连续、全面的健康查体,同时开设儿童生长发育、儿童营养与喂养、儿童心理行为、儿童口腔保健、儿童眼保健、儿童耳与听力保健等六大专业门诊。
“医院儿童康复中心是山东省、济南市儿童智力残疾、听力语言残疾、肢体残疾以及孤独症儿童康复定点机构。除了普通筛查,我们还与中国台湾大学儿童医院合作开展了儿童康复专业,针对一些高危儿童进行精准评估和早期干预,以尽量减少对未来生长发育的影响。”聂文英介绍，其中包括高危儿门诊、矮小门诊、语言门诊、高危儿干预等多个专业门诊,并在视听觉发育、语言发育与小肌肉功能、亲子课程、音乐与早期发展、营养、高危儿综合评估与干预等方面进行全面系统的研究。
“建议孩子定期体检，其重要性是不仅能够发现疾病,还有对疾病的预防和对儿童健康的长期规划方面。”聂文英介绍，针对所有到院查体的孩子,该院建立了信息化管理系统,将医院、社区和家庭三方联动,家长登录后,可在系统看到自家孩子所有详细查体报告,还有针对不同年龄阶段的教养指导等内容。”
如今,济南市妇幼保健院儿童保健中心已经成为国家级儿童早期发展示范基地,同时还是济南市新生儿疾病筛查诊治中心、济南市新生儿听力筛查诊治中心、保健与教导相结合的大型亲子活动中心,是国家、省、市三级指定儿童智力及听力残疾康复基地,影响力辐射全国。（本报记者邱天）
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