助力早期发现 为患儿打造美好未来
听性诱发反应测试眼底照相机检查应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查女报记者 孙墨琦 通讯员 董自青
十月怀胎生个健康的宝宝，是每一位孕妈妈最为真挚的愿景。但是成长的路上，总有婴幼儿出现一定的缺陷，更有甚者诊断过晚，失去了最佳的治疗康复时机，错失了正确的治疗方式。
在济南市妇幼保健院，多年来一直致力于及早发现问题，超早期干预，11项省内外领先的特色技术保驾护航，近三年治疗病种达54种，共计1614例，其中致死致残性病例达1115例，帮助诸多患儿打造美好健康的未来。近日，医院儿童早期疾病筛查和精准诊治更是荣获市临床精品特色专科。在副院长聂文英来看，所谓精品就是能够助力新生儿早发现早诊断早治疗，带动区域妇幼联盟共同发展。
生后3天 5滴足跟血
一个原本可以茁壮成长的小孩，再见面却已经痴傻呆滞；原本可以成为篮球高手的他，却终究停滞在1米左右；一个原本可以正常升学的孩子，现在只能在特教学校艰难地读着1、2、3……如果能重来，如果有原本，他们的未来或许能够改写。
副院长聂文英介绍，现如今很多婴幼儿之所以未能及时有效地发现问题，解决问题，就是因为罕见病发病率低，医生认知经验不足，诊断难度增大，而疾病的致死致残率又很高。目前，全球范围内已确认的罕见病种近7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，大部分罕见病患者在出生时或者儿童时期发病。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数已超过2000万，儿童罕见病的整体发病率已高达1：2000。在门诊因为耽误治疗，耽误诊断而错失良机的患儿并不在少数。有些患儿苦于诊断不明，有些患儿苦于家长缺失医疗知识……不明原因，成为了早治疗早诊断的绊脚石。
在济南市妇幼保健院，多年来医院致力于研究新生儿疾病筛查，帮助新生儿及早发现问题，超早期干预，让他们依旧可以健康成长。曾经医院就接诊过一位枫糖尿病的患儿，这种疾病的发病率在十八万分之一，如若不及时治疗，患儿后期就会出现呆傻的症状，但幸运的是，患儿一出生就进行了早期筛查，通过串联质谱检查，及早发现，患儿日常只需要严格控制特殊食品治疗，就可以规避呆傻的问题。
现如今，为尽早地发现出生缺陷，医院已经形成了成熟的检查诊断一体化，新生儿出生后3天，就会有专门的医护人员进入病房，在床旁完成5滴足跟血的采集，通过医院的11项特色技术进行筛查，及早发现问题进行诊断。
46种免费筛查 11种领先技术
今年6月份，济南市妇幼保健院在2019儿童精准康复论坛的年会上，提出了医院实现了46种新生儿遗传代谢病免费筛查。这就意味着，全市新生儿，除免费进行40种遗传代谢病筛查外，还可以免费进行6种常见溶酶体疾病的筛查，由此普及儿童健康知识，落实早发现、早诊断、早治疗的疾病防控策略，促进儿童健康成长。
而这项来自46种筛查的全免关爱背后，是一个团队的合力相助。“我们不断地打破舒适圈，找寻更加精准更加权威的诊断技术、筛查手段，哪怕是减少一例患儿漏诊误诊，也是值得的。”聂文英说，有些罕见病是无法通过产检早期发现的，但是如果能够进行产后一系列新生儿筛查，就可以及早规避。
更令人欣慰的是，医院的新生儿筛查，打破了到什么科看什么病的观念，整合科室资源，合力诊断，通过联合检查，将眼、耳、鼻、神经、康复等多学科医疗资源整合，一次筛查，全科检查，避免有漏网之鱼。
作为全市新生儿疾病筛查中心、全市新生儿听力筛查诊治中心、山东省及全市儿童智力残疾、听力语言残疾康复基地，济南市妇幼保健院始终致力于儿童罕见病的早期筛查与诊治康复工作，如今，医院有1项国内首创，11项山东省首创的新生儿检查技术床旁应用，通过引进串联质谱筛查、联合重症免疫缺陷筛查、溶酶体疾病筛查等国内领先技术，建立了覆盖山东全省乃至河南、河北、黑龙江等周边省份的遗传代谢病诊治中心。同时，在省内率先、国内较早开展新生儿听力和基因联合筛查，目前新生儿听力已筛查近60万例，应用基因芯片法筛查新生儿4万例，并积极推进先天性听力损失病儿转归康复。2017年作为发起单位，成立“山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会”；同年成立“全国儿童罕见病及聋病防控联盟”，现已扩展到30余家联盟单位，在罕见病筛查诊治领域开展多学科、全方位的合作；联合57家妇幼保健机构成立全市首家“济南妇幼联盟”，通过专家下沉、分级诊疗、转诊会诊，实现医疗机构之间优势互补，深受联盟单位及周边群众好评。
线上线下 助力康复
早在1996年，医院就在全国首批成立济南市新生儿疾病筛查中心，由一开始只能筛查出12种逐渐增多，逐渐地完善。看着一个个患儿能够及早诊断，医护人员既充满科研动力，又增加了压力。一路走来，聂文英强调，“筛查的目的就是治疗，早期发现并能够早期干预精准诊治，才算是一个完整的就医。”
借助“互联网＋”的东风，医院进行了服务体系创新，百万新生儿筛查诊断干预数据库应运而生。借助多学科合作的模式，线上线下实现防治一体化，一张守护患儿健康无形的网逐渐地展开，现如今已经实现6省78家单位。
所谓百万新生儿筛查诊断干预数据库，就是将患儿的各个环节通过网络串联在一起，当一位新生儿通过筛查诊断后，即被添加入数据库中，其听力筛查方案、眼病筛查结果、遗传代谢、智力运动、基因检测等检查结果入库后，会有专项专家根据结果制定早期干预计划，这其中包含儿科学评价、影像学评价、基因评价等多学科综合意见。随后，就会有专业的康复理疗师进行早期干预，确定患儿程度，制定康复计划，计划包含在医院进行的运动功能康复、智力康复等，也包括社区家庭干预雏形。最终，数据库会根据患儿每天的康复训练情况，随时进行数据库维护规避高危因素，建立儿童周期筛查计划，根据患儿的康复情况，还可以实现双向转诊流程。
采访中，聂文英一直强调，康复干预并非医护人员与患儿双方的互动，还要强调家长的重要性。这也就是医院制定多学科合作模式的意义，面对婴幼儿发育障碍的联合评估和干预，每一环节都会有父母、儿科医生、教育学家、作业治疗师、听力学家、早期干预学家、神经学家等多重参与制定。
针对现如今医院成熟的康复干预体系，还有坚实有力的医护人员作为根基，医院作为互联网＋全国儿童罕见病及聋病防控联盟牵头单位，已经实现了“七网合一”新生儿疾病筛查转诊网络、新生儿听力筛查转诊网络、新生儿眼病筛查转诊网络、高危儿转诊网络、产后访视转诊网络、产前筛查转诊网络、危重新生儿转诊网络，6省78家联盟单位实现互利联网＋双向转会诊。
新闻推荐
本报讯（记者王晓菲通讯员刘玉杰李妍）近日，济南中院民五庭与济南军事法院联合举办“送法进军营”活动，提高广大基层官...
济南新闻，故乡情，家乡事！故乡眼中的骄子，也是恋家的人。济南，是陪我们行走一生的行李。