致力精准服务患儿安全转运患儿
□女报记者 孙墨琦 通讯员 王昆 摄影 张豪正
上周六（9月22日），齐鲁儿童精准医学论坛暨齐鲁儿童医疗集团专业联盟成立大会隆重召开。大会主要围绕现代医学诊断技术及个体化医疗知识、儿童遗传病防治研究前沿与挑战等问题开展广泛的学术交流，并邀请国内外知名儿科和遗传病专家学者作大会报告。会上，齐鲁儿童医疗集团组建成立了“儿童精准医学联盟”和“危重症新生儿救治联盟”。
本次大会讲授交流了先进的精准医学诊断技术和个体化医疗知识，提高了儿童遗传病的诊疗水平，提升了工作内涵和学术水平，无论是从基础还是到临床，共同分享医疗提高了技术意识和能力，有助于遗传性疾病诊断、咨询及危重新生儿救治。
精准医学：在微观世界中寻健康
攻克医学难题，发现疾病的软肋。这是记者在采访儿科研究所（以下简称儿研所）主任刘毅后的最大感触。儿研所以儿童健康需求为出发点，以遗传病、微生物组以及干细胞为重点发展方向，包括临床服务与科研教学两方面。
刘主任介绍，在遗传病筛查与研究方向，自2014年以来，共诊断明确病因的罕见病946例，更是发现了世界首例家族性平衡易位，染色体缺失。患儿来院治疗时，只有1岁5个月大，精神发育迟缓，不会说话不会行走，一经询问才得知，患儿家中五代46位家属中，就有7位患者，已有4位患者不到40岁就相继离世，成活的最大患者已有21岁，无法自主生活，智力仅能与3岁孩提相比，家人几经寻医未果，这个困扰整个家族的难题，就像是魔咒般侵蚀着这个家庭。
刘主任带领团队从染色体入手，从患儿到其父亲再到整个家族，经过精细严密的研究，终于发现了“魔咒”背后的原因，发现了家族中的6位平衡易位携带者，找准原因为下一步治疗，为下一代残障儿的出生都有巨大效益。此次会议成立儿童精准医学联盟，更是为了强强联手，在微观世界寻健康。
危重症新生儿救治：转运讲求稳准快
刚一出生，就需要紧急救治，医院无法针对性治疗，这样的状况该如何处理？这个难题在过去是很多医院的软肋，眼睁睁地看着新生命奄奄一息，但也是没有转运机制可以转院。这个难题，早在2004年济南市儿童医院就已经攻克，呼吸窘迫、重症肺炎、先天发育异常……从刚出生几小时的新生命到奄奄一息的早产儿，市儿童医院专业的危重症新生儿救治团队一次次的创造着生命的奇迹。
“转运是有很严格的时间限制，人员要求，技术支持的，一路转运一路艰辛这并不值得提倡，我们倡导的转运与其说是生死时速不如安稳送达，转运讲求稳准快。”新生儿科主任李晓莺介绍，医院配备的转运救护车可以算是一个成熟的移动新生儿重症监护单元，暖箱、呼吸机、检测仪器一应俱全。每位转运的患儿都配各一名专业医生和护士，他们必须熟知各科医疗技术，并能熟练掌握。目前，医院每年就能转运1000多例患儿，这其中近九成都是病危患儿，如今的转运团队能做到转运途中无一例死亡。
此次大会危重症新生儿救治联盟的成立，也是医院将这项转运技术推向更多医疗机构的机会，定期开展学习班，培训专业转运人员，拯救更多重症患儿。
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