无创DNA精准筛查染色体异常胎儿济南市妇幼保健院检测收费降至每例1200元

无创DNA检测（邱天 摄）

□本报记者 邱天 通讯员 董自青

生一个健康的宝宝是每个家庭的希望，而每个孕妇在生产大道上，都要经历层层“关卡”，“通关”合格后，才能顺利地进入下一道“关卡”，最后成功“晋级”。而每个阶段的关卡设置都有不同的作用，无创DNA检测就是其中一项重要的“关卡”，它是目前唐氏检出率最高的筛查方法，目前的技术可以筛查21、18、13三条染色体数目异常。据了解，这三种染色体病会造成严重的出生缺陷，包括非常严重的畸形、发育障碍和智力低下等症状，以目前的医疗手段存活者终生无法治疗，一旦患儿出生将会给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。因此，这项技术备受准妈妈的关注。

目前，济南市妇幼保健院产前诊断中心不仅拥有这项技术，且已可独立自主开展实验，“过关”费用也由2850元降至1600元，再降至1200元，达到济南市最低水平，以提高产前筛查的检出率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。

无创DNA检测查什么？

有何优势？

胎儿染色体异常，会带来母体中游离DNA含量微量变化。这是无创DNA产前检测技术得以进行的根本所在。

只需要采集5至10毫升孕妇静脉血，利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA），并进行测序，根据测序结果就可以判断：胎儿是否患三大染色体疾病——唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）。这三种染色体病造成的严重出生缺陷，包括非常严重的畸形、发育障碍和智力低下等症状。

市妇幼保健院副院长蔡艳介绍，无创DNA产前检测的优势用四个字概括就是：早、安、准、快。所谓“早”就是该项技术适用于孕周为12周至30周的孕妇，可以提前知晓胎儿风险，易于进行后续诊疗。“安”则是由于无创是非侵入性检查，仅需抽取孕妇5-10毫升静脉血，利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）并进行测序，并将测序结果进行生物信息分析。“准”则是因为与传统的血清学唐氏筛查相比，无创的检出率较高，其中21-三体综合征的检出率在90%以上，明显高于目前的血清学筛查。“快”是指抽取血液后一般情况下10个工作日（不包括法定节假日）即可取得报告。正是由于这一系列的优势，对于相当一部分准妈妈来说，这是排除胎儿染色体非整倍体疾病较好的产前筛查检测方法。

无创并非适用于

所有孕妇

市妇幼保健院院长张运利告诉记者，“自2015年以来，医院已经为8000余名孕妇开展了无创DNA检测，其中有64例筛查出高风险。”

那么是不是所有孕妇都适合进行无创DNA产前检测呢？济南市妇幼保健院副院长蔡艳告诉我们，唐筛已经显示是“高风险”的；高龄孕妇（≥35周岁）以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；高体重（≥100公斤）孕妇；试管婴儿孕妇；多胎妊娠孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇，要谨慎使用无创DNA检测技术。而生过染色体异常孩子的孕妇；夫妇一方有明显染色体异常的孕妇；孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或者免疫治疗的孕妇，其血液可对诊断结果造成干扰；胎儿影像学检查已经有微缺失、微重复综合征或者其他染色体异常的；以及各种基因病的高风险人群，均不适合使用无创DNA检测技术。

此外，无创DNA检测也并不能检测出所有的染色体疾病，该技术只针对21、18、13三条染色体数目进行检测。

无创DNA检测&羊水穿刺

如何选择？

近日，济南市妇幼保健院来了一位特殊的孕妈，她患有唐氏综合征。蔡艳介绍，唐氏综合征患者虽然再发风险较一般孕妇高，但是也可能生出健康的孩子，不过该孕妇不适合做无创DNA产前检测，必须通过产前诊断来确诊。

蔡艳特别提示，无创DNA产前检测是深层次的产前筛查，或二线筛查，并不能取代产前诊断，结果不能作为临床最终确诊的依据。如果无创检测结果为目标疾病高风险或有其他异常提示，须进一步遗传咨询，并通过羊水或脐血产前诊断进一步确诊。

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