婚检地贫筛查率和建卡孕妇地贫筛查率不断提高 桂林市连续两年重型地贫胎儿出生率为零
本报讯（记者苏文娟通讯员何永芳）5月8日是第27个“世界地贫日”，今年的主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”。记者从桂林市“地中海贫血救助项目”办公室了解到，随着婚检和产检筛查的普及，桂林市2018年和2019年重型地贫胎儿出生0例，全市重型地贫医学干预均为100％，全市基因诊断和产前诊断补助率均为100％。
地中海贫血综合征，是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，种类繁多，临床表现轻重不一。地贫是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各地发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明，广西人群中地贫基因的携带率约为20％。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，称之为地贫基因携带者。
地中海贫血目前还没有根治的方法。而在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。市“地中海贫血救助项目”办公室统计，桂林市2018年、2019年婚检率均为100％，2018年和2019年桂林市重型地贫胎儿出生0例。全市基因诊断和产前诊断补助率均为100％，2018年、2019年累积发放补助资金350多万元。
医学专家解释，地贫产前筛查是夫妻双方通过血常规、红细胞脆性等简单方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测。男女双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），在女方怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
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