4年住院12次，竟是罕见病导致 专家呼吁，罕见病要早诊早治，让“罕见”看得见
本报记者梁莹通讯员韦娜
广西一名29岁男子小覃（化名）反复肺部感染，4年间住院12次，门诊复诊20余次，几乎倾家荡产。家人带着小覃多地奔波求医，但仍苦苦找不到病因……
最终，小覃在广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科三病区全体医务人员的共同努力下，确诊为X连锁慢性肉芽肿病。这是一种发病率仅为1/25万—1/20万的罕见病，该病成人发病在国内尚属首次报道。
4年住院12次，他的身体几近被毁
从2017年6月起，家在柳州的小覃就开始反复发热，咳嗽咳痰还伴有气喘，曾多次在当地医院住院，先后被诊断为肺结核、细菌性肺炎、真菌性肺炎、病毒性肺炎、军团菌肺炎、胸膜炎等疾病。
每次住院用药治疗，小覃的肺部感染似乎都能得到控制，但出院后又很快再次发作，他不得不到医院进行多次复诊和住院。
由于反复发热、身体虚弱，小覃常常请假看病、在家休息，无法像正常人一样上班。4年多下来，小覃住院12次，门诊复诊20多次，花费12余万元。去年，在反复高热不退、病情越来越严重的情况下，家人决定把他转入广西医科大学第一附属医院治疗。
一个年轻人，为何多次发生严重混合感染？入院后，医院呼吸与危重症医学科三病区主任吴聪、副主任孔晋亮带领的呼吸团队为小覃细致分析病情，制定了详细的治疗方案。在给予积极抗感染治疗后，小覃的症状得到控制，体温很快降到正常。
随后，病区副主任医师刘丽华、蔡双启为小覃进行了经皮肺穿刺活检、电子支气管镜下肺活检等介入操作，最终证实小覃的左、右肺部同时存在3种微生物引起的重症感染：洋葱伯克霍尔德菌复合体、大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯菌。
追寻蛛丝马迹，小伙所患为“罕见病”
一个不到30岁的年轻小伙子，为何会在短短的4年内多次发生混合感染？在排除常见的结缔组织疾病、继发性免疫缺陷病等疾病后，专家认为，小覃的复杂危重病情不能用常见病、多发病进行解释，立即召开了科内疑难病例讨论兼大会诊，共同商讨对策。
大会诊上，病区全体医护人员集思广益、群策群力。为更清晰完整地了解小覃过去的诊治经过，主任医师王可向小覃曾住过的多家医院寻求帮助，并拿到了一系列的胸部CT。在查阅所有临床资料后，王可发现小覃肺部的影像学表现为游走性、复发性的特点：即肺部某个部位的病变经治疗后好转，但是其他部位又出现新发病变，如此反复。
因此，王可认为其很可能存在一个潜在的基础疾病，造成自身免疫力低下，最终导致反复肺部感染，建议进行病因检测。
在听说小覃家里经济困难、无法支付检查费用后，王可毫不犹豫为其垫付了该病因检测相关费用。随后，基因检测结果回报，证实了专家团队的猜想——小覃患上的是X连锁慢性肉芽肿病（简称X—CGD）。
据介绍，X—CGD最早报道于上世纪50年代，曾被称为儿童致死性肉芽肿疾病。它是一种由于吞噬细胞功能障碍引起的遗传性免疫缺陷病，是慢性肉芽肿病的最常见类型。患者常有家族史，男性多见，男女比例为6∶1。
无论是国内还是国外，X—CGD主要发生于幼儿，大多数幼儿能够在5岁前诊断清楚。然而，小覃已是成人。据查阅文献资料发现，X—CGD成人发病在国内尚属首次报道。
对症下药，他体重增加10公斤
在明确X—CGD的诊断后，治疗团队给予调整抗感染治疗方案，小覃病情明显缓解。随后，小覃带着治疗方案出院，回当地医院继续治疗。此后，小覃一直通过广西医科大一附院互联网医院和王可联系，以便随时让医生了解病情。
2月11日，当小覃再次回到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科复诊时，专家发现，治疗半年后的肺CT和治疗前的肺CT比较，两肺炎症病变明显吸收好转。“不再有发热症状，咳嗽咳痰减少，胃口明显变好，能吃能睡，体重增加了10公斤，手脚也有了力气。”小覃说，自从接受了一附院给予的治疗方案后，病情明显好转，
对于小覃的后续治疗，专家介绍，目前，异基因造血干细胞移植是能够治愈小覃的唯一方法，科室已联系医院血液内科进行会诊，正想方设法帮助小覃进行后续治疗。
与此同时，专家呼吁，社会给予罕见病人更多的关心关爱，希望能有更多的人加入到帮助罕见病人的行列中。
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